تم تشخيص طفلي بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية عندما كان عمره 11 يومًا. تم إجراء الاختبارات الجينية ولم يتم الكشف عن أي طفرات. ماذا يظهر هذا؟ تم اختبار الـ 106 طفرة الأكثر شيوعًا.
نظرًا لأنه ، على أساس الاختبارات الكيميائية الحيوية ، تم تشخيص طفلك سريريًا على أنه مصاب بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية ، يجب مواصلة التشخيص الجيني. حتى الآن ، تم استبعاد الطفرات الأكثر شيوعًا فقط ، مما يعني أنه يجب البحث عن الطفرات المسؤولة عن مرض طفلك في مكان آخر في جين PAH.
إذا قامت طريقة التسلسل بفحص الجين بأكمله وفشلت في الكشف عن طفرتين ممرضتين (المرض موروث بطريقة وراثية متنحية ، لذلك من أجل المرض ، يجب أن يرث الطفل النسخة التالفة من الجين من كل من الأب والأم) ، ثم يمكن النظر في الاختبار بطريقة أخرى (MLPA) تجاه وجود حذف - أي فقدان جزء من الجين أو كله.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
كريستينا سبودارKrystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]
يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.
