الهيموفيليا - مرض دم وراثي

الهيموفيليا مرض وراثي نادر ينطوي على اضطراب تخثر الدم. الهيموفيليا مرض نادر يصيب 1 من كل 10000 شخص مع كدمات متكررة ونزيف طويل الأمد. النساء فقط هم من يحملن الجين المعيب ، ولكن يتأثر الرجال بشكل أساسي.

إذا تضررت جدران الأوعية الدموية (الخارجية أو الداخلية) في الشخص السليم وكان الجرح ينزف ، في غضون ثوانٍ قليلة يبدأ الجسم في إنتاج مواد تلتصق بالصفائح الدموية فيما يسمى مزيلات احتقان الأوعية التالفة. هذه هي الطريقة التي يبدأ بها تخثر الدم (تخثر الدم) ويتوقف النزيف بعد فترة. ليس هذا هو الحال بالنسبة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا.

جدول المحتويات

1. الهيموفيليا - ما هذا؟
2. الهيموفيليا - الأعراض
3. الهيموفيليا - وراثة
4. الهيموفيليا - ثلاثة أنواع من المرض
5. الهيموفيليا - الوجوه الثلاثة للمرض
6. الهيموفيليا - العلاج
7. الهيموفيليا - الوضع في بولندا
8. سيولة الدم. الحقائق و الأساطير

اسمع عن مرض الهيموفيليا ، وهو اضطراب دم وراثي. ما الذي يستحق أن تعرف عنه؟ هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو

الهيموفيليا - ما هذا؟

الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لا يتناولون (أو يفعلون ذلك بكميات صغيرة جدًا) المواد المتكتلة ، والتي تعد أحد عوامل التخثر. لذلك ، فإن النزيف فيها يستمر لفترة طويلة ويمكن أن يهدد الحياة.

أشهر حاملة للهيموفيليا كانت الملكة فيكتوريا ، التي نقلتها إلى نصف العائلات الأميرية في أوروبا. أشهر مريض كان الإسكندر ، نجل القيصر الأخير لروسيا.

ومع ذلك ، نادرًا ما تعاني النساء من الهيموفيليا. يُلاحظ أيضًا نقص عامل تخثر الدم أحيانًا في بعض أمراض الكبد. ثم العَرَض الأول هو الحيض المطول ونزيف الأنف المتكرر.

الهيموفيليا - الأعراض

قد تظهر الأعراض الأولى للمرض بعد وقت قصير من الولادة ، ولكن غالبًا ما يتم ملاحظتها في نهاية السنة الأولى من العمر ، عندما يبدأ الطفل في الزحف - يصبح أكثر نشاطًا. يشعر الآباء بالرعب لرؤية الطفل الصغير يعاني من كدمات جديدة طوال الوقت.

هذه النزيفات الصغيرة تحت الجلد ليست ضارة بصحتك. ولكن في سن الثانية أو الثالثة تقريبًا ، يمكن أن يبدأ النزيف في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل وحتى في الدماغ. يمكن أن تحدث إصابة ناجمة عن النزيف في أكثر المواقف العادية ، على سبيل المثال أثناء القفز ، عناق أقوى من القلب. النزيف في الدماغ هو تهديد مباشر للحياة. ثم يعتمد مصير الطفل على الوقت الذي يتم فيه إعطاء المادة لوقف النزيف.

أكثر أعراض المرض إزعاجًا هو النزيف في المفاصل. هذا يسمي اعتلال المفاصل الناجم عن الهيموفيليا الذي يدمر المفصل بشدة أو كليًا. لا يخضع الغضروف المفصلي فقط للانحطاط التدريجي ، ولكن أيضًا الغشاء والسائل الزليلي والعظام.

إذا لم يتم إعطاء المريض الدواء المناسب ، فإن الحوادث تتكرر. بعد نزيف قليل في نفس المفصل ، يكون الضرر خطيرًا لدرجة أن الشخص يصبح معتمداً. بشكل متزايد ، يتطلب الأمر رعاية ومساعدة في الأنشطة البسيطة مثل الأكل وارتداء الملابس ، ناهيك عن المشي. يصبح غير صالح.

مقال موصى به:

الهيموفيليا المكتسبة - الأسباب والأعراض والعلاج

الهيموفيليا - وراثة

الهيموفيليا مرض وراثي ولد بالفعل في العالم ولا يمكن أن يصاب بالعدوى. يتم تمريره في جينات الوالدين ، والتي تحتوي على معلومات حول كيفية عمل خلايا الجسم.

إذا كان الرجل مصابًا بالهيموفيليا والمرأة لا تحمل الجين المسبب للمرض ، فلن يكون أي من الأبناء في علاقتهم مصابًا بالهيموفيليا. ومع ذلك ، ترث كل ابنة الجين التالف ، ويطلق على هؤلاء النساء حاملات الهيموفيليا. قد ينقلون هذا الجين إلى أطفالهم وقد لا ينقلونه. إن احتمال أن يولد ابن مثل هذه المرأة مريضاً هو 50٪. تنطبق نفس النسبة إذا كانت ابنة الناقل ستكون أيضًا ناقلة.

هناك أيضًا نساء مصابات بالهيموفيليا. ومع ذلك ، لا يحدث هذا الوضع إلا عندما يكون الأب مريضًا والأم هي الناقل. في الطب ، هذا نادر للغاية. هناك أيضًا حالة يولد فيها الطفل مصابًا بالهيموفيليا ، على الرغم من عدم إصابة أحد في الأسرة به. في هذه الحالة ، تكون الطفرة في جين عامل تخثر الدم هي المسؤولة عن المرض. ومع ذلك ، فهي 30 في المائة فقط. كل المصابين بالهيموفيليا.

تظهر الروايات الأولى للهيموفيليا في كتابات من القرنين الأول والثاني بعد الميلاد.

الهيموفيليا - ثلاثة أنواع من المرض

• النوع أ: الشكل الأكثر شيوعًا للمرض. لا يملك المصابون بما يكفي من عامل تخثر الدم الثامن.
• النوع ب: أقل شيوعًا. في هذه الحالة ، يوجد نقص في العامل التاسع. الهيموفيليا من النوع A و B تصيب الرجال بشكل رئيسي
• النوع ج: يوجد نقص في عامل تخثر الدم الحادي عشر هنا. يؤثر هذا النوع من الهيموفيليا بشكل رئيسي على اليهود الأشكناز - رجالًا ونساءً

جميع أشكال المرض الثلاثة لها نفس المسار ، ولكن يجب علاجها بشكل مختلف بسبب نقص عوامل التخثر المختلفة.

الهيموفيليا - الوجوه الثلاثة للمرض

هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا: خفيفة ومتوسطة وحادة. يعتمد شكل المرض على مستوى عامل تخثر الدم. في الشخص السليم ، يتراوح مستوى العامل الثامن أو التاسع من 50 إلى 150 بالمائة.

• شكل خفيف من الهيموفيليا - في هذه الحالة ، يتراوح المستوى من 5 إلى 30٪. نشاط عامل التخثر الطبيعي. قد يعاني هؤلاء الأشخاص من نزيف طويل الأمد بعد الجراحة أو نتيجة إصابة خطيرة. ومع ذلك ، مع هذا النوع من الهيموفيليا ، قد لا يحدث نزيف خطير أبدًا ، أو قد يصبح غير شائع. يحدث النزيف نتيجة الإصابات فقط.
• الشكل المعتدل من الهيموفيليا هو 1-5 بالمائة. نشاط عامل التخثر الطبيعي. في هذه الحالة تكون حياة المريض أكثر تعقيدًا. قد يحدث نزيف مطول بعد الجراحة أو الإصابة الخطيرة. يمكن أن يحدث النزيف أيضًا أثناء جراحة الأسنان البسيطة. يحدث النزيف عادة مرة واحدة في الشهر. ومع ذلك ، نادرًا ما تظهر بدون سبب واضح.
• شكل حاد من الهيموفيليا - هذا هو 1 في المئة. نشاط عامل التخثر الطبيعي. في هذه الحالة ، يحدث نزيف متكرر في المفاصل والعضلات. مفاصل الركبة والكاحل والمرفق ضعيفة بشكل خاص. يمكن أن يحدث النزيف بدون سبب واضح وقد يحدث مرة أو مرتين في الأسبوع.

الهيموفيليا - العلاج

هناك علاج فعال للهيموفيليا. يجب أن يتلقى المرضى باستمرار تركيز عامل تخثر الدم. لكن العلاج يكون أكثر فاعلية عند بدء الجرعات قبل حدوث النزيف الأول ، وهو مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن أن تنقذ مثل هذه الوقاية ليس فقط من الإعاقة ، ولكن أيضًا تتيح فرصة للحصول على التعليم والحياة المستقلة والاستقلال الكامل. بالإضافة إلى ذلك ، عندما يكبر الطفل ويتعلم التعايش مع مرضه ، فيجوز إعطاء عامل التخثر عند الطلب ، أي عند حلول موعد السكتة الدماغية. يمكن القيام بذلك لأن أعراضه المميزة تنذر به.

اليوم ، أصبح علاج الهيموفيليا أسهل مع تركيزات المؤتلف. نتيجة لفهم بنية الجينات ، تم اكتشاف أنه من الممكن إنتاج عامل تخثر ليس من دم الإنسان ، ولكن من زراعة الخلايا المناسبة عن طريق إدخال الجين المناسب فيها. هذه خلايا حيوانية تبدأ في إنتاج البروتين اللازم بعد إدخال الجين. منذ بداية التسعينيات ، كانت مثل هذه التركيزات المؤتلفة تحل محل الأدوية المشتقة من البلازما ، وقد أُجبر العلماء على العمل على المركزات المؤتلفة بواسطة أمراض في أوائل الثمانينيات: فيروس نقص المناعة البشرية وفيروس التهاب الكبد الوبائي. لم تتم دراسة المتبرعين بالدم ، وبالتالي - بدأت العدوى في المصابين بالهيموفيليا تنتشر بسرعة.

مقال موصى به:

الهيموفيليا - إعادة التأهيل. تمرن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا

الهيموفيليا - الوضع في بولندا

وضعت منظمة الصحة العالمية (WHO) والاتحاد العالمي للأشخاص المصابين بالهيموفيليا معيارًا علاجيًا لوحدات عامل تخثر الدم التي يجب أن تُعطى بانتظام. نتيجة لذلك ، لا تختلف حياة المرضى كثيرًا عن حياة الأشخاص الأصحاء. ومع ذلك ، يتم إعطاء المرضى في بولندا ما يزيد قليلاً عن نصف هذه القاعدة. لماذا ا؟ نظرًا لأن الأطباء لديهم كمية محدودة من عامل التخثر تحت تصرفهم ، فيجب عليهم استخدام علاج مقتصد للغاية لضمان وجود ما يكفي للجميع. هذا يعني أن المرضى محكوم عليهم بالنقص في العلاج. غير مُعالج ، لأنه لا توجد طريقة أخرى لعلاج الهيموفيليا. لا يمكن استبدال عامل تخثر الدم بأي خصوصية أخرى.

لذلك ، يعتمد مستوى معيشة المصابين بالهيموفيليا في بلدنا كليًا على المال. تظهر البيانات الرسمية أن أكثر من 2000 شخص في بولندا يعانون من الهيموفيليا. الأشخاص (قد يتجاوز العدد الحقيقي للمرضى 3.5 آلاف). لأنه مرض خلقي ، فإنه يتجلى في الطفولة. يكلف الإعطاء الوقائي لعامل التخثر لطفل يزن 20 كجم 4800 زلوتي بولندي شهريًا. إنه كثير - يقول المسؤولون الذين يقررون تخصيص الأموال. وهم يجادلون: باستخدام العلاج عند الطلب فقط ، أي عند حدوث السكتة الدماغية بالفعل ، على سبيل المثال ، داخل المفصل ، يتم إنفاق 1600 زلوتي بولندي فقط. لكن هذا "العلاج" - على الرغم من أنه أرخص - يوقف النزيف فقط ، ولا يمنعه. لذلك ، غالبًا ما يكون هناك ضرر خطير للعضو ، وهذا يتطلب علاجًا متخصصًا طويلاً. لماذا لا تؤخذ في الاعتبار الإقامات الباهظة في المستشفى ، والمفاصل الاصطناعية ، وأخيراً مزايا الرعاية والعجز؟ كما لا يتم تقدير التكاليف العقلية التي يتحملها المريض وعائلته.

الهيموفيليا - مسرد المصطلحات

الهيموفيليا A - يحدث بسبب طفرة في موضع Xq28 ، مما يسبب نقصًا في عامل تخثر الدم الثامن (عامل مضاد للدم).

الهيموفيليا B - طفرة في موضع Xq27.1-q27.2 ، نقص عامل تخثر الدم التاسع (عامل الكريسماس).

منفذ الأوعية الدموية - وصول دائم تحت الجلد إلى الأوعية الدموية الوريدية.وتتكون من غرفة بها غشاء سيليكون وقسطرة متصلة بها تنتهي في الوريد المركزي بالقرب من مخرجها إلى الأذين الأيمن. غالبًا ما توجد غرفة الميناء في المنطقة تحت الترقوة. عن طريق إدخال إبرة خاصة في غرفة المنفذ ، يتم الوصول إلى الأوعية الوريدية المركزية ، والتي من خلالها يمكن الحقن وشفط الدم. يمكن ثقب غشاء السيليكون أكثر من 2000 مرة. يمكن استخدام الميناء الذي تم إنشاؤه وتشغيله بشكل صحيح لعدة سنوات.

مثبطات - أجسام مضادة (بروتينات) يصنعها جسم الإنسان لمحاربة ما يجده "غريبًا". يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا أن يطور مثبطًا يحارب العامل الذي يدخل الجسم. إذا كانت المثبطات نشطة للغاية ، فقد تصبح الجرعة المعتادة للعامل غير فعالة. الموانع ليست شائعة جدا. تظهر غالبًا عند الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة. قبل الجراحة أو جراحة الأسنان الكبرى ، يجب على الأطباء التحقق من أن الشخص الذي يرغب في الخضوع للإجراء ليس لديه مثبط لعامل التخثر. تستخدم أدوية خاصة لعلاج النزيف عند المرضى الذين يعانون من مثبطات عامل التخثر. تخثر الدم - عملية فسيولوجية طبيعية تمنع فقدان الدم بسبب تلف الأوعية الدموية. جوهر تجلط الدم هو مرور الفيبرينوجين المذاب في البلازما إلى شبكة الجلطة (الفيبرين) تحت تأثير الثرومبين. تجلط الدم هو أحد آليات دفاع الجسم عند كسر الأنسجة.

عامل تجلط الدم - مجموعة من المواد (بشكل رئيسي البروتينات وعديد الببتيدات) الموجودة في البلازما ، وهي المسؤولة عن عملية تخثر الدم. تم تمييز اثني عشر منهم بالأرقام الرومانية ، على سبيل المثال العامل الثاني - البروثرومبين ، والثالث - الثرومبوبلاستين ، والرابع - أيونات الكالسيوم. أما البقية المكتشفة لاحقًا ، فليس لها ترقيم. يتم تنشيط كل عامل تخثر بروتيني (باستثناء i-fibrinogen) عن طريق تفاعل إنزيمي يتضمن عاملًا نشطًا سابقًا (عملية تتالي).

دواء مؤشب - ناتج عن الهندسة الوراثية.

عقار البلازما - مصنوع من دم الإنسان.

سيولة الدم. الحقائق و الأساطير

• الخرافة الأولى: إذا جرح شخص مصاب بالهيموفيليا نفسه ، فسوف ينزف حتى الموت

في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ، لا يتجلط الدم بشكل صحيح وبالتالي يطول النزيف. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يمكننا بسهولة التحكم في النزيف. بشكل عام ، يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من نزيف داخلي. ومع ذلك ، لا يمكن القول أن الشخص المصاب بالهيموفيليا ينزف بشكل أسرع. أحيانًا يستغرق الأمر وقتًا أطول قليلاً لإيقاف أي نزيف طويل الأمد. تتطلب الجروح الصغيرة أحيانًا الضغط عند الجرح ، وهذا يحل المشكلة بشكل عام.

• الأسطورة 2 الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لا يمكنهم ممارسة الرياضة

يعرف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا أنه من خلال تقوية عضلاتهم ومفاصلهم ، فإنهم يحمونهم من النزيف. بالطبع ، يجب تجنب الرياضات التي تنطوي على إصابات خطيرة للغاية. هذه هي ما يسمى ب رياضات تتطلب الاحتكاك الجسدي. يجب أن يتعلم المصابون بالهيموفيليا التعايش مع مرضهم واكتشاف ما هو مفيد لهم. ومع ذلك ، يمكنهم - بل وينبغي - الانخراط في الألعاب الرياضية التي تفيد صحتهم وتحافظ على لياقتهم.

• الأسطورة 3 يجب على الأطفال المصابين بالهيموفيليا الالتحاق بمدارس خاصة

هذه واحدة من أكثر الأساطير ضررًا ، حيث يتطور الأطفال المصابون بالهيموفيليا مثل أقرانهم ويجب معاملتهم بنفس الطريقة.

• الخرافة الرابعة: يجب أن يرتدي الأطفال المصابون بالهيموفيليا الخوذات والفوط دائمًا

هذا ليس صحيحا على الاطلاق. يجب على كل طفل ، سواء كان مصابًا بالهيموفيليا أم لا ، استخدام واقيات وخوذة عند اللعب المعرض لخطر الإصابة ، مثل ركوب الدراجات أو التزلج على الجليد. يجب على المتزلجين ارتداء خوذة أيضًا.

• الأسطورة 5 الهيموفيليا معدية

لا أساس لقبول مثل هذا الرأي. الهيموفيليا مرض وراثي وراثي. ومع ذلك ، حوالي 30 في المئة. يرتبط حدوث الهيموفيليا بطفرة جينية وليس بسبب ما يسمى تاريخ العائلة.

مقال موصى به:

أمراض الدم: فقر الدم ، كثرة الحمر ، اللوكيميا ، الهيموفيليا