متلازمة داندي ووكر هي عيب تنموي معقد في الجهاز العصبي المركزي ، والذي يرتبط بشكل أساسي بالتعليم غير المكتمل للدودة المخيخية. قد تحدث أعراض مثل استسقاء الرأس أو التوتر العضلي غير الطبيعي أو الرأرأة أثناء المرض. في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى أيضًا من أمراض من أجهزة أخرى غير الجهاز العصبي ، مثل ، على سبيل المثال ، عيوب القلب أو اضطرابات العين. ما الذي يسبب متلازمة داندي ووكر وكيف يتم علاجها؟
جدول المحتويات:
- متلازمة داندي ووكر - الأسباب
- متلازمة داندي ووكر - أنواع الخلل
- متلازمة داندي ووكر - الأعراض
- متلازمة داندي ووكر - تشوهات أخرى
- متلازمة داندي ووكر - التشخيص
- متلازمة داندي ووكر - العلاج
- متلازمة داندي ووكر - التكهن
كانت متلازمة داندي ووكر (Dandy-Walker sydrome) موجودة في الأدبيات الطبية لفترة طويلة نسبيًا - ظهرت الأوصاف الأولى للأمراض ذات الصلة في الأدب في نهاية القرن التاسع عشر.
ومع ذلك ، لم يتم فحص هذه الوحدة عن كثب حتى القرن التالي - في عام 1914 ، في أعماله ، وصف والتر داندي وزميله المخالفات المتعلقة بالمرض ، وفي عام 1942 ، تم نشر أوصاف أكثر تفصيلاً للانحرافات التشريحية المتعلقة بها ، مع مؤلف آخر ، بواسطة آرثر ووكر.
في النهاية ، تم اقتراح اسم متلازمة داندي ووكر في عام 1954 من قبل الطبيب النفسي الألماني كليمنس بيندا ، ويشار إلى الفرد بهذا الاسم حتى يومنا هذا.
تؤثر متلازمة داندي ووكر ، وفقًا للإحصاءات ، على واحد من كل 25000 إلى 50000 مولود حي. يقال إنه أكثر شيوعًا عند الفتيات.
متلازمة داندي ووكر - الأسباب
التشوهات الأساسية المرتبطة بالمرض هي تخلف الدودة المخيخية ، وتوسع البطين الرابع ، ووجود أكياس في التجويف القحفي الخلفي ، وارتفاع خيمة المخيخ والجيوب الأنفية الدماغية.
لكن ما هي الأسباب الدقيقة لهذه المخالفات ، فلم يكن من الممكن تحديدها بوضوح حتى اليوم.
على الأرجح ، ينتج المرض عن اضطرابات في عمليات الهجرة وتمايز خلايا الجهاز العصبي المركزي ، والتي تحدث مبكرًا نسبيًا ، حوالي 5-6. أسبوع من حياة الجنين.
تركز النظريات حول التسبب في المتلازمة بشكل أساسي على مشاركة الجينات المختلفة في تطورها. في بعض الأحيان يتم ملاحظة حدوث عائلي لهذا الفرد - ثم يتم توريثه يكون وراثيًا متنحيًا.
يُلاحظ أيضًا تعايش متلازمة داندي ووكر مع أمراض وراثية أخرى ، بما في ذلك مع ارتباط PHACE ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
متلازمة داندي ووكر - أنواع الخلل
بسبب ما يظهر بالضبط من تشوهات في المريض ، هناك عدة أنواع مختلفة من المرض ، وهي:
- متلازمة داندي ووكر النموذجية ، تشوه داندي ووكر (الموصوف أعلاه) ،
- تشوه Dandy-Walker المتغير (متغير Dandy-Walker ، حيث يوجد تخلف في المخيخ ودودته وتمدد البطين الرابع ، دون التوسيع المتزامن لهياكل الدماغ المؤخر) ،
- الخزان الكبير المتضخم (الصهريج الكبير الكبير ، حيث يتم توسيع الخزان الكبير ، وفي نفس الوقت تكون الغرفة الرابعة والدودة المخيخية ذات بنية طبيعية).
متلازمة داندي ووكر - الأعراض
الشذوذ الأكثر تميزًا لمتلازمة داندي ووكر هو استسقاء الرأس ، والذي يحدث في ما يصل إلى 80 ٪ من المرضى الذين يعانون من الشكل النموذجي للمرض.
يتطور عادةً في السنة الأولى من حياة المريض ، عادةً في غضون ثلاثة أشهر من الولادة. قد تشمل العلامات التي تشير إلى إصابة الطفل باستسقاء الرأس ما يلي:
- زيادة محيط الرأس
- التقيؤ
- النعاس المفرط
- التهيج
- النوبات
مع مرور الوقت منذ الولادة ، تظهر على المرضى المزيد والمزيد من أعراض متلازمة داندي ووكر. بادئ ذي بدء ، هناك أعراض عصبية مختلفة ، مثل:
- نغمة غير طبيعية للعضلات (يمكن أن تضعف وتزيد من قوة العضلات)
- رأرأة
- اضطرابات الكلام
- اضطراب المشي
- اضطرابات التوازن
- اضطرابات التنفس (تحدث لمن يعانون من تلف مركز التنفس في جذع الدماغ)
وتجدر الإشارة هنا أيضًا إلى أنه في معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة داندي ووكر يتباطأ نموهم الحركي النفسي ، علاوة على ذلك ، يعاني حوالي نصف المرضى في النهاية من إعاقة ذهنية.
متلازمة داندي ووكر - تشوهات أخرى
غالبًا ما يعاني المرضى المصابون بمتلازمة داندي ووكر ، بصرف النظر عن الأعراض العصبية ، من العديد من المشكلات الأخرى التي تسببها أعضاء أخرى. تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا المرتبطة بعيوب الجهاز العصبي ما يلي:
- عيوب القلب (مثل القناة الشريانية السالكة ، تضيق الأبهر ، عيوب الحاجز الأذيني)
- أمراض العيون (بما في ذلك إعتام عدسة العين ، خلل تنسج العصب البصري أو قصر النظر)
- الاضطرابات العقلية (التي يمكن أن تكون اضطرابات سلوكية ، ولكن أيضًا اضطراب ثنائي القطب ، واضطرابات ذهانية واضطرابات فرط الحركة)
- عيوب الموقف (مثل الجنف)
متلازمة داندي ووكر - التشخيص
بالنسبة للمريض المشتبه في إصابته بمتلازمة داندي ووكر ، فإن أهم شيء هو إجراء فحوصات تصوير الرأس - التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
تتيح نتائجهم الكشف عن تشوهات تشريح الجهاز العصبي المميزة لهذا الفرد ، بالإضافة إلى أن هذه الاختبارات مهمة أيضًا لتحديد مسار العلاج.
في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص متلازمة داندي ووكر بعد ولادة الطفل ، ولكن من الممكن في بعض الأحيان التعرف على المرض خلال فترة الحياة داخل الرحم - يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية لهذا الغرض ، لكن الفحص المفضل هو التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين ، مما يسمح بتصوير أكثر دقة. هياكل الجهاز العصبي المركزي.
متلازمة داندي ووكر - العلاج
في علاج متلازمة داندي ووكر ، فإن أهم شيء هو التحكم في أي استسقاء الرأس - قد تؤدي المشكلة إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة ، مما قد يتسبب في تلف دائم في الأنسجة العصبية.
لمنع مثل هذه المخاطر ، يتم استخدام العلاج الجراحي ، والذي يعتمد عادة على إدخال صمام في المريض ، لتصريف السائل النخاعي الزائد من داخل الجمجمة.
في بعض الأحيان ، يتم استخدام فغر البطين التنظيري العصبي للبطين الثالث - تتجنب هذه الطريقة إدخال صمام لتصريف السوائل الزائدة في المريض ، ولكن لها بعض القيود (نادرًا ما تكون فعالة ، على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من استسقاء الرأس الخلقي غير المتصل).
تعتمد التدخلات العلاجية المتبقية التي يتم تنفيذها في المرضى الذين يعانون من متلازمة داندي ووكر على المشكلات التي تنشأ لديهم بالضبط.
يوصى بإعادة التأهيل المنتظم ودعم التطور المبكر للمرضى.
في حالة وجود عيوب في القلب على سبيل المثال ، قد يكون من الضروري تصحيحها جراحياً.
متلازمة داندي ووكر - التكهن
يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة داندي ووكر بشكل أساسي على جانبين: ما إذا كانوا يعانون من استسقاء الرأس وما إذا كان سيتم علاجه بشكل صحيح ، وما هي العيوب الإضافية التي ستحدث عند المرضى.
بشكل عام ، يتراوح معدل وفيات الفترة المحيطة بالولادة لهذه الوحدة من 30٪ إلى ما يزيد قليلاً عن 50٪.
من الصعب للغاية تقدير التشخيص على المدى الطويل - بسبب تنوع الصورة السريرية.
المصادر:
- Oleksy M. ، Krajewska M. ، الصورة السريرية لمتلازمة Dandy-Walker مع تقرير حالة في ضوء طرق علاج استسقاء الرأس الحالية ، Practical Neurolingwistyka 2016 ، رقم 2 ، 14-26 - الوصول عبر الإنترنت
- التركستاني K.H. ، متلازمة داندي ووكر ، مجلة جامعة طيبة للعلوم الطبية (2014) ، 9 (3) ، 209-212 - الوصول عبر الإنترنت
- Haddadi K. et al.: Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children، J Pediatr Rev. 2018 يوليو ؛ 6 (2): e63486 - الوصول عبر الإنترنت
- زامورا إي أ ، أحمد ت. ، تشوه داندي والكر ، ستات بيرلز ، الوصول عبر الإنترنت
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
