الثلاثاء 15 يوليو 2014. - تعمق التحقيق في ما يبدو أنه أول ظهور ملموس لمرض التوحد في بنية الدماغ ، وهي خطوة من تطور دماغ الجنين السيئ ، والتي تسبب ذلك منذ تلك اللحظة المشاكل التي ستشكل أساس أعراض التوحد.
قام فريق من إريك كورشني وريتش ستونر من جامعة كاليفورنيا في سان دييغو وإد لين من معهد ألين لعلوم الدماغ في سياتل ، وكلا المؤسستين في الولايات المتحدة ، بتحليل 25 جينًا في أنسجة المخ للأطفال المتوفين ، مع وبدون مرض التوحد.
يشمل تكوين دماغ الجنين أثناء الحمل تكوين قشرة تحتوي على ست طبقات. اكتشف مؤلفو الدراسة الجديدة في هذه الطبقات من المؤامرات الصغيرة للقشرة علامات نمو مقطوع في معظم الأطفال المصابين بالتوحد. من هنا ، ابتكر الباحثون نموذجًا رائدًا ثلاثي الأبعاد ، يحدد المواقع الدقيقة للدماغ التي توجد بها قطع من القشرة التي لم تتطور بعد النمط الطبيعي لطبقات الخلايا.
كان الاكتشاف الأبرز ، كقيم لين ، هو إيجاد علم أمراض متطابق تقريبًا في تطور الدماغ المبكر للغالبية العظمى من أدمغة التوحد المدروسة. هذا مذهل للغاية ، بالنظر إلى التباين الواسع بين المرضى من حيث الأعراض ، وكذلك الوراثة المعقدة للغاية الكامنة وراء المرض.
أثناء نمو الدماغ في وقت مبكر ، تطور كل طبقة من القشرة فئاتها الخاصة من خلايا الدماغ ، ولكل منها أنماط محددة من اتصال الدماغ ، والتي تؤدي وظائف فريدة وهامة في معالجة المعلومات. عندما تتحول خلية دماغية إلى نوع من نوع معين في طبقة معينة لها صلات محددة ، فإنها تحصل على "توقيع" وراثي مميز أو "علامة" يمكن اكتشافها.
وجد مؤلفو الدراسة أنه في الأدمغة التي تم تحليلها عند الأطفال المصابين بالتوحد ، كانت بعض العلامات الجينية الرئيسية غائبة في خلايا الدماغ متعددة الطبقات. يشير هذا الخلل إلى أن المرحلة الأولية الحاسمة من التطور التي تتشكل خلالها ست طبقات مميزة مع أنواع محددة من خلايا الدماغ ، وهي عملية تبدأ في مرحلة ما قبل الولادة ، قد توقفت.
بالإضافة إلى ذلك ، وهذا مهم أيضًا وقد يكشف عن ذلك ، يشير موقع هذه المخططات التنموية الصغيرة الشاذة إلى أن العيب لا يظهر بشكل موحد في جميع أنحاء القشرة الدماغية. تحولت المناطق الدماغية الأكثر تضررا من تلك المؤامرات الشاذة للتنمية وغياب العلامات الوراثية إلى القشرة الأمامية والقشرة الزمنية ، والتي تتناسب مع مجموعة من الأعراض النموذجية لاضطرابات طيف التوحد.
يرتبط القشرة الأمامية بوظائف الدماغ العليا ، مثل التواصل مع درجات عالية من التعقيد ، وفهم العظة الاجتماعية.
يرتبط القشرة الزمنية باللغة.
قد تكون السمات الشاذة في القشرة الأمامية والزمانية التي لوحظت في الدراسة أصل الأعراض التي تظهر في أغلب الأحيان في اضطرابات طيف التوحد. القشرة البصرية ، وهي منطقة من الدماغ مرتبطة بالرؤية ، والتي لا تسبب عادة مشاكل في مرض التوحد ، لم تظهر أي شذوذ.
مع تقدير كورشن ، فإن اكتشاف أن هذه العيوب تحدث في مناطق محددة للغاية من القشرة الدماغية ، بدلاً من أن يتم توزيعها بشكل متجانس في جميع أنحاء القشرة المخية ، هو دليل حاسم على كشف كل ما هو ظاهري التوحد ، وربما للمساعدة في العثور على مسارات علاجية جديدة محتملة.
وفقًا للعلماء ، يتيح لنا هذا الموقع المحدد جدًا للعيوب المذكورة أعلاه في المخ ، على عكس ما إذا تم توزيعها في جميع أنحاء القشرة الدماغية ، تقديم تفسير لسبب أن العديد من الأطفال الصغار المصابين بالتوحد يظهرون تحسناً سريريًا مع العلاج المبكر ومع مع مرور الوقت تدعم نتائج البحث الجديد فكرة أنه في الأطفال المصابين بالتوحد ، يمكن للمخ في بعض الأحيان ، في المراحل المبكرة ، إعادة توصيل الأسلاك من أجل تخفيف الخلل الناجم عن وجود هذه المؤامرات المعيبة. قد يؤدي اكتشاف كيفية إجراء تجديد الأسلاك الكهربائية التعويضية إلى خيارات علاجية طبية جديدة.
المصدر:
علامات:
الأدوية الصحة جنس
قام فريق من إريك كورشني وريتش ستونر من جامعة كاليفورنيا في سان دييغو وإد لين من معهد ألين لعلوم الدماغ في سياتل ، وكلا المؤسستين في الولايات المتحدة ، بتحليل 25 جينًا في أنسجة المخ للأطفال المتوفين ، مع وبدون مرض التوحد.
يشمل تكوين دماغ الجنين أثناء الحمل تكوين قشرة تحتوي على ست طبقات. اكتشف مؤلفو الدراسة الجديدة في هذه الطبقات من المؤامرات الصغيرة للقشرة علامات نمو مقطوع في معظم الأطفال المصابين بالتوحد. من هنا ، ابتكر الباحثون نموذجًا رائدًا ثلاثي الأبعاد ، يحدد المواقع الدقيقة للدماغ التي توجد بها قطع من القشرة التي لم تتطور بعد النمط الطبيعي لطبقات الخلايا.
كان الاكتشاف الأبرز ، كقيم لين ، هو إيجاد علم أمراض متطابق تقريبًا في تطور الدماغ المبكر للغالبية العظمى من أدمغة التوحد المدروسة. هذا مذهل للغاية ، بالنظر إلى التباين الواسع بين المرضى من حيث الأعراض ، وكذلك الوراثة المعقدة للغاية الكامنة وراء المرض.
أثناء نمو الدماغ في وقت مبكر ، تطور كل طبقة من القشرة فئاتها الخاصة من خلايا الدماغ ، ولكل منها أنماط محددة من اتصال الدماغ ، والتي تؤدي وظائف فريدة وهامة في معالجة المعلومات. عندما تتحول خلية دماغية إلى نوع من نوع معين في طبقة معينة لها صلات محددة ، فإنها تحصل على "توقيع" وراثي مميز أو "علامة" يمكن اكتشافها.
وجد مؤلفو الدراسة أنه في الأدمغة التي تم تحليلها عند الأطفال المصابين بالتوحد ، كانت بعض العلامات الجينية الرئيسية غائبة في خلايا الدماغ متعددة الطبقات. يشير هذا الخلل إلى أن المرحلة الأولية الحاسمة من التطور التي تتشكل خلالها ست طبقات مميزة مع أنواع محددة من خلايا الدماغ ، وهي عملية تبدأ في مرحلة ما قبل الولادة ، قد توقفت.
بالإضافة إلى ذلك ، وهذا مهم أيضًا وقد يكشف عن ذلك ، يشير موقع هذه المخططات التنموية الصغيرة الشاذة إلى أن العيب لا يظهر بشكل موحد في جميع أنحاء القشرة الدماغية. تحولت المناطق الدماغية الأكثر تضررا من تلك المؤامرات الشاذة للتنمية وغياب العلامات الوراثية إلى القشرة الأمامية والقشرة الزمنية ، والتي تتناسب مع مجموعة من الأعراض النموذجية لاضطرابات طيف التوحد.
يرتبط القشرة الأمامية بوظائف الدماغ العليا ، مثل التواصل مع درجات عالية من التعقيد ، وفهم العظة الاجتماعية.
يرتبط القشرة الزمنية باللغة.
قد تكون السمات الشاذة في القشرة الأمامية والزمانية التي لوحظت في الدراسة أصل الأعراض التي تظهر في أغلب الأحيان في اضطرابات طيف التوحد. القشرة البصرية ، وهي منطقة من الدماغ مرتبطة بالرؤية ، والتي لا تسبب عادة مشاكل في مرض التوحد ، لم تظهر أي شذوذ.
مع تقدير كورشن ، فإن اكتشاف أن هذه العيوب تحدث في مناطق محددة للغاية من القشرة الدماغية ، بدلاً من أن يتم توزيعها بشكل متجانس في جميع أنحاء القشرة المخية ، هو دليل حاسم على كشف كل ما هو ظاهري التوحد ، وربما للمساعدة في العثور على مسارات علاجية جديدة محتملة.
وفقًا للعلماء ، يتيح لنا هذا الموقع المحدد جدًا للعيوب المذكورة أعلاه في المخ ، على عكس ما إذا تم توزيعها في جميع أنحاء القشرة الدماغية ، تقديم تفسير لسبب أن العديد من الأطفال الصغار المصابين بالتوحد يظهرون تحسناً سريريًا مع العلاج المبكر ومع مع مرور الوقت تدعم نتائج البحث الجديد فكرة أنه في الأطفال المصابين بالتوحد ، يمكن للمخ في بعض الأحيان ، في المراحل المبكرة ، إعادة توصيل الأسلاك من أجل تخفيف الخلل الناجم عن وجود هذه المؤامرات المعيبة. قد يؤدي اكتشاف كيفية إجراء تجديد الأسلاك الكهربائية التعويضية إلى خيارات علاجية طبية جديدة.
المصدر:
