نخطط أنا وزوجي لإنجاب طفل ، لكننا نتساءل فقط لأن زوجي لديه حنف القدم (أطرافه أقصر وقدم أصغر) ، ابن عمه لديه نفس الشيء. هل هذا عيب جيني ، هل يمكن أن يكون لدى طفلنا مثل هذه القدم؟ هل توجد أي دراسات لاستبعاد علم الوراثة؟
إذا حدث عيب الطرف في شخصين في العائلة ، فمن المرجح أن يكون محددًا وراثيًا. ومع ذلك ، يجب مناقشة موضوع ونطاق الاختبار الجيني في عيادة الجينات ، مع مراعاة الأعراض والتاريخ العائلي.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.