متلازمة شدياك هيغاشي: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة شدياك هيغاشي هي عيب وراثي وراثي نادر في الجهاز المناعي ، تبدأ أعراضه عادة بعد الولادة. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة معرضون بشكل خاص للعدوى التي تسببها البكتيريا موجبة الجرام والبكتيريا سالبة الجرام والفطريات. التكهن ضعيف - معظم المرضى يموتون قبل سن العاشرة.

تتطور متلازمة Chediak-Higashi على خلفية نقص المناعة ، والذي يرتبط بوجود طفرات في الترميز الجيني CHS1 (أو LYST1) لبروتين CHS في المرضى. لقد ثبت أن هذا البروتين ، الموجود في سيتوبلازم العديد من الخلايا المختلفة ، يمكن أن يتداخل مع النقل داخل الخلايا للبروتينات. إن تأثير إزعاج هذا النقل هو التوليف والتخزين غير الصحيحين للحبيبات الإفرازية لأنواع مختلفة من الخلايا. هذا ينطبق بشكل خاص على الجسيمات الحالة في الكريات البيض والخلايا الليفية ، والخلايا الكثيفة من الصفائح الدموية ، والحبيبات الحمضية من العدلات أو الميلانوسومات للخلايا الصباغية.

متلازمة شدياك هيغاشي: الأعراض

تتميز متلازمة Chediak-Higashi بدورة خطيرة للغاية. هذا بسبب وجود عدوى قيحية متكررة تسببها قلة العدلات أو ما يسمى متلازمة تشبه سرطان الغدد الليمفاوية (تعرف أيضًا بمرحلة التسارع). تساهم العدوى الفيروسية ، وخاصة العدوى بفيروس Epstein-Barr ، في تطور هذه المرحلة. في "المتلازمة الشبيهة بالورم الليمفاوي" ، تنقسم خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتغزو العديد من الأعضاء ، مما يؤدي إلى اختلال وظيفتها. تتميز الحمى بفترات من النزيف المفرط مما يؤدي إلى فقر الدم وقلة الكريات الشاملة والالتهابات المرتبطة بها والتي يصعب للغاية السيطرة عليها. غالبًا ما تؤثر هذه الالتهابات على الجهاز التنفسي والجلد وتحدث بشكل خاص عن طريق البكتيريا مثل المكورات العنقودية الذهبية (المكورات العنقودية الذهبية)، الأبراج العقدية و أنواع المكورات الرئوية. يتجلى عيب الميلانوزوم في وجود المهق الجلدي للعين في المرضى.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يشكو المرضى الذين يعانون من متلازمة شدياك هيغاشي من الميل للكدمات ، وفرط الحساسية للإشعاع الشمسي ، ورهاب الضوء ، واعتلال العقد اللمفية ، وتضخم الكبد ، وتضخم الطحال ، والتهاب الغشاء المخاطي للفم وأمراض اللثة. قد يصاب المرضى المسنون بالاعتلال العصبي المحيطي التدريجي والمزيل للميالين.

من المهم جدًا أن يكون المرضى الذين يعانون من متلازمة شدياك هيغاشي أكثر عرضة للأورام التي تنشأ من الجهاز الشبكي البطاني.

متلازمة شدياق هيغاشي: التشخيص

إن تشخيص متلازمة شدياك هيغاشي مشروط بإيجاد شوائب حبيبية ضخمة في سيتوبلازم العدلات في الدم المحيطي. يتم ذلك باستخدام طريقة تلطيخ رايت. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة حركة بطيئة لهذه الخلايا بسبب وجود الحبيبات المذكورة.

من الممكن أيضًا إثبات انخفاض الانجذاب الكيميائي للعدلات ونشاط الخلايا الليمفاوية NK (القتلة الطبيعية) بالإضافة إلى انخفاض مستوى الإنزيمات الليزوزومية. يمكنك أيضًا اختبار وجود طفرات في جين CHS1 (LYST1).

تجدر الإشارة إلى أن متلازمة شدياك هيغاشي يمكن تشخيصها قبل الولادة. لهذا الغرض ، يتم أخذ عينات الشعر من فروة رأس الجنين عن طريق الخزعة ، أو يتم فحص الكريات البيض من عينة من دمه.

متلازمة شدياق هيغاشي: العلاج

يشمل العلاج استخدام المضادات الحيوية المختارة بشكل مناسب في حالة العدوى ونقل الدم أو الصفائح الدموية خلال فترات فقر الدم. يمكن إعطاء فيتامين ج بشكل وقائي ، وقد نجحت زراعة الخلايا الجذعية لنخاع العظام فقط في عدد قليل من المرضى في جميع أنحاء العالم.