متلازمة ألبورتا - يمكن أن تؤدي إلى الفشل الكلوي

متلازمة ألبورت - الأعراض

خصائص هذا المرض هي:

حدوث بيلة دموية - عند الأولاد منذ الولادة

بروتينية

يتطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني مع انخفاض في الوظيفة الطبيعية للكلى

ضعف السمع

مشاكل بصرية

الصمم العصبي الثنائي التدريجي ، غائب أثناء الطفولة ، لكنه يظهر على أبعد تقدير في سن الثلاثين - في البداية ، يؤثر الصمم على النغمات الأعلى

متلازمة ألبورت - التشخيص

غالبًا ما تكون الملاحظة السريرية للمريض غير كافية ، لذلك من الضروري فحص الأنسجة المأخوذة من الكلية. من الممكن أيضًا تشخيص متلازمة ألبورت عن طريق جمع جزء من الجلد حيث تكون بنية الكولاجين من النوع الرابع غير صحيحة.
معايير التشخيص (يجب استيفاء 4 كحد أدنى):

حدوث بيلة دموية وراثي

تم تشخيص فشل كلوي في نهاية المرحلة تم تشخيصه في اثنين على الأقل من أفراد الأسرة

الصمم التدريجي

مشكلة في البصر

دليل على وجود عضل أملس ، وحجم غير طبيعي وعدد الصفائح الدموية ، أو خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية

اضطرابات بنية الأنسجة التي لوحظت في المجهر الإلكتروني

تحديد الطفرات الجينية المميزة لهذا المرض

متلازمة ألبورت - العلاج

يوصى بمعالجة الأعراض - محاربة البروتينية وارتفاع ضغط الدم الشرياني والبيلة الدموية. في المرحلة المتقدمة من هذا المرض يسمى العلاج بالبدائل الكلوية ، مثل غسيل الكلى. يمكن أيضًا النظر في زرع الكلى.

يجب أن يدرك الأشخاص غير المرضى ولكن لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ألبورت أن لديهم عبئًا وراثيًا. تختلف المخاطر. يعتمد ذلك على ما إذا كان الشذوذ الجيني يحدث في كلا الوالدين أو في الأب أو الأم فقط. يمكن للرجال المصابين بمتلازمة ألبورت أن ينقلوا الاضطراب الوراثي إلى بناتهم - اللواتي هن أنفسهن حوامل صحية للخلل - ويمكن أن ينتشر المرض إلى الأجيال القادمة. يمكن للأمهات الأصحاء نقل عيب لأبنائهن يجعلهم مرضى. عندما ينتقل الخلل الجيني إلى الابنة ، على غرار ما سبق ، تصبح حاملة للأعراض.