هشاشة العظام الخلقية - الأعراض والنوع والعلاج. كيف تتعرف؟

أعراض الخلل العظمي المفصلي هي اختلالات في الجهاز العظمي المفصلي والأوعية الدموية والعينين والسمع والجهاز العصبي والمضغ. سبب المرض هو اضطراب في تكوين الكولاجين من النوع الأول ، وهو مكون بنائي للجلد والعظام والأسنان والأوتار وجدران الأوعية الدموية. تعرف على كيفية التعرف على أعراض تكون العظم الناقص.

هشاشة العظام الخلقية (تكون العظم الناقص وراثية، OI باختصار) هو مرض محدد وراثيًا يصيب النسيج الضام. يحدث بسبب الاضطرابات الكمية و / أو النوعية في إنتاج الكولاجين من النوع الأول - وهو بروتين البناء للأسنان والصلبة والأنسجة الضامة للجلد والعظام والأوتار والأربطة وجدران الأوعية الدموية. تؤدي هذه العملية إلى تشوهات في بنية الهيكل العظمي والأوعية الدموية ، والبصر ، وأجهزة السمع والمضغ ، وبالتالي إلى خلل وظيفي.

جدول المحتويات:

1. هشاشة العظام الخلقية - أنواع المرض
2. هشاشة العظام الخلقية - الأعراض
3. أسباب هشاشة العظام الخلقية
4. هشاشة العظام الخلقية - الوراثة
5. هشاشة العظام الخلقية - التشخيص
6. هشاشة العظام الخلقية - إعادة التأهيل
7. علاج هشاشة العظام الخلقية

الهشاشة الخلقية مرض نادر ، ويقدر حدوثه بواحد من كل 10000 إلى 30.000 حالة.

هشاشة العظام الخلقية - أنواع المرض

• النوع الأول - الأكثر شيوعًا (حوالي 60٪ من الحالات) وأخف شكل من أشكال المرض ؛
• النوع الثاني - أشد أشكال المرض. غالبًا ما يكون سبب الإجهاض أو موت الجنين ؛
• النوع الثالث - أعراض مشابهة للنوع الأول ، لكنها أكثر شدة ؛
• النوع الرابع - يتميز بأكبر قدر من التنوع ويشمل جميع الحالات التي لا تتوافق مع النوع الأول ،
  الثاني أو الثالث ؛

تميز الدراسات الحديثة ثلاثة أنواع أخرى من تكون العظم الناقص: الخامس والسادس والسابع.

يمكن العثور على المزيد حول الأنواع المختلفة لتكوين العظم الناقص في النص أدناه أو باستخدام الاختصار:

1. هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع I
2. هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع الثاني
3. هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع الثالث
4. هشاشة العظام الخلقية - النوع الرابع
5. هشاشة العظام الخلقية - الأنواع الخامس والسادس والسابع

هشاشة العظام الخلقية - الأعراض

تتنوع أعراض الهشاشة الخلقية وتعتمد على نوع المرض. ومع ذلك ، فهي تشمل على أي حال:

• الجهاز العظمي المفصلي - هشاشة العظام (بشكل رئيسي العظام الطويلة والعظام الصغيرة لليدين والقدمين) ، والتي تحدث ليس فقط أثناء الحركة ولكن أيضًا أثناء الراحة ، على سبيل المثال أثناء النوم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تشخيص التمدد المفرط للأربطة ، وضعف العضلات العام ، تشوهات العمود الفقري والصدر ، وكذلك هشاشة العظام.
• نظام الأوعية الدموية - هناك هشاشة مفرطة في الأوعية الدموية مع ظهور أعراض كدمات على الجلد ؛
• الجهاز العصبي - الصداع المنتشر في الرقبة أو القفا ، ألم العصب الثلاثي التوائم ؛
• جهاز الرؤية - لوحظ تلون أزرق في الصلبة ؛
• جهاز السمع - ضعف السمع.
• عضو المضغ - اضطرابات تطور العاج (ما يسمى بتكوين العاج الناقص). ثم يتغير لون الأسنان (عادة ما تكون رمادية زرقاء أو صفراء بنية) وتكون شفافة ؛
• الجلد - رقيق وعرضة للسكتات الدماغية والندوب وتشكيل الفتق ؛

أسباب هشاشة العظام الخلقية

سبب تكوّن العظم الناقص من النوع الأول إلى الرابع هو الطفرات في جينات النوع الأول من الكولاجين ، مما يؤدي إلى اضطراب كمي ونوعي في إنتاجه. قبل أن يأخذ الكولاجين شكله النهائي ، فإنه يمر بعدة مراحل من التطور. يؤدي تعطيل أي منها إلى اضطرابات في بنية الكولاجين وعمله ، وبالتالي - إلى عدم انتظام في بنية وعمل الأنظمة المختلفة.

من ناحية أخرى ، فإن الأنواع من الخامس إلى السابع هي أشكال من المرض مشروطة بطفرات في جينات أخرى أو مسببات غير معروفة.

هشاشة العظام الخلقية - الوراثة

أنواع المرض الأول والخامس والسادس موروثة بشكل وراثي. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المعيب لتطور المرض. وذلك لأن النسخة المعدلة من الجين تهيمن أو تصبح أكثر أهمية من النسخة العادية. الشكل الرابع من المرض هو أيضًا وراثي بشكل سائد ، ولكنه ما يسمى الوراثة مع تغلغل الجينات المتغير (في أفراد الأسرة الذين يتشاركون نفس الجين المرضي ، قد تظهر أعراض المرض بدرجات متفاوتة). هذه ظاهرة تجعل من الصعب تحديد ما يسمى ب مخاطر وراثية.

الأنواع الثاني والثالث والسابع من تكون العظم الناقص هي وراثي وراثي متنحي ، مما يعني أن النسخ المعيبة من الجينات يجب أن تكون موروثة من كلا الوالدين حتى تظهر أعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون النوع الثاني من المرض عبارة عن طفرة جسمية سائدة جديدة عفوية ، أي قد تظهر في أطفال الوالدين الأصحاء الذين ليس لديهم جينات معيبة.

هشاشة العظام الخلقية - التشخيص

يمكن بالفعل اكتشاف الهشاشة الخلقية أثناء الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية. بعد الأسبوع الثالث عشر من الحمل ، يمكنك اختبار العلامات الجينية وجمع المشيمة لتقييم بنية الكولاجين. بعد ولادة الطفل ، يتم تشخيص المرض عن طريق اختبار الكيمياء الحيوية للكولاجين والاختبار الجيني.

من المفيد أن تعرف: اختبار ما قبل الولادة: ما هو ومتى يتم إجراؤه؟

هشاشة العظام الخلقية - إعادة التأهيل

الدعامة الأساسية للعلاج هي إعادة التأهيل ، والغرض منها هو منع الكسور المتكررة التي تؤدي إلى تشوه كبير في العظام. يتكون من تمارين تحسن قوة العضلات ، ووضعية الجسم الصحيحة وتعلمك الحفاظ على توازنك ، وكذلك التدليك. شكل من أشكال إعادة التأهيل التي يحبها الأطفال وخاصة التمارين المائية والتدليك المائي.

علاج هشاشة العظام الخلقية

يمكن أن يختلف علاج تكون العظم الناقص. نحن نميز ، من بين أمور أخرى العلاج الجراحي والدوائي ، وكذلك العلاج الجيني والخلايا الجذعية.

• هشاشة العظام الخلقية - العلاج الجراحي

يتم إجراء التصحيح الجراحي لتشوهات الهيكل العظمي ، من بين أمور أخرى ، عن طريق بمساعدة الأسلاك المعدنية أو القضبان التي تدعم العظام التالفة. في الأطفال الصغار ، يمكن أيضًا استخدام قضبان تلسكوبية ، والتي تنمو مع تطورهم.

• هشاشة العظام الخلقية - العلاج من تعاطي المخدرات

يعتمد العلاج الدوائي في المقام الأول على إعطاء البايفوسفونيت للمرضى. هذه هي الأدوية التي ترتبط بالعظام وتحسن تمعدنها وتمنع عمل الخلايا المسؤولة عن تشوه العظام ، وبالتالي - تقلل من تواتر الكسور. ومع ذلك ، فإن العلاج بالبايفوسفونيت له آثار جانبية ، مثل تثبيط دوران كتلة العظام وتقليل إعادة تشكيل العظام ، المرتبط بضعف التئام الجروح والكسور. علاوة على ذلك ، في العلاج الدوائي ، يتم استخدام الهرمونات الجنسية وأملاح المغنيسيوم وفيتامين ج وفيتامين د 3 وأملاح الكالسيوم والسلمون كالسيتونين.

• هشاشة العظام الخلقية - العلاج بالخلايا الجذعية

يمكن أن تؤدي الخلايا الجذعية إلى ظهور أنواع مختلفة من الأنسجة ، مثل العظام والغضاريف والأنسجة الدهنية والعضلات والأوتار. بالنسبة لتكوين العظم الناقص ، يشمل العلاج الخلوي زرع الخلايا الجذعية من نخاع العظم لمتبرع سليم ، والتي يمكن أن تتطور إما إلى بانيات العظم (الخلايا المكونة للعظام) أو يمكن أن تحل محل بانيات العظم المعيبة لدى المتلقي مع الخلايا الجذعية المتبرع بها الطبيعي.

• هشاشة العظام الخلقية - العلاج الجيني

الهدف من العلاج الجيني هو استبدال جين الكولاجين المعيب بجين يعمل بشكل صحيح. ومع ذلك ، لا يزال البحث حول هذه الطريقة جاريًا.

هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع I

النوع الأول من تكوّن العظم الناقص هو النوع الأكثر شيوعًا والأكثر اعتدالًا من المرض ويتميز بما يلي:

• نمو طبيعي
• عدد صغير من الكسور (حوالي 10-15) ، مع ظهور الكسور الأولى متأخرة نوعًا ما ؛
• تلتئم الكسور بشكل صحيح (على الرغم من ظهور التشوهات في حوالي 15٪) ؛
• ترهل الأربطة.
• هيكل غير طبيعي للأطراف السفلية: انحناء الأطراف السفلية ، أروح الركبتين ، تقوس مشط القدم.
• تقوس العمود الفقري (انحناء العمود الفقري للخلف والجانب) عند البالغين ؛
• الصلبة الزرقاء
• فقدان السمع التوصيلي المبكر

تم تمييز نوعين فرعيين: IA ، حيث تكون الأسنان ذات بنية طبيعية ، و IB ، حيث توجد ميزات تكوّن الأسنان الناقصة. لا يوجد مرض هشاشة العظام المتقدم.

لا يؤثر هذا النوع من تكون العظم الناقص بشكل كبير على متوسط ​​العمر المتوقع. لوحظ تحسن عفوي في حالة المريض في مرحلة المراهقة.

هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع الثاني

النوع الثاني من تكوّن العظم الناقص هو أشد أشكال المرض. غالبًا ما يؤدي إلى إجهاض الجنين أو موته. ومع ذلك ، إذا وُلد طفل ، فإنه ينص على:

• عدد كبير جدًا من الكسور التي لا يمكن تحديدها (تحدث في الرحم أو بعد الولادة بقليل) ؛
• عظام لينة من قبو الجمجمة.
• وجه مثلثي
• الصدر الضيق
• أطراف قصيرة مشوهة

عادة ما تحدث وفاة الطفل نتيجة مضاعفات الدورة الدموية والجهاز التنفسي في غضون عام بعد الولادة.

هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع الثالث

• قامة قصيرة جدًا (متقزمة أحيانًا) ؛
• عدد كبير جدًا من الكسور (حوالي 100 أو أكثر). يمكن أن تحدث في الرحم. بعد الولادة ، تظهر دائمًا في السنة الأولى من الحياة ؛
• تشوهات العمود الفقري (غالبًا انحناء جانبي) ، ناجمة عن العديد من الكسور والكسور في الفقرات ؛
• قلة العظام التدريجي ، وتفاقم تشوهات الهيكل العظمي.
• ضعف شديد في العضلات. لا يستطيع المريض المشي أو الركوب على كرسي متحرك أو الاستلقاء على السرير ؛
• اضطرابات نمو الأسنان.
• الصلبة الزرقاء تميل إلى التفتيح ؛

لا يتم تشخيص اضطرابات السمع في هذا النوع من المرض.

يرتبط متوسط ​​العمر المتوقع والجودة ارتباطًا وثيقًا بمسار المرض ، وتحدث أكبر نسبة وفيات قبل سن العاشرة.

هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع الرابع

يتميز النوع الرابع من تكون العظم الناقص بالتنوع في تواتر الكسور ، وعمر الأعراض الأولى ، وشدة تشوهات العظام المستقلة عن الكسور. فقط القامة القصيرة مميزة. بالإضافة إلى ذلك ، الصلبة الصلبة طبيعية أو زرقاء عند الولادة وتميل إلى السطوع. نادرًا ما يتم تشخيص ضعف السمع التوصيلي.

هشاشة العظام الخلقية - الأعراض. النوع الخامس والسادس والسابع

يتميز النوع الخامس بفرط نمو الكالس في موقع الكسر. في المقابل ، تشبه أعراض النوع السادس أعراض النوع الرابع. من ناحية أخرى ، يظهر النوع السابع مع هشاشة العظام (حالة تكون فيها كثافة المعادن في العظام أقل من الطبيعي) ، والصلبة الزرقاء ، والتشوهات والكسور المتكررة في وقت مبكر من الحياة.

فهرس:

1. Tarnowski M. ، Sieroń A. ، هشاشة العظام الخلقية - المسببات ، الخصائص ، طرق العلاج اليوم وفي المستقبل ، "Wiadomości lekarskie" 2008 ، رقم 4-6.