مرض نيمان بيك (مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة) - الأعراض والأسباب والعلاج

غالبًا ما يشار إلى مرض Niemann-Pick باسم "مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة". أثناء المرض ، تتراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الدماغ ، مما يؤدي إلى تدهورها ، وبالتالي ظهور أعراض الخرف. ما الأعراض الأخرى التي يسببها مرض Niemann-Pick؟ ما هو العلاج؟

مرض Niemann-Pick (مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة) هو مرض نادر يتطور ويؤدي إلى الوفاة في نهاية المطاف. جوهرها هو تراكم الدهون (الكوليسترول ، الشحميات السفينجولية والسكرية) في أعضاء مختلفة - الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام والدماغ - مما يعطل وظائفهم بشكل صحيح. في بولندا ، يعاني حوالي ثلاثين شخصًا من هذا المرض.

هناك عدة أنواع من المرض حسب عمر المريض في وقت ظهور الأعراض الأولى وديناميكيات تطور المرض: A ، B ، C. يتم تشخيص النوع A في مرحلة الطفولة. عادة ما يتم تشخيص النوع ب في مرحلة المراهقة. يظهر النوعان C و D في أعمار مختلفة ، ويمكن أن يظهر في الأطفال الصغار ، في مرحلة المراهقة أو في مرحلة البلوغ.

مرض نيمان بيك - الأسباب

المرض وراثي. يرث بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن المرض لا يمكن أن يظهر إلا عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب. عادةً ما تكون هذه الجينات مسؤولة عن إنتاج الإنزيم اللازم لعملية التمثيل الغذائي للدهون. في المرضى الذين يعانون من مرض بيك ، يكون هذا الإنزيم إما غائبًا أو غير منتج بشكل كافٍ. الطفرة في جين SMPD1 هي سبب النوعين A و B. في كلا النوعين ، يكون تراكم السفينجوميلين في الأعضاء هو المسؤول عن الأعراض. في النوع A ، يرجع هذا إلى نقص sphingomyelinase ، وفي النوع B ، يكون الإنتاج غير كافٍ. الاختبار الذي يميز كلا النوعين هو مستوى sphingomyelinase في الدم. يحدث النوع C بسبب الجينات الطافرة NPC1 و NPC2. من المحتمل أن يرتبط النوع D بطفرة في جين NPC1. في النوعين C و D ، يكون نقل الكوليسترول بين خلايا الدماغ مضطربًا.

اقرأ أيضًا: متلازمة هنتر - أعراض وعلاج داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني مرض فابري: الأسباب والوراثة والأعراض والعلاج: داء عديد السكاريد المخاطي: الأسباب والأعراض والعلاج

مرض نيمان بيك - الأعراض

اعتمادًا على المسار السريري ، خاصة بعد ظهور الأعراض الأولى ، يتم تمييز عدة أنواع من المرض:

• النوع أ - تظهر الأعراض الأولى في فترة حديثي الولادة / الرضيع ؛ هذا أكثر الأنواع شيوعا؛ تشمل الأعراض الرئيسية: اليرقان ، تضخم الكبد (تضخم الكبد) ، تلف الجهاز العصبي المركزي الذي يتجلى من ردود الفعل غير الطبيعية ، نوبات الصرع ، التخلف العقلي. لديه توقعات غير مواتية للغاية ، فترة البقاء على قيد الحياة هي 2 إلى 4 سنوات ؛
• النوع ب - ظهور الأعراض في مرحلة الطفولة / المراهقة ؛ يتجلى على أنه: تضخم الكبد الطحال (بالإضافة إلى الكبد ، يتضخم الطحال أيضًا) ، صعوبات في التنفس (تتعلق بانخفاض قدرة الصدر بسبب تضخم الأعضاء) ، فشل القلب ؛ عدم وجود تورط الجهاز العصبي المركزي هو سمة مميزة ؛ وقت البقاء على قيد الحياة من أواخر الطفولة إلى مرحلة البلوغ ؛
• النوع C والنوع D (متغير نوفا سكوتيا) - يكون وقت ظهور الأعراض الأولى متغيرًا (الطفولة / المراهقة / البلوغ) ؛ العَرَض الملحوظ هو تضخم الطحال والكبد ، وكذلك التنكس التدريجي للجهاز العصبي ، والذي يتجلى من خلال:

يُعرف مرض Niemann-Pick أيضًا بمرض الزهايمر في مرحلة الطفولة أو حثل المادة البيضاء أو مرض تخزين الدهون.

• رنح مخيخي ، أي ترنح الحركة. هناك مشاكل في الحفاظ على التوازن ، سواء في وضع الوقوف (يلاحظ الاهتزاز المنتظم للرأس والجذع) وأثناء المشي (يجد المريض صعوبة في الحفاظ على الوضع الرأسي للجسم ، مشيته بطيئة وغير مستقرة ، على ما يسمى القاعدة العريضة)
• عسر الكلام - هو اضطراب في الكلام ينتج عن شلل جزئي في عضلات الفم واللسان والحنجرة
• عسر البلع (عسر البلع)
• الخرف التدريجي
• الحركة العمودية لمقل العيون
• الجمدة - تتكون من فقدان مفاجئ لتوتر العضلات والسقوط على الأرض أو النوم فجأة
• النوبات
• خلل التوتر العضلي - هذا هو الأداء اللاإرادي للحركات غير الطبيعية

مرض نيمان بيك - التشخيص

في المرضى الذين يعانون مما سبق. يجب أن تشمل الأعراض فحصًا عصبيًا بما في ذلك: تقييم توتر العضلات وقوتها ، وتقييم ردود الفعل ، وتقييم الحركة ، وتخطيط السمع ، وفحص أفضل الممارسات البيئية المُثارة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يخضع المريض لفحوصات طب العيون والنفسية والنفسية.

تشمل التشخيصات أيضًا خزعة من نخاع العظام والطحال والكبد والرئتين والعقد الليمفاوية مع
وجود خلايا رغوية (وهي بلاعم محملة بالدهون).

يتم التشخيص النهائي على أساس نتائج الاختبار الجيني.

مرض نيمان بيك - العلاج

يحتاج المرضى إلى رعاية مستمرة. يجب مراقبتها من قبل فريق من الأطباء من مختلف التخصصات: أخصائي الوراثة ، أخصائي طب الأطفال حديثي الولادة أو طبيب الأطفال ، طبيب أعصاب ، أخصائي أمراض القلب ، أخصائي أمراض القلب ، أخصائي أمراض الباطنة ، أخصائي أمراض الكبد ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي والجراح.

البحث مستمر في العقاقير الجديدة والعلاجات الجينية ، مما يعطي الأمل للمرضى الذين يعانون من مرض Niemann-Pick.

حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج فعال لمرض Niemann-Pick Type A.

المرضى الذين يعانون من النوع B يخضعون لعملية زرع نخاع العظم ، مما يحقق نتيجة مرضية.

بالنسبة للنوع C ، فإن العقار اليتيم Miglustat (Zavesca) فعال. لسوء الحظ ، العلاج مكلف للغاية ولا يتم تعويضه.

يتبع النوعان C و D نظامًا غذائيًا منخفضًا في الكوليسترول. لسوء الحظ ، فإن الآثار ليست مرضية.

مرض نيمان بيك - التكهن

يعتبر مرض Niemann-Pick من النوع A قاتلًا بسرعة في السنوات الأولى من الحياة. يموت معظم مرضى النوع C قبل سن العشرين (كثير منهم قبل سن العاشرة). يمكن أن يؤدي ظهور المرض المتأخر إلى إطالة العمر ، ولكن من النادر جدًا أن يعيش الشخص المصاب بالمرض حتى سن الأربعين.

يستحق المعرفة

يعتبر مرض بيك من الأمراض النادرة ، مما يعني أنه يصيب أقل من 1 في عام 2000. وتزيد نسبة حدوث هذا المرض في بعض السكان. النوع A و B هو سمة من سمات اليهود الأشكناز ، والنوع B لمنطقة المغرب العربي ، والنوع C للسكان من أصل إسباني في جنوب نيو ميد وكولورادو ، والنوع D للسكان الفرنسيين الكنديين في نوفا سكوشا

مقال موصى به:

مرض جوشر - الأسباب والأعراض والعلاج من أين تحصل على المساعدة

رابطة الأشخاص المصابين بنيمان-بيك والأمراض ذات الصلة "العيش بالأمل"

إنها جمعية تعمل من أجل الأطفال وأسرهم المصابين بمتلازمة نيمان بيك والأمراض ذات الصلة.

فهرس:

1. Ługowska A.، Musielak M.، Diagnostics of Niemann-Pick type C disease، Pediatric Clinic، vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J ، Pikuła S. ، Tylki-Szymańska A. ، التسبب في أمراض تخزين الدهون ، "Postępy Biochemii" 2011 ، رقم 57 (2)