الجمعة 19 تموز (يوليو) 2013. - حدد علماء المعهد الكاتالاني لعلم الأعصاب التطبيقي التابع لمؤسسة Barcelona-ACE جينًا مرتبطًا بوظائف عصبية أساسية مثل التحكم في استهلاك طاقة الدماغ ، والذي يرتبط بدوره بدوره بزيادة مخاطر المعاناة مرض الزهايمر.
تم إنتاج البحث ، الذي نشرته مجلة "الطب النفسي الجزيئي" ، بعد تحليل الجينوم بأكمله بفضل تقنيات الجينوم عالية الدقة (GWAS).
وقال أجوستين رويز: "لم يسبق إجراء دراسة بهذا الحجم من هنا. الجين الجديد المكتشف" لا جدال فيه "من وجهة نظر إحصائية ، وهو ما يتجاوز بكثير حدود العتبة التي حددها المجتمع العلمي الدولي". مؤلف البحث.
وصفت الأبحاث السابقة بالفعل أن الإجهاد الخلوي يساهم في شيخوخة الكائن الحي ويشارك أيضًا في تطور بعض الأمراض مثل مرض الزهايمر.
للأليل الذي وصفه فريق رويز دور مهم للغاية في إنتاج طاقة الميتوكوندريا وفرط الأقطاب العصبية أثناء عمليات مثل نقص الأكسجة ونقص الجلوكوز ، والتي تحدث أثناء الإجهاد التأكسدي.
واحدة من أكثر الفرضيات المقبولة هي أن تدهور أو تغيير آليات السيطرة على الإجهاد التأكسدي وإدارة الطاقة المستهلكة في الدماغ يمكن أن تكون مسؤولة عن هذا المرض. ومع ذلك ، حتى الآن لم تجد أي دراسة جينومية جديدة (GWAS) جينًا مرتبطًا بهذه الفرضية.
"نتائجنا تؤكد هذه الفكرة ، ووضع إدارة الطاقة من الخلايا العصبية باعتبارها دوامة للمشكلة" ، ويشير رويز. وفقا للمعرفة الحالية ، ما بين 60 و 80 في المئة من قابلية تطوير مرض الزهايمر يرجع إلى عوامل وراثية.
في المجموع ، شملت العينة 11،649 شخص يعانون من مرض الزهايمر و 27،245 من الأشخاص الأصحاء. من جانبها ، قامت مؤسسة ACE بتحليل 2000 شخص مصاب بالمرض ، باستخدام جزء من مجموعة عينات الحمض النووي.
اعتبارًا من اليوم ، لا يُعرف سوى 11 جينًا يؤثرون بشكل مباشر على مرض الزهايمر. نجح العمل الجديد في زيادة عدد الجينات المرتبطة بوراثة هذا المرض.
وقال ميرسي بوادا ، الرئيس السريري لوحدة الخرف بمستشفى جامعة فال ديبرون في برشلونة والمدير الطبي لمؤسسة فونداتيو آيس: "يساعدنا اكتشاف الجينات المرتبطة بمرض الزهايمر في تصميم تجارب سريرية جديدة".
في هذا الصدد ، تعد مؤسسة ACE تجربة سريرية مصممة على أساس هذا الاكتشاف ، بتمويل من وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة.
المصدر:
علامات:
تغذية أخبار قطع والطفل
تم إنتاج البحث ، الذي نشرته مجلة "الطب النفسي الجزيئي" ، بعد تحليل الجينوم بأكمله بفضل تقنيات الجينوم عالية الدقة (GWAS).
وقال أجوستين رويز: "لم يسبق إجراء دراسة بهذا الحجم من هنا. الجين الجديد المكتشف" لا جدال فيه "من وجهة نظر إحصائية ، وهو ما يتجاوز بكثير حدود العتبة التي حددها المجتمع العلمي الدولي". مؤلف البحث.
وصفت الأبحاث السابقة بالفعل أن الإجهاد الخلوي يساهم في شيخوخة الكائن الحي ويشارك أيضًا في تطور بعض الأمراض مثل مرض الزهايمر.
للأليل الذي وصفه فريق رويز دور مهم للغاية في إنتاج طاقة الميتوكوندريا وفرط الأقطاب العصبية أثناء عمليات مثل نقص الأكسجة ونقص الجلوكوز ، والتي تحدث أثناء الإجهاد التأكسدي.
واحدة من أكثر الفرضيات المقبولة هي أن تدهور أو تغيير آليات السيطرة على الإجهاد التأكسدي وإدارة الطاقة المستهلكة في الدماغ يمكن أن تكون مسؤولة عن هذا المرض. ومع ذلك ، حتى الآن لم تجد أي دراسة جينومية جديدة (GWAS) جينًا مرتبطًا بهذه الفرضية.
"نتائجنا تؤكد هذه الفكرة ، ووضع إدارة الطاقة من الخلايا العصبية باعتبارها دوامة للمشكلة" ، ويشير رويز. وفقا للمعرفة الحالية ، ما بين 60 و 80 في المئة من قابلية تطوير مرض الزهايمر يرجع إلى عوامل وراثية.
في المجموع ، شملت العينة 11،649 شخص يعانون من مرض الزهايمر و 27،245 من الأشخاص الأصحاء. من جانبها ، قامت مؤسسة ACE بتحليل 2000 شخص مصاب بالمرض ، باستخدام جزء من مجموعة عينات الحمض النووي.
اعتبارًا من اليوم ، لا يُعرف سوى 11 جينًا يؤثرون بشكل مباشر على مرض الزهايمر. نجح العمل الجديد في زيادة عدد الجينات المرتبطة بوراثة هذا المرض.
وقال ميرسي بوادا ، الرئيس السريري لوحدة الخرف بمستشفى جامعة فال ديبرون في برشلونة والمدير الطبي لمؤسسة فونداتيو آيس: "يساعدنا اكتشاف الجينات المرتبطة بمرض الزهايمر في تصميم تجارب سريرية جديدة".
في هذا الصدد ، تعد مؤسسة ACE تجربة سريرية مصممة على أساس هذا الاكتشاف ، بتمويل من وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة.
المصدر:
