العجز المناعي الحاد المشترك (DICS): الأسباب والأعراض والعلاج

العجز المناعي الحاد المشترك (DICS) هو شكل نادر من العجز المناعي البدائي. تؤثر هذه المتلازمة على خلايا الجهاز المناعي. بعد ذلك ، لمحة عامة عن أسباب DICS ، أعراضه والعلاج المزمع.

الأشكال المختلفة وأسباب العجز المناعي الحاد المشترك

هناك العديد من أشكال العجز المناعي المركب الوخيم ، كل ذلك بسبب التشوهات الوراثية التي تؤثر على خلايا الجهاز المناعي. أكثر ما يتم ملاحظته هو نقص في مستقبلات الخلايا التائية ، والتي تسمى أيضًا نقص المناعة الشديد المرتبط بـ X. وهو ناتج عن طفرة في جين كروموسوم X. ويمثل هذا الشكل ما بين 45 و 50 ٪ من حالات DICS. ويصيب الرجال فقط.


قد يكون النقص المناعي المشترك الشديد أيضًا بسبب نقص في الأدينوساين ديميناز ، والذي يتسبب في موت الخلايا اللمفاوية التائية ، أو عيب في كيناز بروتين يانوس (شكل مشابه للنقص المرتبط بـ X). في هاتين الحالتين ، يمكن أن تتأثر النساء والرجال.

الأعراض

يتمثل أحد الأعراض الرئيسية لنقص المناعة المشترك الشديد في حدوث تكرار مفرط للعدوى من الأشهر الأولى من الحياة. عادة ، هذه هي التهابات خطيرة ، مثل الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا أو تسمم الدم. العدوى عادة حميدة لدى الطفل الذي لديه مناعة طبيعية ، مثل جدري الماء على سبيل المثال ، يمكن أن يضر بالتشخيص الحيوي للطفل المصاب بالـ DICS عن طريق الانتشار إلى الأعضاء الداخلية. من الأعراض الأخرى لنقص المناعة المركب الشديد الذي لوحظ بشكل متكرر الإسهال المستمر. يمكن أن يسبب عواقب وخيمة مثل سوء التغذية وفقدان الوزن.

التشخيص

يتم تحديد تشخيص النقص المناعي المشترك الشديد بشكل عام عند الطفل ، خلال السنة الأولى من عمره. بعد ملاحظة الأعراض ، يتم إجراء ترقيم الخلايا اللمفاوية. لدى الطفل المصاب بـ DICS فقط 1700 خلية لمفاوية لكل ميكروليتر من الدم في المتوسط ​​، مقابل 4000 طفل لديه مناعة طبيعية.


يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة (الاختبار الجيني) في حالة تاريخ العائلة.

علاج

العلاج العلاجي لنقص المناعة الحاد المشترك هو زرع الخلايا الجذعية التي تأتي من نخاع العظم أو دم الحبل السري (الخلايا المكونة للدم). يسمح هذا الكسب غير المشروع باستبدال الخلايا الناقصة بالخلايا الطبيعية.


الخلايا المزروعة تأتي من متبرع متوافق ، مثل الأخ أو الأخت. من الممكن أيضًا رؤية متبرع شبه متوافق كأب أو أم المريض. يكون معدل النجاح أعلى إذا تم إجراء عملية الزرع قبل عمر 3 أشهر ونصف.