وراثة التهاب الشبكية الصباغي

يعاني شقيق زوجي من التهاب الشبكية الصباغي ، وهو يعاني من خلل وصمم. مع وجود الزوج في الأسرة ، باستثناء أخيه ، لا يوجد أحد مريض أو مريض. هل من الممكن أن يمتلك زوجي جينات هذا المرض وينقلها لأطفالنا في وقت لاحق؟

تتطلب الإجابة تشخيص احتمال الإصابة بمتلازمة محددة وراثيا في شقيق الزوج. على هذا الأساس ، يمكنك الإجابة بدقة على موضوع الميراث والمخاطر. من الممكن أن يكون الزوج مجرد حامل سليم وبالتالي فإن الخطر مرتفع للغاية.

تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.

لعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرىبالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.

يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.