خطر الإصابة بالتثلث الصبغي للكروموسوم 21 في الجنين

ابنتي في حملها الثاني. الأول ذهب دون أي مشاكل وولدت فتاة. الآن لدينا مشكلة ، لأن العيادة التي أجرت فحوصات ما قبل الولادة (الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية وفقًا لمعايير FMF) قررت أن خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 هو 1: 251 وينبغي إجراء بزل السلى. في الوصف المنشور للدراسة ، حدث خطأ عن طريق إدخال تاريخ الميلاد ورقم PESEL بشكل غير صحيح. عند محاولة الحصول على الوصف الصحيح للفحص ، ذكر الطبيب أن معايير عيادته لا تأخذ في الاعتبار حقيقة أن الفحص بالموجات فوق الصوتية لعظم الأنف تم العثور عليه في وصف الفحص (NB +). لذلك لدي سؤال لك يا دكتور: هل معيار FMF لهذه الفحوصات يأخذ بعين الاعتبار حقيقة وجود عظم الأنف في الجنين؟ إجراء بزل السلى هو قرار مرهق للغاية. الرجاء الرد.

عندما يتعلق الأمر بتقييم مخاطر تثلث الصبغي 21 في الجنين ، أولاً وقبل كل شيء ، يقوم برنامج كمبيوتر يعتمد على معايير FMF (مؤسسة طب الجنين) بحساب الخطر بناءً على عمر الأم ، وقياسات الشفافية القفوية للجنين (NT) والنتائج. كيمياء دم الأم (الجونادوتروبين المشيمي ، بروتين PAPPA-A).

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا تقييم عظم أنف الجنين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية وعلى هذا الأساس تعديل حساب المخاطر الأولي المحوسب. عندما تم تعريف الخطر في الأصل على أنه خطر بين 1:50 و 1: 1000 ، فإن العثور على عظام أنف جنيني يقللها بشكل عام.

يمنح FMF شهادات خاصة تؤكد مهارات الطبيب الذي يقوم بإجراء الموجات فوق الصوتية - شهادة منفصلة للقدرة على تقييم شفافية مؤخرة الجنين وشهادة منفصلة للقدرة على تقييم عظم الأنف للجنين.

في الحالة الموصوفة ، أوصي بأن تطلب الاستشارة الوراثية في أسرع وقت ممكن. الاتصال عبر طرف ثالث ، حتى الأكثر ودية ، بالإضافة إلى الإنترنت وبدون إمكانية إجراء محادثة شخصية مع المريض وبدون إمكانية رؤية أخصائي لنتائج الاختبارات التي تم إجراؤها حتى الآن ، لا يسمح بإجراء تقييم موثوق به وموثوق به لحالة سريرية معينة. يجب أن نتذكر أن زيارة عيادة الجينات لا تعني قرار إجراء بزل السلى. سيمكن التحدث إلى أخصائي علم الوراثة السريري المريضة من اتخاذ قرار مستنير بشأن إجراء أو عدم إجراء اختبار ما قبل الولادة.

تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.

Krystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]

يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.