تشخيص وأعراض وعلاج نقص صباغ الدم

نقص صباغ الدم هو اضطراب وراثي ناتج عن الامتصاص المفرط للحديد من الطعام. عادة ما تكون حميدة في سن مبكرة ، ولكنها قد تكون قاتلة إذا تم تشخيصها بين 50 و 60 عامًا.

ما هو نقص صباغ الدم؟

داء الصباغ الدموي هو مرض وراثي يؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من الحديد في الجسم ، وخاصة في بعض الأعضاء مثل القلب والكبد والجلد والبنكرياس. عادة ، يستخدم الجسم الحديد حسب احتياجاته ويتم التخلص من الفائض بشكل طبيعي. إن صورة نقص صباغ الدموي هي شذوذ وراثي يشير إلى نقص متناقض للحديد الذي يدعم امتصاصه المعوي. لكي يصاب الشخص بالمرض ، من الضروري أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب. يمكن أن تكون الأمراض الأخرى أساس ظهور هذا المرض ، مثل أمراض الكبد والكبد ، على سبيل المثال تليف الكبد في مرحلة متقدمة.

ما هو نقص تروية الدم الوراثية؟

داء صباغ الدم الوراثي ، الذي يطلق عليه أيضًا صباغ دموي تقليدي ، هو مرض وراثي شائع جدًا يصيب بشكل رئيسي سكان شمال أوروبا. يصيب الكبد والقلب والبنكرياس. تم العثور على الجين المسؤول عن هذا المرض ، وهو جين HFE ، على الذراع القصيرة للكروموسوم 6. كما يمكن أن يسبب مرض السكري وتليف الكبد.

ما هو الصباغ الدموي الثانوي؟

ينتقل هذا النوع من الأمراض على أساس الحديد الزائد في الجسم. خلافا لنقص صباغ الدم الوراثي (نقص صباغ الدم البدائي) له أصول أخرى. يمكن أن يكون سبب النقص الكلوي الثانوي بسبب الإلتهاب الكلوي (أمراض الدم) أو التهاب الكبد أو تليف الكبد أو نقل الدم أو مكملات الحديد . يمثل النزيف (إزالة الحديد الزائد) أول علاج قابل للحياة ، مصحوبًا بنظام غذائي مناسب لتجنب الحمل الزائد للحديد في الجسم.

ما هو نقص صباغ الدم متغاير الزيجوت

يتم تعريفه عندما يكون لدى المريض الذي يعاني من نقص صباغ الدم لونين من الكروموسومات لنفس الزوج مع اثنين من الجينات المختلفة في نفس المكان.

ما هو نقص صباغ الدم غير المتجانسة المركب

على عكس بيلة دموية غير متجانسة بسيطة ، يعين المركب المرض الذي يقدم في وقت واحد التشوه الوراثي H63D والتشوه الوراثي C82Y.

ما الذي يسبب نقص تصبغ الدم

في كثير من الأحيان ، يكون نقص صبغي الدموي أصلًا وراثيًا ، في حين أن الحمل الزائد للحديد المكتسب ، والذي يُعرَّف أيضًا بمصطلح " داء الدم الشحمي" ، له أسباب مختلفة. وتشمل هذه عمليات نقل متكررة (على الرغم من أن إفراز الحديد يزداد ، إلا أنه لا يزال مرتفعًا في الجسم أثناء تراكمه سابقًا) وتناول الأطعمة الغنية بالحديد. يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا ، الذي يجعل خلايا الدم الحمراء هشة وتسبب في تدميرها ، إلى إطلاق الحديد ، مما يؤدي إلى زيادتها. وبالمثل ، فإن هذا الشذوذ في خلايا الدم الحمراء غالبا ما يسبب فقر الدم الذي يتطلب نقل الدم ، وهو الموقف الذي يمكن أن يؤدي إلى تفاقم الحمل الزائد للحديد.

يمكن أيضًا أن تحدث خلل خلايا الدم الحمراء ، طوعًا أو لا إراديًا ، بسبب المواد الكيميائية أو المخدرات. وبالمثل ، فقر الدم الانحلالي يولد خلايا الدم الحمراء الهشة ، مما يتسبب في تدميرها. بسبب المشاكل ، لا يمكن لنخاع العظم توفير ما يكفي من خلايا الدم الحمراء أو الحديد الذي يخترق خلايا الدم الحمراء أثناء التكوين. حتى البورفيريا الجلدية المتأخرة الناتجة عن نقص الإنزيم تسبب زيادة في الحديد عند منشأ نقص الصباغ الدموي. هذا يسبب ظهور ظهور بثور على الجلد المعرض للشمس ، مثل اليدين والكتفين والوجه.

من بين الأمراض الأخرى التي تسبب زيادة الحديد في الجسم ، متلازمة التمثيل الغذائي ، والتي تسبب زيادة الوزن ومرض السكري وزيادة غير طبيعية في الدهون الثلاثية والكوليسترول في الدم ، والتي يمكن أن تؤدي أيضا إلى زيادة الحديد. حتى أمراض الكبد المزمنة مثل تليف الكبد والتهاب الكبد المزمن والتهاب الكبد الوبائي والأمراض المرتبطة بالكحول غالبًا ما ترتبط بزيادة الحديد.

أعراض الحديد الزائد

يبدو أن هذا المرض ليس له أعراض لعدة سنوات. تراكم الحديد ، في الواقع ، هو تقدمية. العلامات السريرية مختلفة وتعتمد على الأعضاء المصابة. قد يكون الشعور بالتعب أو الجلد المدبوغ أو تضخم الكبد (أي زيادة الكبد) التي يمكن أن تتطور إلى تليف الكبد أو مشاكل في ضربات القلب أو الوذمة الموضعية في الكاحل أو ألم المفاصل أو السكري علامات تحذير.

دراسة العائلة للدم الصبغي

يمكن للفحص العائلي أن يساعد في تشخيص المرض ، وغالبًا ما يكون شديدًا ، ويسمح لك بتقديم العلاج اللازم مسبقًا ليكون فعالًا ضد داء تصبغ الدم. ويشارك جميع الأقارب من الدرجة الأولى (الآباء ، الأشقاء ، وما إلى ذلك) من المرضى الذين يعانون من نقص صباغ الدم. في حالة إجراء اختبار جيني إيجابي ، يتم إجراء اختبارات تكميلية تحاول التحكم في توازن الحديد ، وهو معامل تشبع الترانسفيرين والفيريتين ، من أجل تقييم مرحلة المرض.

الاختبارات الوراثية لنقص الصباغ الدموي

يوصى بإجراء الاختبارات الوراثية في حالة حدوث خلل في توازن الحديد ، حيث يتم تسجيلها بزيادة في تشبع الترانسفيرين ، وعادة ما تقل عن 50 ٪ لدى الرجال و 45 ٪ لدى النساء. يتم تباطؤ الجين الناقص الصباغ الدموي ويتضح حدوث طفرة مسؤولة . في 95 ٪ من الحالات ، يكون لداء الصباغ الدموي النموذجي تحورتان رئيسيتان: طفرة C282Y أو C282Y / H63D. يسمح الاختبار بمراقبة المرحلة التي لا تظهر فيها الأعراض.

كيف يتم تشخيص الحديد الزائد

تسمح لك اختبارات الدم باستدعاء الحمل الزائد للحديد ، والذي يقيس كل من معدل الحديد في الدم وكمية الحديد الموجودة في الأنسجة .

تحليل مصل الحديد

في حالة نقص صباغ الدم ، يزيد معدل الحديد في الدم. ومع ذلك ، فإن هذه القيمة وحدها لا تؤكد تشخيص الإصابة بمتلازمات الدم.

ماذا تشير إلى نقل

إن الاختبار القادر على تأكيد داء الصباغ الدموي هو زيادة ترانسفيرين في الدم ، وهو البروتين الذي يرافقه الحديد ينقله إلى الأعضاء. يزيد معامل تشبع الحديد ، في حالة نقص صباغ الدم. إذا تم الحصول على نتيجة أقل من 45 ٪ من الاختبارات ، فمن الضروري تأكيد ذلك من خلال اختبارات الدم الأخرى ، وإذا كانت النتيجة أكبر من 45 ٪ ، ينبغي السعي إلى صباغ الدم الوراثي.

ماذا يشير الفيريتين

فيريتين هو بروتين يسمح بتراكم الحديد في الطحال ونخاع العظام والكبد. كما يسمح بوضع رواسب احتياطي الحديد في الجسم. الفيريتين في المصل يزداد في حالة حدوث نقص صباغ الدم. ومع ذلك ، يمكن أن يزيد أيضًا مع تراكم طبيعي للحديد في الجسم ، وبالتالي ، فإنه لا يترجم بشكل منتظم إلى زيادة الحديد الزائد . بنفس الطريقة ، فائض الحديد لا يشير بالضرورة إلى نقص صباغ الدم الوراثي.

مضاعفات بسبب الحديد الزائد

من شأن تراكم الحديد في عضلة القلب أن يسبب مشاكل في ضربات القلب أو فشل القلب. يحدث تصبغ مهم للجلد (نقص تصبغ جلدي) في 90٪ من المرضى المصابين بتخثر الدم ، والذي يبدو أنه يتميز بلون رمادي معدني يتميز بوجود الحديد في الجلد أو لون تان تقريبًا.

في كثير من الأحيان ، يصاحب نقص الصباغ الدموي تساقط الشعر. يحدث ظهور مرض السكري في 2 من كل 3 مرضى في المتوسط ​​بسبب وجود الحديد في البنكرياس . في كثير من الأحيان ، يحدث تضخم الكبد ، أي زيادة حجم الكبد ، في 35 ٪ من حالات الإصابة بقصور الدم. وبالمثل ، يمكن أن يحدث تليف الكبد أو سرطان الكبد. غالبًا ما يتم ملاحظة تضخم الطحال ، وهو تضخم في الطحال.

أخيرًا ، تشمل المضاعفات الأخرى التي قد تنشأ في حالة هذا المرض ما يلي: مشاكل المفاصل ، خاصة عند ظهور المرض (التي تؤثر على اليدين ، والثالثة الثانية والثالثة ، الميتاكاربوس) ؛ المشاكل الجنسية ، مثل انخفاض الرغبة الجنسية ، والمخالفات في الدورة الشهرية ، قصور الغدد التناسلية ، أي أن الغدد الجنسية للجسم تنتج القليل من هرمون الغدة الدرقية.

علاج الصباغ الدموي

في كثير من الأحيان ، يحدث العلاج مع علاج النزيف ، قادر على تقليل مستويات الحديد . في الواقع ، يمكنك جمع ما يقرب من 500 مل من الدم. يتم ذلك كل أسبوع ثم قليلاً كل شهر ، وهذا يتوقف على الرصيد الذي ظهر. العلاج ، ومع ذلك ، يتم تنفيذها مدى الحياة. كبديل ، يمكن اعتبار العلاج الذي يمنع عمل زراعة الحديد أو الكبد عندما يكون المرض في حالة متقدمة.

الصورة: © Nerthuz