خلل التنسج الأديم الظاهر - الأسباب والأعراض والعلاج

خلل التنسج الأديم الظاهر هو مرض وراثي تتطور فيه الأسنان والشعر والأظافر والغدد الجلدية بشكل غير طبيعي. ينتمي خلل التنسج الأديم الظاهر إلى مجموعة الأمراض النادرة لأنه يؤثر على عدد قليل جدًا من الأشخاص. واحدة منهم هي ميلاني جايدوس ​​، التي استخدمت مرضها لتظهر في عالم الموضة. ما هي أسباب وأعراض خلل التنسج الأديم الظاهر؟ ما هو علاجها؟

خلل التنسج الأديم الظاهر (DE) هو اضطراب وراثي يتمثل جوهره في اضطراب في نمو الطبقة الجرثومية الخارجية - "مادة البناء" التي يتكون منها الجسم. ويشمل الأديم الظاهر والأديم الداخلي (وتسمى أيضًا الأديم الباطن) والأديم المتوسط. نتيجة هذا الاضطراب هو النمو غير الطبيعي للأسنان والشعر والأظافر والغدد الجلدية.

ينتمي خلل التنسج الأديم الظاهر إلى مجموعة الأمراض النادرة حيث تحدث بمعدل 1: 10000 إلى 1: 100000 ولادة وغالبًا ما تصيب الأولاد.

خلل التنسج الأديم الظاهر - الأسباب

سبب المرض هو خلل جيني يؤدي إلى اضطراب في نمو الطبقة الجرثومية الخارجية.

وراثة العيب يمكن أن تكون متنحية (يجب أن ترث نسختين معيبتين من نفس الجين - واحدة من كل والد حتى تظهر أعراض المرض) ، أو مرتبطة بـ X (تظهر الأعراض فقط عند الأولاد ، والنساء حاملات) ، أو سائدة جسمية (كافية ترث حشدًا واحدًا فقط من الجين المعيب - من أحد الوالدين حتى يحدث المرض). قد يحدث الخلل أيضًا بشكل عفوي نتيجة للطفرات الجينية.

خلل التنسج الأديم الظاهر - الأعراض

يتطور المرض بشكل غير طبيعي:

• الأسنان - لها شكل مخروطي مميز ، ومتباعدة بشكل غير صحيح ، مما يجعل المضغ صعبًا أو مستحيلًا. بالإضافة إلى ذلك ، تتعرض الأسنان للتسوس بسبب ضعف المينا. يحدث أن الأسنان لا تنمو على الإطلاق ، لذلك يجب على الأطفال ارتداء أطقم الأسنان. يؤدي عدم وجود الأسنان أو تخلفها إلى انخفاض زوايا الفم وتقوس الشفة السفلية ؛
• الشعر - يمكن أن يكون الشعر متناثرًا أو رقيقًا أو هشًا أو فاتح اللون أو لا يظهر على الإطلاق. يمكن أن يؤثر الخلل أيضًا على الرموش والحواجب ، ويتجلى في غيابها التام ؛
• الأظافر - تكون رقيقة وهشة ومتغيرة الشكل أو سميكة (pachyonychia) ؛
• الغدد العرقية - لا تعمل بشكل صحيح مما يسبب اضطرابات التعرق. أشد أشكال المرض شدة هو الشكل الخالي من الغدد ، والذي يتميز بغياب كامل للغدد العرقية. هذا يترك الجلد جافًا ودافئًا ومتقشرًا مع اندلاع الأكزيما. الأعراض المصاحبة هي اضطرابات في تنظيم درجة حرارة الجسم ، حيث قد يؤدي أدنى جهد إلى ارتفاع درجة حرارة الجسم ؛
• الغدد الدهنية - انخفاض عددها يسبب خشونة وفرط تقرن في اليدين والقدمين ؛
• الغدد الدمعية - انخفاض عددها يمكن أن يؤدي إلى التهاب الملتحمة المتكرر ؛
• الغدد اللعابية - تؤدي كمية أصغر منها إلى جفاف الفم وصعوبة البلع والتهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي ؛
• العيون - هناك تخلف في العدسات والغدد الدمعية.

بالإضافة إلى الميزات المذكورة أعلاه ، قد يكون هناك أيضًا صمم ، وشق في الشفة والحنك ، وعيوب في الغدد الثديية ، وعيوب في القلب والأعضاء الأخرى ، فضلاً عن التخلف العقلي. قد يندمج إصبعان أو أكثر معًا (ارتفاق الأصابع). من النادر وجود إصبع أو أصابع إضافية (متعددة الأصابع).

خلل التنسج الأديم الظاهر - التشخيص

من أجل تشخيص المرض يتم إجراء فحص إشعاعي ومختبري (فحص العرق ، تصوير ثلاثي الأبعاد ، فحص أقسام الجلد). يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية.

خلل التنسج الأديم الظاهر - العلاج

نظرًا لندرة هذا المرض وتنوع صورته السريرية ، تتطلب كل حالة علاجًا فرديًا. ومع ذلك ، فإن العلاج يشمل في أغلب الأحيان علاج تقويم الأسنان والأطراف الصناعية بهدف استعادة وظيفة المضغ والقضاء على عدم تناسق الوجه. يتم مكافحة الآفات الجلدية باستخدام المراهم القشرية المائية والزيوت المعدنية.