متلازمة مارفان: الأسباب والأعراض والعلاج

الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان نحيفون وطويلون جدًا ولديهم أطراف طويلة بشكل غير متناسب وأصابع عنكبوتية رقيقة ويرتدون نظارات سميكة. يبدو أنهم لا يختلفون عن الأشخاص الأصحاء. لكن متلازمة مارفان مرض خطير للغاية.

لم يمنع فريق مارفان أبراهام لينكولن من أن يكون أحد أشهر رؤساء أمريكا. يمكنك العيش في سن الشيخوخة مع متلازمة مارفان ، وإدراك نفسك في العمل ، والتفكير في المستقبل - بشرط أن يتم تشخيصك مبكرًا ، ومعالجتك بشكل صحيح ، والخضوع لإعادة تأهيل مستمر. لسوء الحظ ، فإن بلادنا لا تدلل المرضى. في الوقت الحالي ، يمكنهم الاعتماد بشكل أساسي على أنفسهم وعلى مساعدة رفاقهم في محنة. لا توجد حتى إحصاءات رسمية حول عدد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان في بولندا. ربما بين 15000 و 30000. ثلاثة أرباع المرضى يرثون المرض من آبائهم وأقاربهم ؛ 25 في المائة فقط الحالات هي ما يسمى طفرة جديدة.

متلازمة مارفان: المدرسة غير مهيأة لتعليم الأطفال المصابين بأمراض نادرة

السيدة إليبيتا ، امرأة تبلغ من العمر 47 عامًا من وارسو ، لا ترتدي النظارات ، لأنها قبل عام ونصف تم زرعها بعدسات اصطناعية. قص شعر قصير وعيون زرقاء. - ربما ورثت المرض من والدي الذي كان يعاني من مشاكل في القلب وضعف بصر شديد - كما يقول. - كنا نعيش في بلدة صغيرة في بوميرانيا ولم يتمكن أي طبيب من إجراء التشخيص المناسب. عندما كان عمري بضع سنوات ، بدأت مشاكل بصري.

كان الأسوأ في المدرسة. مع نظارتها (ناقص 16 ديوبتر) ، لم تستطع رؤية أي شيء على السبورة ، حتى من المقعد الأول. - لحسن الحظ نلت هبة التذكر وساعدتني في دراستي لأن المعلمين عاملوني دون أي تنازلات. طالما كان المعلم يتحدث ، فهمت كل شيء ، وعندما بدأ الكتابة ، كنت ضائعًا. كم عدد الفرص التي فاتني! الابنة في وضع أفضل لأن بصرها تغير من السلبي إلى الإيجابي ويمكنها أن ترى حتى من المقعد الأخير.

تقول السيدة علاء ، المصابة أيضًا بمتلازمة مارفان ، إن ابنتها المراهقة المريضة ، على الرغم من موهبتها الكبيرة ، كانت تعاني من مشاكل كبيرة في المدرسة: لم يعترف المعلمون بمرضها ، وسخر أقرانها من نظارتها السميكة. نقلت السيدة علاء ابنتها إلى المدرسة في المدرسة والمركز التعليمي للأطفال المكفوفين في لاسكي بالقرب من وارسو. - هناك شعرت أخيرًا كإنسان كامل ، يمكنها التعلم وتنمية قدراتها.

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان من مشاكل مماثلة ، لأن المدرسة الحديثة ، على الرغم من أنها تتحدث عن الاندماج ومساعدة الطلاب المعاقين ، غير مستعدة تمامًا للتعامل مع هذه المهام.

متلازمة مارفان - الأعراض الأكثر شيوعًا

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1896 من قبل طبيب الأطفال الفرنسي جان برنارد مارفان. قدم تشوهات في الهيكل العظمي لطفلة تبلغ من العمر خمس سنوات. ومع ذلك ، فقد ثبت مؤخرًا فقط أن المرض محدد وراثيًا. تؤدي التغييرات في الكروموسومات الخامسة والخامسة عشر إلى خلل في بنية النسيج الضام وتسبب أمراضًا مختلفة تصيب العديد من الأعضاء في نفس الوقت.
ما هي متلازمة مارفان تتجلى؟ يكون المولود الجديد نحيفًا ويفتقر إلى القوة العضلية المناسبة ، وهو أعمى ، وغالبًا ما يعاني من الحول والرأرأة. ثم ينمو الطفل أسرع من أقرانه ، ويواجه صعوبة في الجلوس والجري. حتى أنه يسيل لعابه حتى سن الرابعة لأن عضلات وجهه مترهلة. تكون العظام أيضًا مترهلة وضعيفة ، ومن ثم يكون الانحناء الجانبي المتكرر للعمود الفقري وعدم تناسق الهيكل ، على سبيل المثال قد يكون أحد المقابض أطول وأكثر سمكًا غالبًا ما يتم الكشف عن عيب في القلب في عمر 2-5 سنوات. بسبب ضعف عضلات الصدر ، غالبًا ما يصاب الأطفال بالتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي والبالغين المصابين بالربو. في وقت لاحق من الحياة ، يتطور إعتام عدسة العين والزرق ويحدث انفصال الشبكية.
في الماضي ، كان المرضى يموتون قبل سن الثلاثين ، غالبًا بسبب تمزق الأبهر ، والآن يمكنهم العيش في سن الشيخوخة. أهم شيء هو التشخيص المبكر للمرض وإعادة التأهيل بالفعل في الطفولة ، لأن صحة المريض المصاب بمتلازمة مارفان تتدهور بمرور الوقت.

اقرأ أيضًا: متلازمة صرخة القطة: الأسباب والأعراض والعلاج مرض فابري: الأسباب والوراثة والأعراض والعلاج لعنة أوندين أو متلازمة نقص التهوية الخلقية: مرض وراثي نادر ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...

غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان أذكياء جدًا

يجب على ماريك سيلينسكي ، 48 عامًا ، ارتداء النظارات باستمرار لأنه تمت إزالة عدساته. - لقد لاحظت اختلافي في المدرسة الثانوية. كان لدي انحناء في العمود الفقري ، ورؤيته بشكل سيء للغاية. في المدرسة الابتدائية للأطفال ضعاف البصر ، لم أواجه أي مشاكل في التعلم. لكن في المدرسة الثانوية وضعني أساتذتي في المقعد الخلفي لأنني كنت طويل القامة. لم أر اللوح حتى. كانت تلك هي تلك الفترة التي بدأت فيها فترة تمرد في حياتي: كنت ألعب غائبًا عن التدخين وأدخن السجائر ، وبالطبع أخفيت مشاكل ظهري ، لأنني أردت تمامًا أن أكون مساوية لأقراني ، لكنني لم أستطع. أصبحت الكتب طريقتي في الحياة. كنت ألتهم بضعة أسابيع ، وبدأت أهتم بعلم النفس. لقد خلقت عالمي أفضل.

- لا يؤثر المرض على الأداء الفكري - كما يقول جان كواليك ، الرئيس والمؤسس المشارك لجمعية العائلات المصابة بمتلازمة مارفان. على العكس من ذلك ، يتمتع العديد من المرضى بقدرات كبيرة ، وغالبًا ما تكون ميول فنية. لا يقر المعلمون أنه على الرغم من فقدان الدروس ، على سبيل المثال بسبب العلاج أو إعادة التأهيل ، لا يمكن للطالب أن يتعلم ما هو أسوأ من أقرانه الأصحاء ، أو اجتياز دبلوم المدرسة الثانوية ، أو الذهاب إلى الجامعة. غالبًا ما يقنعون الآباء بإرسال أطفالهم إلى مدرسة خاصة. إنهم غير متسامحين ولا يتفاعلون عندما يضحك الطلاب على صديقهم المريض. حان الوقت لتغييره!

تنصح Jan Kawalec الآباء: - يحاول الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان اللحاق بأقرانهم ، والركض ، والقفز ، ودفع أنفسهم ، والمخاطرة بصحتهم وحياتهم. لا يتفاعل الوالدان لأنهم لا يريدون إيذاء الطفل أو إخباره أنه أضعف. ومع ذلك ، يجب أن يوضحوا بشكل معقول أن الشخص الأضعف جسديًا ليس أدنى من الرجل القوي. أعلم أنه صعب ولكنه ضروري.

متلازمة مارفان مرض وراثي

للسيدة اليبيطة ولد وبنت. كلاهما تم ولادتهما بعملية قيصرية من أجل عينيها. جاسيك البالغ من العمر 20 عامًا يتمتع بصحة جيدة. تم تشخيص إصابة قاسيا البالغة من العمر 18 عامًا بالمرض عندما كانت في الثانية من عمرها. بدأت بمشكلة في العين ، مع خلع جزئي للعدسات نموذجي لمتلازمة مارفان. تم إجراء الاختبارات الجينية وقياسات الجسم. - كان صعبا جدا. قررت أن أنجب أطفالًا ، رغم أنني كنت أعرف أن لديّ 50 بالمائة. احتمالية أن يكونوا بصحة جيدة. فكرت كثيرًا فيما إذا كان لي الحق في أن أعبئهم بمرضي. إنه مثل رسم القدر. الابن بصحة جيدة ، وآمل أن يكون هذا هو الحال مع الطفل التالي. كنت أريد دائمًا اثنين ، كنت أتمنى الحظ. لقد خاطرت ، لكنها فشلت. لكن لدي ابنة رائعة.

لدى Kasia الآن 15 ديوبتر ، وحتى الصف الأول من المدرسة الابتدائية كان لديها سالب 12. تستطيع الرؤية جيدًا ، لكنها ترتدي نظارات سميكة. لديها عدسة اصطناعية مزروعة ، والجراحة في العين الأخرى ستكون خطرة كبيرة عليها.

- لحسن الحظ ، Kasia عقلانية وهادئة حيال ذلك ، مثلي تمامًا. لديها مجموعة من الأصدقاء ، ذكية ، موهوبة إنسانية ، تكتب الروايات ، مهتمة بالفلسفة ، اللاتينية ، وتحب العصور القديمة. حاولت أن أجعلها تعتقد أنها ليست أسوأ من الآخرين.

ماريك سيلينسكي له رأي مختلف: - لم أقرر إنجاب طفل لأنني لم أرغب في منحه مثل هذه "الهدايا" - كما يقول. - لكن على الجميع أن يقرر بنفسه.

من الصعب أن تفي بمتلازمة مارفان

أكملت السيدة إليبيتا دراسة اقتصادية لما بعد المرحلة الثانوية مدتها سنتان ، لكن لولا مرضها ، لكانت قد أنهت دراستها. عملت في جمعية المكفوفين التعاونية كصانع فرشاة - وظيفة جاحرة وذات أجر ضئيل ، لكن لم يكن لديها خيار آخر. كما اعتنت بالأطفال المكفوفين. تعمل الآن في إحدى عيادات وارسو في منصب إداري. لا أريد الكشف عن اسمي. - لماذا يجب على الأشخاص الذين يعرفونني كشخص "عادي" التكهن ، أو الشعور بالأسف من أجلي ، أو التفكير في أنني عامل أدنى بسبب مرضي. هذا النهج في التعامل مع المعوقين هو للأسف القاعدة في بولندا.

السيدة اليبيتة تعاني من مشاكل في الظهر وهي تخضع لإشراف طبي مستمر. ومع ذلك ، فهو لا يتخلى عن الحياة النشطة. - أحاول المشي كثيرًا ، وأركب دراجة ، ويمكنني فعل ذلك مؤخرًا ، بعد الجراحة ، عندما أرى جيدًا - يشرح. - لم أرغب أبدًا في أن أعامل كشخص فقير يحتاج إلى مساعدة. أنا غرس نفس الموقف في ابنتي.

تزوج السيد ماريك في سن مبكرة ، وتوقف عن التعليم وبدأ التداول ، ولكن بسبب المرض فقد اتصالاته. تدهور بصره لدرجة أنه كاد يشعر بالظلام. كان يعمل في جمعية تعاونية لذوي الاحتياجات الخاصة ("العمل بالسخرة مقابل القليل جدًا من المال" - يقدر) ، وكان رسولًا في شركة تجارية. ثم جاءت حالات أخرى: توسع الشريان الأورطي الذي كان يهدد بالانفجار في أي لحظة ، وضيق تنفس مستمر. كان عليه أن يحصل على معاش إعاقة. يتذكر قائلاً: "كنت مكتئباً ، وكان من الصعب علي أن أعيش". - لكنني حاولت دائمًا التأقلم بمفردي. ذهبت إلى العلاج الجماعي للأشخاص الذين يعانون من ظروف مختلفة ، لقد ساعدني ذلك.

في عام 1993 ، خضع قلبه لعملية جراحية في عيادة القلب في عنين. أنقذت حياته لكنها لم تقضي على أمراضه. كان يعاني من عدم انتظام ضربات القلب لمدة عامين.

متلازمة مارفان - هل الدولة تدعم علاج المرض؟

يعرف مرضى متلازمة مارفان أنه يمكنهم الاعتماد على أنفسهم بشكل أساسي. - إذا لم يكن لدى الوالدين القوة للقتال ، فمن الصعب إعادة تأهيل الطفل ، وهذا ضروري بسبب تقوسات العمود الفقري المتكررة - كما يقول إليبيتا. - ذهبت Kasia إلى إعادة التأهيل الخاصة لبعض الوقت. تكلفة الزيارة الواحدة حوالي 40 زلوتي بولندي. لقد خضعت لعملية جراحية في قدميها ، لذا حصلت على بدل رعاية - حوالي 140 زلوتي بولندي. تكلف النظارات حوالي 600 زلوتي بولندي ، والاسترداد رمزي.

ويضيف السيد ماريك: - أهم شيء بالنسبة لنا هو الشعور بالأمان ، لكن الدولة لا تمنحه لنا. الأدوية تكلف الكثير. في حالتي ، يكون المبلغ حوالي 200 زلوتي بولندي شهريًا ، وهو مبلغ مرتفع للمعاش التقاعدي. لا يمكنني تحمل تكاليف العلاج بالتمرينات الرياضية الخاصة ، ولن أحصل على جلسات تدليك مجانية ، لأن هناك قوائم انتظار من هذا القبيل. يعيد صندوق الصحة الوطني تكلفة النظارات بمبلغ ... 8 زلوتي بولندي ، وأرخصها تكلف أكثر من 300 زلوتي بولندي ويجب تغييرها كثيرًا. يجب أن يكون لدي بالفعل نظارات مختلفة ، لذلك أشتري زوجين من البازار وأضع أحدهما فوق الآخر ...

حصل السيد ماريك على جهاز كمبيوتر كجزء من حملة PFRON "Computer for Homer" بخطاب اصطناعي وبرنامج مكبّر ، ولكن لمدة 2.5 عام عليه سداد 107 زلوتي بولندي شهريًا.

لا يوجد مركز في بولندا حيث يمكن للمرضى الحصول على مساعدة شاملة. لا توجد إجراءات منسقة بين الأطباء من تخصصات معينة: أطباء القلب وجراحي العظام وأطباء العيون وعلماء الوراثة. لا يوجد مال للاكتشاف المبكر لهذا المرض وإعادة التأهيل والعلاج - كما يقول جان كواليك.

اطلب المساعدة من جمعية العائلات التي تعاني من متلازمة مارفان

تأسست جمعية دعم مرضى متلازمة مارفان في عام 1995 مع زوجته هالينا طبيبة الأطفال. هو نفسه مهندس. ابنتهما البالغة من العمر 22 عامًا تعاني من متلازمة مارفان غير المكتملة. خلال السنوات الأربع الأولى ، فشل الأطباء في إجراء التشخيص المناسب.

"ذات مرة رفض العديد من الأطباء فهم أن هؤلاء الناس لا يبدون مختلفين فحسب ، بل إنهم مرضى حقًا. نريد المساعدة من خلال الوصول إلى المعلومات ، وتسهيل الاتصال بالمتخصصين ، بحيث يتم تشخيصهم جيدًا ، وتسريع جراحات العين والقلب ، وإجراءات تقويم العظام ، ولضمان إعادة التأهيل المناسبة.

تنظم الجمعية لقاءات: محاضرات عن الصحة ، وتبادل المعرفة ، وتبادل الخبرات. يتصل بالمدارس ويساعد الطلاب ويقنعهم بالرغبة في التعلم. يذهب إلى مؤسسات مختلفة نيابة عن المرضى. يزودهم بمعلومات حول كيفية التعايش مع الحالة. إنه يسهل الدعم المهم لعلماء النفس الذين يساعدون في محاربة الاكتئاب والشعور بالآخرين والعزلة والدونية.

تقول Kawalec: "لا يعرف المرضى ما هي المساعدة التي يمكنهم الحصول عليها". - نرى فقرًا في أسرهم ، ولهذا السبب نتدخل في مراكز دعم الأسرة ومراكز الرعاية الاجتماعية ، على سبيل المثال ، عندما توفي الأب بسبب تمزق الشريان الأبهر وترك العديد من الأطفال المرضى معدمين.

بفضل الجمعية ، يمكنك الذهاب في إقامة لإعادة التأهيل ، وتعليم كيفية التعامل مع جسمك. يدفع PFRON الإقامات ، ويدفع المريض 1350 زلوتي بولندي لمدة 14 يومًا. - إعادة التأهيل ضرورية. المشي مؤلم والتدليك سيجعل الحياة أسهل ، لكن المجاني غير متوفر فعليًا والخصوصية باهظة الثمن.

يناشد جان كواليك: يجب على المرضى عدم قطع الاتصال بالجمعية! هناك حاجة إلى الدعم ، على سبيل المثال ، عندما يريد الشاب تكوين أسرة ويخشى أن يتحمل الأطفال عبء المرض. هذا غالبا ما يؤدي إلى الانهيار والاكتئاب. في بوميرانيا ، هناك حوالي 1000 شخص على اتصال دائم بالجمعية. من المسلم به أنني خسرت المال ، لأنني لا أستطيع العمل بشكل احترافي ، لكنني كسبت اجتماعيًا بسبب ذلك - يضحك.

رابطة العائلات المصابة بمتلازمة مارفان وأمراض أخرى مرتبطة وراثيًا "فلنساعد أطفالنا" ، غدينيا ، هاتف / فاكس (58) 629-44-25 ، http://www.marfan.pl