الثلاثاء 4 نوفمبر ، 2014. - أحد عشر جينًا مسؤولاً كانت معروفة ولكن لم تفسر سوى نصف الحالات ؛ ولم يظهر النصف الآخر طفرات جينية في تغيرات القلب. البحث الذي أجراه علماء أسبان ، يسمح لنا بشرح جزء من حالات اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي.
كل عام يموت حوالي 30000 شخص في إسبانيا بسبب الوفاة المفاجئة ، ومعظمهم بسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي ، وهو مرض شائع نسبيًا يسبب سماكة البطين الأيسر للقلب ، وهو في بعض الحالات وراثي. حتى الآن ، تم وصف أحد عشر جينًا مسؤولاً عن مرض القلب هذا ، لكنه يفسر نصف الحالات فقط ؛ لم يكن لدى النصف الآخر من المرضى طفرات في أي من هذه الجينات ، لذلك لم يكن معروفًا أي الجين هو المسؤول عن مرضهم.
الآن ، سمحت لنا دراسة تستند إلى تسلسل الجينوم للمرضى الإسبان الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي ، بتحديد جين جديد متحور يفسر جزءًا من هذه الحالات من اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي.
قام الباحثون كارلوس لوبيز أوتين ، أستاذ الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية بجامعة أوفييدو ، وزوز س. بوينتي من معهد الأورام بجامعة أوفييدو. "هذه الحقيقة الدرامية دفعتنا إلى دراسة جينوم العائلات التي تعاني من حالات الوفاة المفاجئة ، باستخدام تقنيات التحليل الجيني الجديدة التي طورها مختبرنا كجزء من مشروع فك تشفير الجينوم السرطاني" ، كما أوضح لوبيز أوتين ، المدير المشارك المساهمة الإسبانية في الاتحاد الدولي لجينومات السرطان.
لقد سمح لنا الجينوم بأن نستنتج أن الطفرات في جين FLNC ، الترميز لبروتين يسمى filamin C ، تسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي في 8 من العائلات التي شملتها الدراسة ، "يقول الدكتور Xose S. Puente.
علقت آنا غوتيريز فرنانديز ، المؤلفة المشاركة في الدراسة ، أن الجين الجديد الذي تم تحديده "يسمح بتفسير سبب المرض في مجموعة من المرضى دون حدوث طفرات في جينات معروفة." يوضح رافائيل فالديس ماس ، مؤلف مشارك في هذا العمل: "تتيح تقنيات تسلسل الجينوم الجديدة تحديد الطفرات في الجينات التي لم نكن نعرفها حتى الآن". في الواقع ، يضيف الباحث ، "من المحتمل جدًا أن يكون هناك المزيد من الجينات التي تشارك في هذا المرض وأننا بالتأكيد سوف نحددها بفضل هذه التقنيات".
شارك في الدراسة مجموعات من الأطباء Eliecer Coto و José Julián R. Reguero و Aurora Astudillo ، من مستشفى الجامعة المركزية في أستورياس.
يتم تمويل العمل في المؤسسات المشاركة في هذا المشروع من قبل وزارة الاقتصاد والقدرة التنافسية ومعهد كارلوس الثالث للصحة ومؤسسة كاجاستور للعمل الاجتماعي ومؤسسة بوتين ومؤسسة أستوركور.
المصدر:
علامات:
قائمة المصطلحات مختلف الصحة
كل عام يموت حوالي 30000 شخص في إسبانيا بسبب الوفاة المفاجئة ، ومعظمهم بسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي ، وهو مرض شائع نسبيًا يسبب سماكة البطين الأيسر للقلب ، وهو في بعض الحالات وراثي. حتى الآن ، تم وصف أحد عشر جينًا مسؤولاً عن مرض القلب هذا ، لكنه يفسر نصف الحالات فقط ؛ لم يكن لدى النصف الآخر من المرضى طفرات في أي من هذه الجينات ، لذلك لم يكن معروفًا أي الجين هو المسؤول عن مرضهم.
الآن ، سمحت لنا دراسة تستند إلى تسلسل الجينوم للمرضى الإسبان الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي ، بتحديد جين جديد متحور يفسر جزءًا من هذه الحالات من اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي.
قام الباحثون كارلوس لوبيز أوتين ، أستاذ الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية بجامعة أوفييدو ، وزوز س. بوينتي من معهد الأورام بجامعة أوفييدو. "هذه الحقيقة الدرامية دفعتنا إلى دراسة جينوم العائلات التي تعاني من حالات الوفاة المفاجئة ، باستخدام تقنيات التحليل الجيني الجديدة التي طورها مختبرنا كجزء من مشروع فك تشفير الجينوم السرطاني" ، كما أوضح لوبيز أوتين ، المدير المشارك المساهمة الإسبانية في الاتحاد الدولي لجينومات السرطان.
لقد سمح لنا الجينوم بأن نستنتج أن الطفرات في جين FLNC ، الترميز لبروتين يسمى filamin C ، تسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي في 8 من العائلات التي شملتها الدراسة ، "يقول الدكتور Xose S. Puente.
علقت آنا غوتيريز فرنانديز ، المؤلفة المشاركة في الدراسة ، أن الجين الجديد الذي تم تحديده "يسمح بتفسير سبب المرض في مجموعة من المرضى دون حدوث طفرات في جينات معروفة." يوضح رافائيل فالديس ماس ، مؤلف مشارك في هذا العمل: "تتيح تقنيات تسلسل الجينوم الجديدة تحديد الطفرات في الجينات التي لم نكن نعرفها حتى الآن". في الواقع ، يضيف الباحث ، "من المحتمل جدًا أن يكون هناك المزيد من الجينات التي تشارك في هذا المرض وأننا بالتأكيد سوف نحددها بفضل هذه التقنيات".
تتبع مخصص
ستحدد النتيجة الأشخاص الذين يحملون هذا التحور في جين FLNC ، ويقومون "بمتابعة سريرية أكثر تخصيصًا" ويطبقون علاجًا محددًا ، وحتى لو لزم الأمر ، يمكن زرع مزيل الرجفان لتجنب العملية التي تؤدي إلى حدوث الموت المفاجئ في هؤلاء المرضى ، يسلط الضوء على الباحث.شارك في الدراسة مجموعات من الأطباء Eliecer Coto و José Julián R. Reguero و Aurora Astudillo ، من مستشفى الجامعة المركزية في أستورياس.
يتم تمويل العمل في المؤسسات المشاركة في هذا المشروع من قبل وزارة الاقتصاد والقدرة التنافسية ومعهد كارلوس الثالث للصحة ومؤسسة كاجاستور للعمل الاجتماعي ومؤسسة بوتين ومؤسسة أستوركور.
المصدر:
