سرطان الثدي والمبيض الوراثي. ما تحتاج لمعرفته حول جينات BRCA1 و BRCA2

غالبًا ما يحدث سرطان الثدي والمبيض الوراثي بسبب طفرة في جينات BRCA1 و BRCA2. تعد جينات BRCA1 و BRCA2 من مضادات الأورام التي تتمثل مهمتها في الوقاية من أمراض الأورام. تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى فقدان هذه الوظيفة ويمكن أن تؤدي إلى تطور السرطان. اكتشفي متى يزداد استعدادك الوراثي للإصابة بالسرطان وكيف تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

تضمن جينات BRCA1 و BRCA2 عدم انقسام الخلايا بسرعة كبيرة. تم اكتشاف جين BRCA1 في عام 1994. وهو موجود على الكروموسوم السابع عشر وينتمي إلى الجينات الكابتة (مضادات الأورام). الطفرات "توقف" الجين وتفقد وظيفتها.

للتذكير ، لدينا مجموعتان من الجينات التي نرثها (واحدة لكل منهما) من الأب والأم. عندما يتلف أحد جينات BRCA1 ، لا يحدث شيء سيء لأن وظيفته يتم الاستيلاء عليها من قبل الزوج الآخر. ولكن عندما تتلف نسخة ثانية من جين BRCA1 في خلية واحدة فقط ، يمكن أن يتطور السرطان.

سرطان الثدي والمبيض الوراثي: تفضيل عائلي

مع الميل الوراثي للإصابة بسرطان الثدي والمبيض ، نولد بجين واحد تالف بالفعل. هذا يعني أننا أكثر عرضة للإصابة بالسرطان منذ البداية. يلعب جين BRCA1 دورًا رئيسيًا في أنسجة الثدي والمبيض. إذا لم يتم تشغيله بشكل صحيح ، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي يبلغ حوالي 80 في المائة وسرطان المبيض وقناة فالوب وسرطان البريتون حوالي 40 في المائة.

يعيش حوالي 200 ألف حامل للجين المتحور BRCA1 في بولندا ، نصفهم من النساء.

لذلك ، في العائلات التي لديها طفرة جينية موروثة ، لوحظت العديد من حالات المرض ، والتي يتم تشخيصها في سن البلوغ المبكر نسبيًا ، وتتمثل السمة المميزة الإضافية في وجود الأورام في نفس الأعضاء. يعتبر سرطان البروستاتا وسرطان القولون والمستقيم وسرطان الحنجرة وسرطان الجلد أكثر شيوعًا أيضًا في عائلات حاملي الجين BRCA1 المتحور.

اقرأ أيضًا: الجنس أثناء العلاج الكيميائي. كيف يؤثر العلاج الكيميائي على الحياة الجنسية؟ عمليات إعادة بناء الثدي. كيف تعمل إعادة بناء الثدي؟ يكشف اختبار دم السرطان عن الطفرات في جين سرطان الثدي BRCA

تسبب جينات BRCA1 و BRCA2 التالفة سرطان الثدي والمبيض

تدعم الجينات الأخرى عمل جينات المراقبة الرئيسية في الأعضاء الفردية ، مثل BRCA1. وهي تشمل جين BRCA2 ، المكتشف في عام 1995. في بولندا ، يعد تلف الجين BRCA2 سببًا نادرًا للإصابة بسرطان الثدي والمبيض ، ولكنه يرتبط بتاريخ عائلي للإصابة بسرطان المعدة وسرطان الثدي لدى الرجال.

من الواضح أن خطر الإصابة بالمرض أقل مما هو عليه في حالة حدوث طفرة في جين BRCA1 وتصل إلى 30-55٪. لسرطان الثدي ، و 25 بالمائة. لسرطان المبيض. هناك أيضًا جينات داعمة أخرى في أجسامنا (مثل NOD2 و CHEK2) ، لكن خطر الإصابة بالمرض عند التلف يكون أقل. غالبًا ما يعاني الأفراد من مرض أو أورام لها موضع مختلف (مثل البروستاتا والغدة الدرقية والكلى).

ما لم يتم جمع الحقائق بشكل صحيح ، وهو ما لا يستطيع فعله سوى عالم وراثة متمرس ، فلا يوجد شك في الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان في عائلة معينة. يمكن توضيح دور مضادات الأورام في مثال سيارة. يعمل الجين BRCA1 كمحرك تعتمد عليه القدرة على الحركة بكفاءة. في حالة تلفها لن تعمل السيارة لفترة طويلة وسنواجه مشاكل خطيرة (تجديد عام ونفقات كبيرة). تبدو بقية الجينات الداعمة أقل أهمية قليلاً ، ولكن في حالة عدم وجود الوقود والبطارية المنخفضة والكابلات الصدئة ، لن تتحرك السيارة. بالطبع ، المشكلة أصغر وأسهل في الإصلاح.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أوقات تتطابق فيها أجزاء من طراز سيارة مع آخر. وبالمثل ، توجد في الطبيعة إدارة اقتصادية لـ "قطع الغيار" - الجينات الداعمة شائعة في عدد أكبر من الأعضاء ، ومن ثم تطور سرطان الثدي والغدة الدرقية والبروستاتا والكلى في ناقلات الطفرات من نفس الجينات.

سيكون هذا مفيد لك

كيف تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي

يمكن للنساء ذوات الطفرات المعروفة في الجينات المسؤولة عن تطور السرطان أن يقللن من خطر الإصابة بالمرض عن طريق:

• الرضاعة الطبيعية لأطول فترة ممكنة (في حالة الناقل لجين BRCA1 الطافر ، فإن الرضاعة الطبيعية لمدة عام ونصف العام تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بحوالي 50٪) ؛
• تأجيل الفترة الأولى بالتدريب المكثف (مهم لبنات الناقل) ؛
• الاستخدام السليم لوسائل منع الحمل الهرمونية ، أي تجنب المستحضرات الفموية قبل سن 30 والاستخدام قصير الأمد بعد سن 30 (يفضل عن طريق الجلد) ؛
• تعديل نمط الحياة للمساعدة في الحفاظ على وزن مناسب للجسم ، وتجنب المنشطات (التدخين!) وإدخال عناصر من حمية البحر الأبيض المتوسط ​​في القائمة اليومية.

تهديد طفرات BRCA1 و BRCA2

من الصعب تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان الفردي. في حالة حاملات الطفرة الجينية BRCA1 ، يزداد الخطر بحوالي 2-2.5 مرة إذا كانت المرأة لديها أيضًا طفرة في جين MTHFR. من ناحية أخرى ، قد تؤدي الطفرات في الجينات المسؤولة عن استقلاب السيلينيوم (مثل GPX1) إلى زيادة أو تقليل خطر الإصابة بالمرض اعتمادًا على مستوى السيلينيوم المزود بالطعام.

في أنجلينا جولي ، قُدر خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 87 في المائة وسرطان المبيض بنسبة 50 في المائة ، وهو ما يتسق مع الملاحظات التي أُجريت على أعداد كبيرة من حاملي طفرة الجين BRCA1. بفضل هذه الملاحظات ، يمكن توقع أن نصف حاملي جين BRCA1 المتحور سوف يصابون بسرطان الثدي قبل سن الخمسين ، وتزداد هذه النسبة مع تقدم العمر. ولكن يمكن تقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي (انظر الإطار أعلاه).

الوقاية من سرطان المبيض والثدي: ما الاختبارات؟

يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي إيجابي زيارة عيادة وراثية - يمكن العثور على عناوين المراكز على موقع الويب الخاص بالمركز الدولي للسرطان الوراثي في ​​شتشيتسين (www.genetyka.com). يمكن أيضًا تحديد الطفرة الجينية في مختبر خاص (يكلف تحديد جين BRCA1 حوالي 300 زلوتي بولندي).

يتيح الكشف المبكر عن الاستعداد للسرطان اتخاذ تدابير وقائية. يوجد في بولندا برنامج ممول من وزارة الصحة ، ويغطي النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي مع إشراف خاص على علاج الأورام. النساء المعرضات للخطر بالفعل في الثلاثينيات من العمر تحت رعاية المتخصصين.

يعد فحص الثدي بالموجات فوق الصوتية أحد أهم الاختبارات ، والذي يمكن اكتشافه بشكل أفضل في حالة سرطان الثدي الوراثي الناجم عن طفرة في جين BRCA1 من التصوير الشعاعي للثدي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الحد من خطر الإصابة بالمرض عن طريق تقديم علاج قصير الأمد باستخدام عقار تاموكسيفين في أقرب وقت ممكن.

يتم استخدام علاج مماثل أيضًا بعد إصابتك بسرطان الثدي لحماية الثدي الآخر. علاوة على ذلك ، يُنصح النساء المعرضات للخطر بإزالة الزوائد ، والذي من الأفضل القيام به بعد ولادة جميع الأطفال المخطط لهم وقبل انقطاع الطمث (عادة حوالي سن 40). يمكن علاج بعض النساء فقط باستئصال الثدي الوقائي (إزالة كلا الثديين) قبل الإصابة بالمرض. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن مثل هذه الجراحة لا تقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض.

تؤكد الإحصاءات الطبية أنه بعد جراحة سرطان الثدي الناجحة ، غالبًا ما يموت حاملات طفرة BRCA1 بسبب سرطان المبيض.

سيكون هذا مفيد لك

دراسة جينات BRCA1 و BRCA2. من يجب أن يأخذ الاختبار؟

يجب إجراء اختبار الجين BRCA1 و BRCA2 من قبل النساء المعرضات لخطر متزايد (فيما يتعلق بالمخاطر السكانية) للإصابة بسرطان الثدي و / أو المبيض ، أي:

• كان لديك تاريخ عائلي (يصل إلى ثلاثة أجيال) على الأقل حالتان من سرطان الثدي أو سرطان المبيض أو كليهما ، خاصة إذا تم تشخيص المرض قبل سن الخمسين ؛
• بغض النظر عن العمر ، فإنهن إما مصابات بسرطان الثدي أو المبيض أو لديهن أقارب مصابون بسرطان الثدي أو المبيض (خاصة إذا ماتوا قبل ذلك) ؛
• قد عانوا من شكل غير نمطي من المرض ، على سبيل المثال ، عندما تم تشخيص السرطان في سن مبكرة (حوالي 40) ، أو كان ثنائيًا ، أو حدث في ذكر ذي صلة ؛
• بالإضافة إلى سرطان الثدي ، شمل الأقارب حالات سرطان البروستاتا وسرطان الحنجرة وسرطان الجلد.
• تم تشخيصهم بتغيرات غير خبيثة ، مثل الخراجات في الثدي أو المبيض ، إذا كانوا يخططون أو يستخدمون بالفعل العلاج بالهرمونات البديلة ؛
• لديك أفراد من العائلة تم تشخيص إصابتهم بطفرة BRCA1 أو BRCA2.

الشهرية "Zdrowie"