متلازمة ريت: الأسباب والأعراض

متلازمة ريت - أسباب المرض

ينتج هذا المرض الوراثي عن طفرة في جين MECP2 ، الموجود في أحد الكروموسومات الجنسية - السجل XX. تحدث هذه المتلازمة بشكل حصري عند الفتيات لأن الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط (الجنس يوصف بأنه XY) وإذا تأثروا بهذا العيب ، فإنهم لا يولدون أو يموتون بعد الولادة بوقت قصير. تحدث متلازمة ريت بمعدل واحد من كل عشرة آلاف مولود.

المؤلف: gettyimages.com

يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت اسم "الملائكة الصامتة".

فجأة توقف إيميلكا عن المشي والكلام - تعرف على قصة فتاة مصابة بمتلازمة ريت!

متلازمة ريت - أعراض في مراحل مختلفة من المرض

يمكن تقسيم مسار متلازمة ريت إلى 4 مراحل.

تستمر المرحلة الأولى من عمر 6 إلى 18 شهرًا - تحدث التغييرات بمهارة وغالبًا ما تكون غير محسوسة تمامًا. يبدو أن الطفل يتطور بشكل صحيح. لأسباب غير معروفة ، يصبح الطفل الذي ينمو بشكل طبيعي أكثر هدوءًا وهدوءًا ، ويفقد الاهتمام بالألعاب ، ويفقد الاتصال بالبيئة ، ويصبح "مرنًا". في بعض الأحيان يكون مصحوبًا باضطرابات في النمو الحركي وتثبيط نمو محيط الرأس. خلال هذا الوقت ، غالبًا ما توجه الأعراض التشخيص نحو التوحد ، على الرغم من أن متلازمة ريت ليست توحدًا.

المرحلة الثانية تستمر من 1 إلى 4 سنوات من العمر. ثم تظهر صرخات غير مبررة ، صراخ ، استيقاظ ليلي ، تبدأ الفتاة في فقدان المهارات المكتسبة مسبقًا. هناك اضطرابات في الكلام ، مشاكل في حركة اليدين تؤدي إلى ما يسمى الحركات النمطية. غالبًا ما تكون هذه الإيماءات مثل غسل اليدين ، والعصر ، والغسيل ، والتنصت ، والتصفيق ، ولمس الوجه والرأس. قد يكون هناك أيضًا نوبات أو نوبات أو انقطاع النفس أو فرط التنفس. يقل محيط الرأس بشكل واضح وملحوظ حتى سن الرابعة.

المرحلة الثالثة هي مرحلة "الركود الظاهري". يشمل الأطفال ما قبل المدرسة وأطفال المدرسة (2-10 سنوات). على الرغم من استمرار اضطراب الحركة ، يتغير السلوك. يكون الطفل أقل توترا ويقل صراخه. تنمي الفتاة الرغبة في إقامة اتصال والتواصل مع البيئة. يحسن التركيز.

في سن العاشرة تقريبًا ، تبدأ المرحلة الرابعة. تتفاقم مشاكل الحركة ، وتتوقف بعض الفتيات عن المشي. لا تتغير المهارات المعرفية ومهارات الاتصال وتحريك الأيدي إلى الوراء. تم تحسين الاتصال بالعين. في هذا الوقت ، يزداد خطر الإصابة بالجنف بشكل كبير. تظهر توترات عضلية مع أوضاع غير عادية للجسم. يبقى التطور الجنسي على مستوى الأقران. الأشخاص المصابون بمتلازمة ريت ، بصرف النظر عن مشاكل هشاشة العظام والجنف ، يعانون أيضًا من تعذر الأداء وعسر القراءة ومشاكل القلب والتشنج والجزر والضعف ونقص الوزن المرتفع والإمساك.

علاج متلازمة ريت

لا يوجد علاج سببي لمتلازمة ريت. يتألف العلاج فقط من إعادة تأهيل صعبة وطويلة الأمد ، مما يسمح للفتيات بالتطور جسديًا واجتماعيًا - ويمكنهن من الاتصال بالعالم. يتم علاج بعض الأعراض الجسدية بأدوية منتقاة بشكل مناسب.

مقال موصى به: