وراثة التصلب المتعدد

كان صديقي يشعر بتوعك لفترة طويلة. ويعاني من دوار ، على حد تعبيره "يشعر بارتفاع" ، كما أنه يعاني من صعوبة في التنفس ، ويعاني من صداع مستمر وألم في الأسنان مما يضايقه بشدة ويؤثر أحيانًا على جو المنزل. يعاني من مشاكل في الاستيقاظ ، وغالبًا ما يقول "في الصباح أشعر بأرق أسوأ مما كنت عليه عندما أخلد إلى النوم". والدته مصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد ولا أعرف ما إذا كان سيصاب أيضًا بالمرض. على الرغم من أنه من ناحية أخرى ، لديه عم ظهرت عليه أعراض مماثلة ووجد نفسه يعاني من أمراض القلب ، إلا أنه الآن يتناول الدواء الصحيح ويشعر بتحسن كبير. رأى صديقي طبيب قلب قال إن قلبه سليم ، لكن حالته قد تكون مرتبطة بالهرمونات. لقد ذهبنا إلى أطباء مختلفين والجميع يقول إنه يتمتع بصحة جيدة ، وقد جربنا عقاقير مختلفة على انفراد ، لكن لم ينجح أي منها - كان لدى Wojtek جميع الآثار الجانبية المحتملة من كل عقار. لقد استمر الأمر لعدة سنوات وأخشى أنه لأنه لا يعرف ما هو الخطأ معه ، فقد أصيب بنوع من العصاب ، لأنه يرغب في معرفة ما هو الخطأ معه ، ويخبره الجميع أنه يتمتع بصحة جيدة وأنه يمكنه الذهاب إلى الطبيب النفسي. صديقي يبلغ من العمر 28 عامًا. ماذا يجب ان يفعل ايضا؟

التصلب المتعدد ليس "مرض وراثي" نموذجي. على الرغم من أن البحث العلمي يشير إلى وجود عوامل وراثية قد تؤدي إلى الإصابة بالتصلب المتعدد ، إلا أن الاختبارات الجينية في هذا الاتجاه لا يتم إجراؤها بشكل روتيني لذلك ، في حالة الاشتباه في هذا المرض ، يظل التشخيص مجالًا للمتخصصين بخلاف اختصاصي الوراثة السريرية ، وقبل كل شيء - طبيب الأعصاب. خطر الإصابة بالمرض لأقرب أقرباء الشخص المصاب بالتصلب المتعدد أعلى من المتوسط ​​، لكنه لا يزال منخفضًا نسبيًا. ينبغي إجراء تقييم المخاطر على أساس فردي مع مراعاة جملة أمور من بينها ما يلي: الاختلافات الناتجة عن الأصل العرقي أو عدد المرضى في الأسرة. بالنسبة لأكثر من 80٪ من مرضى التصلب المتعدد ، لا يوجد أشخاص آخرون مصابون بالتصلب المتعدد في عائلاتهم. حتى إذا أصيب أحد التوأمين المتطابقين (بمعلومات متطابقة مشفرة في الحمض النووي) بالمرض ، فإن التوأم الآخر معرض فقط لخطر الإصابة بالمرض 1: 4. الأعراض الموصوفة التي تظهر على صديقك ليست مميزة للغاية ، وبالتالي توجد صعوبات في تشخيص السبب. بالتأكيد ، سيكون من المفيد التفكير في مرض لايم في التشخيص التفريقي ، إذا لم يتم إجراؤه حتى الآن. نظرًا لأن الشكاوى الجسدية قد تنتج أيضًا (جزئيًا على الأقل) عن حالات نفسية ، ينبغي النظر في الاستشارات في هذا المجال.

تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.

Krystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]

يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.