بعد إجهاضين (كلاهما في الأسبوع التاسع من الحمل ، توقف ضربات القلب التي تم سماعها سابقًا) ، من الضروري إجراء اختبارات للطفرات (العامل الخامس لايدن ، MTHFR ، البروثرومبين) ، إذا تم العثور على نقص البروتين S (37 ، المعيار 60-130) ؟ حتى لو كانت هناك طفرة ، فهل العلاج أثناء الحمل هو نفسه؟ هل تشير نتيجة بروتين S هذه بوضوح إلى أهبة التخثر؟ (بالإضافة إلى ذلك ، لدي LA1 dRVVT مخفض ، أي 27 عند القاعدة 31-44).
يجب أن يشمل تشخيص أسباب الإجهاض جميع الأسباب الصحيحة سريريًا قدر الإمكان. من الدراسات الجينية هم: النمط النووي في كلا الوالدين وتحليل جين لايدن والبروثرومبين. من ناحية أخرى ، إذا تم تأكيد الخلفية المتعلقة بتجلط الدم ، فعندئذ - بالأحرى - يكون الإجراء هو نفسه ، ولكن يجب أن يقرره طبيب أمراض النساء المعالج.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
