تحديد اضطراب وراثي مرتبط باضطرابات التوحد

الأربعاء 9 أبريل ، 2014. - شاركت مجموعة الأبحاث الانتقالية في علم الوراثة التابعة لمعهد لا دي فالنسيا للبحوث الصحية في تحقيق دولي وصف الدور الذي يلعبه جين MBD5 في تطوير وظائف اللغة والإدراك. تشير الدراسة ، التي نشرت في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، إلى أن هذا الجين هو أحد المسؤولين عن اضطرابات طيف التوحد ، وفقًا لما أوردته Generalitat في بيان.

قام الباحثون بتحليل المرضى الذين يعانون من ازدواجية المنطقة الكروموسومية 2q23.1 ووجدوا أن جميع الازدواجية تشمل منطقة تشمل كل أو جزء من جين MBD5. وقالت كارمن أوريانا باحثة معهد الدراسات الإسماعيلية "لقد وجد خلل جيني مشتركًا بين المرضى الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي والتوحد التي لم يتم وصفها حتى الآن".

على الرغم من أنه من المعروف أن فقدان نسخة من جين MBD5 هو العامل المسبب الرئيسي لمتلازمة microdeletion 2q23.1 ، وأن طفرات النقطة ترتبط بالتوحد والإعاقة الذهنية ، فقد وجدت هذه الدراسة أن هذا الازدواجية يسبب الجين أيضًا اضطرابات نمو مشابهة لتلك الموصوفة في الحالات التي تحدث فيها تغييرات بسبب فقدان وظيفة الجين.

الإعاقة الذهنية والمشاكل الجسدية

يشمل النمط الظاهري للحالات التي تم تحليلها الإعاقة الذهنية وتأخر اللغة ونقص التوتر في الأطفال وتؤخر الحركة ، والمشكلات السلوكية المميزة لاضطرابات طيف التوحد ، بالإضافة إلى ميزات الوجه الشائعة مثل الحواجب المقوسة والأنف البارز والذقن الصغيرة والشفة العليا الرفيعة الرفيعة. . يشارك المرضى أيضًا تشوهات بسيطة في أصابع القدمين واليدين.

شملت الدراسة الجامعات ومراكز البحوث والمستشفيات في الولايات المتحدة وكندا وهولندا. تعاون مستشفى La Fe في فالنسيا مع مريض ، لأنه اضطراب نادر للغاية.

يمكن أن تؤثر اضطرابات طيف التوحد على مناطق مختلفة من النمو ، حيث تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة للغاية. لديهم حادثة واحدة لكل 110 أطفال ، وعلى الرغم من أنها تؤثر على كل شخص بشكل مختلف ، إلا أنهم عادة ما يكون لديهم أعراض مماثلة.

لقد سمح علم الوراثة بحدوث نقلة نوعية وكمية في تشخيص هذه الأنواع من الاضطرابات. حاليا ، فإن تغيير الجينات المصابة معروف في العديد من الحالات ، والتي كشفت عن عدم التجانس الكبير الذي يقوم عليه هذه الاضطرابات.
المصدر: