الداء النشواني (الداء النشواني): الأسباب والأعراض والعلاج

الداء النشواني هو مرض يتم فيه تخزين البروتينات في الجسم. اعتمادًا على مكان وجود هذه اللويحات ، يعاني المرضى من أعراض مختلفة - على سبيل المثال ، في حالة إصابة الكلى ، قد تحدث بيلة بروتينية ، وعندما تتراكم البروتينات بين خلايا عضلة القلب - اضطرابات ضربات القلب أو قصور القلب. ما هي أعراض الداء النشواني الأخرى التي قد تكون؟ ما هو علاج الداء النشواني وما هو تشخيص المرضى الذين يصابون بهذا المرض؟

الداء النشواني (الداء النشواني ، داء اللييفات البيتية) ليس مرضًا واحدًا ، ولكنه في الحقيقة مجموعة من الأمراض ، قاسمها المشترك هو تراكم رواسب البروتين بين خلايا أنسجة الجسم المختلفة.

يشار إلى هذه البروتينات باسم أميلويد ، وتتسم الأمراض المرتبطة بترسبها أحيانًا ليس فقط بالاسم المذكور أعلاه ، ولكن أيضًا تسمى أميلويدوز - يأتي الاسم الثاني من حقيقة أنه بعد معالجة رواسب البروتين باليود - على غرار النشا - يأخذون لونًا مزرقًا.

يمكن أن يتطور الداء النشواني - نظرًا لعدد المشكلات التي يمكن أن تؤدي إلى حدوثه - في المرضى من جميع الأعمار ، ولكن عادةً ما يوجد هذا المرض في الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا.

الداء النشواني (الداء النشواني): الأسباب

تكمن المشكلة الرئيسية في مسار الداء النشواني في تراكم البروتينات في الفراغات خارج الخلية - وهذه الحالة غير مواتية لأنها تعطل في النهاية عمل تلك الأنسجة التي توجد بها هذه الرواسب البروتينية.

ومع ذلك ، هناك أسباب مباشرة مختلفة للداء النشواني: يمكن اعتبار بعض الداء النشواني من حيث المبدأ أمراضًا خلقية ناتجة عن طفرات جينية مختلفة ، والبعض الآخر مع داء النشواني kpei يتم اكتسابه أثناء الحياة ويرتبط بأمراض مختلفة.

الداء النشواني (الداء النشواني): الأعراض

لفترة طويلة بعد الإصابة بالداء النشواني ، قد لا يكون المريض على دراية به على الإطلاق - قد يكون من الصعب للغاية التعرف على أعراض الداء النشواني ، خاصة في المراحل المبكرة من المرض.

تعتمد الأعراض الدقيقة للداء النشواني على العضو الذي يتطور فيه تراكم البروتين غير الطبيعي.

ومع ذلك ، إلى جانب تراكم المزيد والمزيد من رواسب البروتين بين خلايا الجسم المختلفة ، هناك المزيد والمزيد من الاضطرابات في وظائفها ، وبالتالي قد يعاني المرضى من المزيد والمزيد من الأمراض.

أحد الأعراض التي قد تظهر أولاً هو تضخم الكبد (تضخم الطحال أقل شيوعًا).

في كثير من الأحيان في سياق الداء النشواني يحدث تورط في الكلى - في هذه الحالة ، قد يصاب المرضى ببيلة بروتينية (والتي قد تكون مشكلة منعزلة أو جزءًا من المتلازمة الكلوية) ، وفي النهاية تؤدي إلى الفشل الكلوي.

من ناحية أخرى ، إذا تراكمت رواسب البروتين داخل القلب ، فقد تكون أعراض الداء النشواني اضطرابات في ضربات القلب ، بالإضافة إلى الشكاوى المتعلقة بفشل القلب التدريجي.

بشكل عام ، قد يشمل الداء النشواني أيضًا:

• تضخم اللسان (أحد الأعراض التي تعتبر سمة مميزة للداء النشواني)
• إسهال
• فقدان الوزن
• الضعف والتعب
• الجريان الدموي في أجزاء مختلفة من الجسم (مثل الكدمات)
• كدمات حول العينين
• إحساس غير طبيعي في اليدين والقدمين
• أعراض متلازمة النفق الرسغي

اقرأ أيضًا: قصور الدريقات الزائف أو متلازمة أولبرايت متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز هي مرض استقلابي نادر. هو علاج ل SL ... بيلة الفينيل كيتون - مرض التمثيل الغذائي الخلقي

الداء النشواني (الداء النشواني) - أنواع

النوع الأكثر شيوعًا من الداء النشواني هو الداء النشواني الأولي (سلسلة ضوئية AL). في حالتها ، تتكون رواسب البروتين من سلاسل خفيفة من الغلوبولين المناعي وحيدة النسيلة وتتطور في سياق الأمراض المصنفة على أنها أمراض غاما أحادية النسيلة (يمكن ذكر الورم النقوي المتعدد كمثال).

كما تظهر أنواع أخرى من الداء النشواني:

• الداء النشواني الثانوي (AA - الداء النشواني A ، المعروف أيضًا باسم التفاعلي) - في هذه الحالة يوجد ترسب للبروتين ، يكون سلفه SAA - بروتين الطور الحاد ؛
  
  يتطور الداء النشواني الثانوي فيما يتعلق بالأمراض المختلفة التي يحدث فيها الالتهاب - هنا ، الأمراض التي قد تساهم في حدوث الداء النشواني هي ، على سبيل المثال ، التهاب المفاصل الروماتويدي أو الذئبة الحمامية الجهازية أو مرض كرون ،
  
  يمكن للفرد أيضًا أن يتطور فيما يتعلق بالعدوى المختلفة (خاصة تلك التي تستمر لفترة طويلة ؛ هناك احتمال للإصابة بالداء النشواني أيضًا في مدمني المخدرات الذين يتعاطون المخدرات - قد يتطور المرض لديهم بسبب العدوى الناتجة عن حقن المخدرات)
  
  
• الداء النشواني لغسيل الكلى (Aβ2M - الداء النشواني بيتا 2-مكروغلوبولين) - يتطور فيما يتعلق بعلاج غسيل الكلى المزمن ، في حالته يكون النشواني السلائف β2-microglobulin
  
  
• داء النشواني العائلي - شكل نادر محدد وراثيا من الداء النشواني ؛ قد يحدث نتيجة لطفرة جينات مختلفة (على سبيل المثال ، جينات الترانستريتين - بروتين نقل الغدة الدرقية - ثم يتم اختصار المرض باسم ATTR - الداء النشواني ترانستيريتين)

بالإضافة إلى ما سبق ذكره ، فإن أمراضًا أخرى ، مثل مرض الزهايمر ، وأمراض البريون ، واعتلال الأوعية الدموية الدماغي النشواني ، والداء النشواني القرني العائلي ، ترتبط أيضًا بترسب ترسبات أميلويد.

الداء النشواني (الداء النشواني): التشخيص

صورة المرض غير معهود على الإطلاق ويصعب التعرف عليها. لهذا السبب ، يجب على الأشخاص الذين يعانون من أمراض قد تكون مرتبطة بالداء النشواني (مثل التهاب المفاصل الروماتويدي) إبلاغ الطبيب المعالج عن أي أمراض جديدة يلاحظونها - ومن ثم يمكن البدء في التشخيص الذي يؤكد أو يستبعد الداء النشواني.

عند الاشتباه في الإصابة بالداء النشواني ، يتم أولاً إجراء الاختبارات المعملية (على سبيل المثال ، اختبار البول مع تقييم تركيز البروتين أو اختبارات البروتينات أحادية النسيلة والسلاسل الخفيفة من الغلوبولين المناعي في مصل الدم أو البول).

ومع ذلك ، لا يمكن الحصول على التأكيد النهائي على أن المريض يعاني من الداء النشواني إلا بعد إجراء الخزعة ، وإخضاع المادة التي تم الحصول عليها منها للفحص المجهري ومراقبة رواسب البروتين.

في البداية ، يتم أخذ الخزعة من الأنسجة التي يسهل الوصول إليها (مثل الأنسجة الدهنية) ، وفقط عندما تصبح ضرورية للغاية ، يتم أخذ المادة من الأعضاء الأخرى ، على سبيل المثال من الكلى أو الكبد.

الداء النشواني (الداء النشواني): العلاج

تعتمد طريقة علاج الداء النشواني على الشكل الدقيق للمرض الذي يعاني منه المريض. عندما يعاني المريض من الداء النشواني الأولي ، يتم استخدام العلاج الكيميائي وزرع نخاع العظام في المقام الأول.

• كيف يعمل العلاج الكيميائي؟
• زرع نخاع العظم: مؤشرات ، بالطبع ، مضاعفات

إذا كان المريض مصابًا بالداء النشواني الثانوي المرتبط ببعض الأمراض الأخرى ، فمن الضروري أولاً علاج الالتهاب المرتبط به والتحكم في مسار هذا المرض قدر الإمكان.

كبديل ، من الممكن إعطاء المرضى دواء يقلل من تراكم رواسب البروتين - الكولشيسين.

هناك أيضًا محاولات لاستخدام العوامل المضادة للالتهابات والمثبطة للمناعة في علاج الداء النشواني - الحد من شدة الالتهاب في هذه الحالة قد يؤدي إلى انخفاض في إنتاج سلائف الأميلويد ، ولكن حتى الآن لم يكن من الممكن تأكيد فعالية هذا العلاج بشكل واضح.

بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادًا على الأعضاء المصابة ، يتم علاج المرضى بعلاج موجه مباشرة إلى اضطراباتهم.

على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من الداء النشواني القلبي ، الذي أدى إلى فشل القلب ، يمكن استخدام مدرات البول أو المستحضرات التي تنتمي إلى مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACEI).

الداء النشواني (الداء النشواني): التكهن

مثل العلاج ، يعتمد تشخيص الداء النشواني على نوع المرض لدى المريض. في الداء النشواني الأولي ، إذا لم يعالج ، يموت المرضى عادة في غضون عام من ظهوره.

المرضى الذين يعانون من الداء النشواني الثانوي لديهم تشخيص أفضل - في المتوسط ​​، يعيشون بعد حوالي عقد من ظهور المرض.

يعتمد التشخيص الدقيق على الآثار المحققة لعلاج الداء النشواني ، و (في حالة الداء النشواني الثانوي) على نتائج علاج المرض الأساسي.

بشكل عام ، الداء النشواني للأسف مرض عضال ، لكن من الممكن إبطاء مساره ، وإعطاء الأدوية للمريض لتخفيف الأعراض المصاحبة للمرض.

المصادر:

1. Interna Szczeklik 2016/2017، ed. P. Gajewski، publ. الطب العملي
2. Zdrojewski Z. ، الداء النشواني في الأمراض الروماتيزمية ، حوليات جامعة بوميرانيان الطبية في شتشيتسين ، 2010 ، 56 ، ملحق. 1 ، 7-15
3. Olesińska M. et al. ، الداء النشواني AL الابتدائي مع إصابة القلب ، Folia Cardiologica Excerpta 2012 ، المجلد. 7 ، رقم 4 ، 194-200
4. روبرت أو هولمز ، الداء النشواني ، Medscape ، مايو 2018 ؛ الوصول عبر الإنترنت: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview