متلازمة سوتوس (عملقة دماغية)

متلازمة سوتو ، أو العملقة الدماغية ، هي متلازمة نادرة من العيوب الخلقية التي تظهر على أنها تشوهات في النمو الجسدي والعقلي. ما هي أسباب وأعراض متلازمة سوتو؟ هل يوجد علاج لهذا المرض النادر؟

يشير اسم "العملقة الدماغية" إلى أحد أكثر الأعراض المميزة لهذا المرض ، وهو الحجم الزائد للجمجمة. بدوره ، يحتوي الاسم المسمى "متلازمة سوتو" على اسم الطبيب الذي وصف هذا المرض لأول مرة. تشير التقديرات إلى أن معدل تكرار متلازمة سوتو يبلغ حوالي 1: 15000 ولادة حية. منذ ما يقرب من اثني عشر عامًا فقط ، تم اكتشاف الجين الذي تكون طفرته مسؤولة عن تكوين عملاق الدماغ ، أي الجين NSD1. في الغالبية العظمى من الحالات ، تكون الطفرات عشوائية تمامًا ، لذلك لا يوجد خطر متزايد لتكرار متلازمة سوتو في حالات الحمل اللاحقة.

متلازمة سوتوس: الأعراض

أكثر من 90 في المائة من المرضى يتميزون بمجموعة من ثلاثة أعراض: تشوه الوجه المميز ، والتخلف العقلي ، والقامة الطويلة. تشمل حالات تشوه الوجه في متلازمة سوتو ، من بين أمور أخرى:

• الوجه الضيق النحيل (dolichocephaly)
• جبين طويل وعريض قد يشبه الكمثرى المقلوبة
• خط شعري محدد للغاية
• ضخامة الرأس
• فرط البؤبؤ ، أي زيادة المسافة بين التلاميذ
• مدببة وذقن بارزة
• الحنك العالي
• وضع مضاد للجلد لشقوق الجفن (خفض الزوايا الخارجية للعين)
• ترقق الشعر في الصدغ والمناطق الجدارية
• احمرار الخدين

بالإضافة إلى السمات المميزة للمظهر ، بين المرضى الذين يعانون من متلازمة سوتو في كثير من الأحيان أكثر من عامة السكان: تقدم عمر العظام مقارنة بالعمر ، وعدم الرغبة في الرضاعة ، ونقص التوتر العضلي ، والتشنجات ، وعيوب الموقف (الجنف ، القدم المسطحة) وعيوب القلب.

تظهر ملامح خلل النطق بشكل أكثر وضوحًا عند الأطفال الصغار ، مع تقدم العمر تصبح ملامح الوجه أكثر نعومة ولم تعد واضحة.

يتطور اليرقان في ما يقرب من 70 في المائة من الأطفال حديثي الولادة ، ولكن ليس له عقابيل دائمة ويزول تلقائيًا بمرور الوقت. يمكن أن تترافق متلازمة سوتو أيضًا مع عيوب في المسالك البولية ، وأكثرها شيوعًا هو الارتجاع المثاني الحالبي.

يتميز الأطفال الذين يعانون من العملقة الدماغية بين أقرانهم بارتفاع أكثر تقدمًا ورؤوس كبيرة بشكل غير متناسب. مع المراهقة ، تختفي هذه التناقضات تدريجياً ، بحيث يختلف البالغون في هذه الجوانب عن الأشخاص الأصحاء.

يتميز مرضى متلازمة سوتوس أيضًا باضطرابات عقلية مختلفة. يمكننا أن نذكر ، من بين أمور أخرى ، صعوبات التعلم ، واضطرابات التركيز متفاوتة الشدة ، وفرط النشاط أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. في بعض الأحيان تتطور أيضًا إلى الرهاب أو الاضطرابات القهرية أو الوساوس.

اقرأ أيضًا: العملقة: الأسباب والأعراض والعلاج صغر الرأس أو صغر الرأس - أسباب وأعراض وعلاج صغر الرأس ضخامة النهايات: الأسباب والأعراض والعلاج

ما هي الأمراض الأخرى التي قد تشبه متلازمة سوتو؟

تُعد سمات التشوه المختلفة أو متلازمات العيب من سمات الأمراض الوراثية المختلفة ، ومع ذلك قد تتكرر بعض العناصر في عدة كيانات. لذلك ، عند الشك في العملقة الدماغية ، من الضروري أولاً استبعاد الأمراض مثل:

• متلازمة ويفر - هناك العديد من السمات المشتركة مع العملقة الدماغية ، ولكن في هذه المتلازمة يكون الرأس أكثر استدارة والفك السفلي إلى الأمام قليلاً ؛
• متلازمة Bannayan-Riley-Ruvalcaba - قد تؤدي سمات التشوه الخاطئ للطبيب إلى الشك في هذا المرض ، ومع ذلك ، بعد الفحص الشامل ، تم الكشف عن العديد من التشوهات الوعائية والميل إلى تكوين الأورام الحميدة في الأمعاء وآفات جلدية مختلفة ؛
• متلازمة بيكويث فيدمان - العملقة نموذجي لهذا المرض ، لكن الانحرافات الأخرى (مثل تضخم اللسان أو تضخم عضوي) تستبعد على التوالي متلازمة سوتو ؛
• متلازمة Simpson-Golabi-Behmel - بالإضافة إلى النمو المفرط ، وهو نموذجي أيضًا للعملقة الدماغية ، هناك ، من بين أمور أخرى ، الصدر متعدد الأصابع ، على شكل قمع ، والحلمات الزائدة وغير ذلك من سمات التشوه ؛
• متلازمة الكروموسوم X الهش - هناك سمات مشتركة مع متلازمة سوتو ، ومع ذلك ، فإن الاختلافات العديدة في الصورة السريرية عادة لا تسبب مشاكل في التمييز بين هذه الأمراض ؛
• كبر الرأس العائلي - يعد تضخم الرأس عيبًا معزولًا هنا ، وعادة ما يتم التشخيص من استبعاد جميع الكيانات المرضية الأخرى المرتبطة بهذا الشذوذ ؛
• متلازمة مارشال سميث - تحدث هنا جحوظ العين ، والمعرفة الدقيقة وعيوب الكتائب ، غير مسبوقة في متلازمة سوتو ؛
• متلازمة نيفو - قد تكون الصورة السريرية في بعض الأحيان مشابهة جدًا للعملقة الدماغية ، لذلك في بعض الحالات يكون الاختبار الجيني فقط هو الحاسم.

تم وصف ما مجموعه اثنتي عشرة حالة أو نحو ذلك عندما تم الاشتباه في الكيانات المرضية المذكورة أعلاه لفترة طويلة ، ولكن بعد إجراء بحث وراثي دقيق ، تبين أن هؤلاء الأشخاص يعانون من متلازمة سوتو. هذا يثبت أن التشخيص يجب أن يتم دائمًا حتى النهاية ، لأن الأمراض التي تبدو واضحة في بعض الأحيان تتحول إلى شيء مختلف تمامًا.

متلازمة سوتو: التشخيص

يجب أن ينشأ الشك في متلازمة سوتوس ، أو العملقة الدماغية ، في حالة الطفل الذي يُظهر السمات المميزة لخلل النطق. لا يمكن اكتشاف الاضطرابات السلوكية في وقت مبكر من الحياة ، وبالتالي فهي تكمل فقط التشخيص الذي تم إجراؤه مسبقًا.

في بعض الأحيان قد يكون من المفيد توسيع نطاق التشخيص ليشمل اختبارات التصوير. لا توجد تغييرات خاصة بمتلازمة سوتو في التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس ، ولكن هناك بعض الانحرافات التي قد تساعد في تشخيص المرض أو استبعاده. في المرضى الذين يعانون من العملقة الدماغية ، فإن الآفة الأكثر شيوعًا هي بروز المثلث الجانبي والقرون الجانبية ، وكذلك اتساع البطينين. يمكن أن تكون أنظمة النقاط المختلفة التي تحسب سمات خلل التشوه المحددة وتلخيصها من احتمالية الإصابة بمتلازمة سوتو مفيدة أيضًا. بالطبع ، كل الطرق المذكورة حتى الآن تهدف فقط إلى إرشاد الطبيب إلى التشخيص الصحيح ، و "الكلمة" النهائية لها نتائج الاختبارات الجينية التي ستكتشف طفرات معينة في جين NSD1.

متلازمة سوتو: هل يوجد علاج؟

متلازمة سوتوس (العملقة الدماغية) كمرض وراثي غير قابل للشفاء. لا يمكن مساعدة المريض إلا من خلال علاج الأمراض المصاحبة له ، وينبغي توفير رعاية شاملة لمثل هذا المريض من قبل فريق من المتخصصين. يجب الانتباه إلى العيوب الوضعية المحتملة ، وذلك لتنفيذ العلاج في الوقت المناسب ووقف تطور المرض. تعتبر الرعاية النفسية مهمة أيضًا نظرًا لاحتمال التعايش بين الاضطرابات المرتبطة بهذه الخلفية ، فضلاً عن المساعدة الخاصة في التعليم. يجب إجراء التشخيص التفصيلي للأمراض التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة سوتو ومن ثم مراقبتها بانتظام.

مقال موصى به:

ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...