فحص حديثي الولادة

تسمح اختبارات فحص حديثي الولادة بالكشف المبكر عن الأمراض الخطيرة مثل التليف الكيسي أو بيلة الفينيل كيتون أو عيوب التمثيل الغذائي الخلقية قبل ظهور أعراضها. إنها مجانية للآباء ، وبفضلهم ، من الممكن اكتشاف ما يصل إلى 29 مرضًا.

جدول المحتويات:

1. فحص حديثي الولادة: لماذا يتم؟
2. فحص حديثي الولادة: ما هو؟
3. فحص حديثي الولادة: ما الحالات التي يتم تشخيصها؟
4. فحص حديثي الولادة: هل يمكن للوالد أن يرفض؟
5. فحص حديثي الولادة: اختبار السمع
6. فحص حديثي الولادة: اختبار SMA
7. فحص حديثي الولادة: الفحص الجيني لحديثي الولادة

فحص حديثي الولادة ليس اختراعًا بولنديًا: فقد بدأ في الولايات المتحدة الأمريكية في عام 1961. اختبار بيلة الفينيل كيتون. في بولندا ، بدأت أول اختبارات فحص تجريبية لبيلة الفينيل كيتون في عام 1965 في معهد الأم والطفل. كان عدد الدراسات يتزايد تدريجياً. في التسعينيات ، تم اختبار الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن عدة أمراض ، وفي عام 2015 ارتفع عددهم إلى 23.

في الوقت الحالي ، يتم تغطية جميع الأطفال حديثي الولادة البولنديين من خلال برنامج الفحص ، والذي يغطي 29 مرضًا وعيوبًا خلقية ويتم تمويله من قبل وزارة الصحة (للمقارنة ، في دول الاتحاد الأوروبي ، يتم اختبار المواليد الجدد بحثًا عن 30 مرضًا ، في الولايات المتحدة - 34 مرضًا ، وفي بعض الولايات - 54 الأمراض).

اختبار فحص إضافي لحديثي الولادة هو - أيضًا مجاني - فحص السمع ، يتم إجراؤه كجزء من برنامج الفحص الشامل لاختبارات السمع عند الأطفال حديثي الولادة بفضل مؤسسة Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

يمكن للوالدين أيضًا الاستفادة من الفحص المدفوع لحديثي الولادة ، مثل فحص SMA (ضمور العضلات الشوكي) ، والفحص الجيني لحديثي الولادة ، والذي يتعين عليهم أيضًا دفع ثمنه من جيوبهم الخاصة.

يولد ما يقرب من 400 طفل في بولندا كل عام يعانون من أمراض وعيوب خلقية ، ويغطي برنامج الفحص الحالي الكشف عنها.

فحص حديثي الولادة: لماذا يتم؟

تنتمي اختبارات فحص حديثي الولادة إلى ما يسمى اختبارات السكان التي تغطي جميع الأطفال حديثي الولادة. هدفهم هو اكتشاف الأمراض الخلقية التي لا تظهر عليها أعراض في الأيام أو الأسابيع الأولى أو حتى في السنوات الأولى من العمر (لذلك يصعب اكتشافها) ، بينما إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تسبب تغييرات لا رجعة فيها ، بما في ذلك اضطرابات النمو الفكري (هذا هو على سبيل المثال في حالة بيلة الفينيل كيتون أو قصور الغدة الدرقية الخلقي) أو الجسدية.

تهدف اختبارات الفحص أيضًا إلى الكشف عن العيوب الخلقية في التمثيل الغذائي (مثل ، على سبيل المثال ، مرض شراب القيقب أو اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية) ، والتي قد تظهر فجأة وتعرض حياة الطفل للخطر. إن الاشتباه المبكر في هذه الأمراض يسمح بإجراء اختبارات كيميائية حيوية وجينية إضافية ، والعلاج والمراقبة المستمرة لحالة الطفل ، والتي تمكنه غالبًا من عيش حياة طبيعية.

فحص حديثي الولادة: ما هو؟

يتم إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة وفقًا للإجراءات التي وضعها معهد الأم والطفل. وهي تتكون من أخذ عينات دم من الكعب من مولود جديد بلغ عمره 48 ساعة لتحليلها على مناديل ورقية خاصة (سواء بعد الولادة في المستشفى - أيضًا في المستشفيات الخاصة ، وبعد الولادة في المنزل).

ثم يتم إرسال هذه العينات إلى أحد المختبرات السبعة في بولندا ، المجهزة بمعدات وبرامج متخصصة ، ويتم تحليلها بعناية لحدوث واحد من 29 مرضًا أو عيبًا خلقيًا. إذا كانت نتيجة الاختبار طبيعية ، يكون التشخيص كاملاً - لم يعد المختبر يرسل النتائج إلى الوالدين.

عندما تكون النتيجة ضمن النطاق الحدودي ، يجب تكرار تحليل العينة - ثم يرسل المختبر منديلًا آخر إلى والدة الطفل ، ويتم جمع الدم من قبل الممرضة من العيادة المحلية لتحليلها (يجب إعادة العينة باستخدام الإجراءات التي تم استلامها مع المناديل الورقية).

بعد الانتهاء من التحليل ، يخبر المختبر الوالدين بأن النتيجة طبيعية أو يستدعي اختبارًا آخر ، ويخبرهم أين ومتى يتم إجراؤه. ومع ذلك ، عندما تكون نتيجة التحليل أعلى من المعيار (مما قد يشير إلى احتمال كبير للإصابة بالمرض) ، يتلقى الآباء خطابًا يطلب منهم إبلاغ عيادة متخصصة على الفور (مدرجة في الاستدعاء) - ويمكن أيضًا إبلاغهم عبر الهاتف ، إذا كانوا قد قدموا مسبقًا رقم اتصال.

تشير مثل هذه المكالمة إلى وجود مخاطر عالية للإصابة بالمرض - ولكنها ليست تشخيصًا. لا يمكن إجراء ذلك إلا بواسطة أخصائي بعد سلسلة من الاختبارات المتخصصة.

إذا غادرت الأم المستشفى قبل نهاية اليوم الثاني بعد الولادة - أي قبل سحب عينة الدم - يجب أن تتلقى مجموعة اختبار (مناديل ورقية بها كود العينة وعنوان المختبر عالقة بها) مع كتاب صحة الطفل. في اليوم الثالث والرابع من عمر الطفل ، خلال الزيارة الأولى للممرضة من العيادة المحلية ، يجب جمع الدم على منديل ورقي ، ثم تجفيف العينة وإرسالها إلى المختبر.

يجب عدم جمع الدم لفحوصات التحري قبل الـ 48 ساعة الأولى من العمر ، لأن نتائجها قد تتأثر ، على سبيل المثال ، بزيادة مستويات الهرمونات بعد الولادة أو الإنزيمات من جسم الأم ، والتي لا تزال تدور في جسم الطفل لبعض الوقت بعد الولادة

فحص حديثي الولادة: ما الحالات التي يتم تشخيصها؟

يتيح برنامج فحص حديثي الولادة ، المعمول به حاليًا في بولندا ، الكشف المبكر عن 29 مرضًا ، بما في ذلك:

• قصور الغدة الدرقية الخلقي. في مجتمعنا ، يحدث في حالة واحدة من بين 3500 حالة. يؤدي عدم علاجه إلى إعاقة ذهنية بالإضافة إلى أعراض جسدية ، بما في ذلك تأخر النمو ونسب الجسم غير الصحيحة وعدم تحمل البرد ومشاكل في القلب والكلى. وغالبًا ما يكون مصحوبًا بعيوب خلقية أخرى أيضًا.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي. يرتبط المرض باضطراب في إنتاج الهرمونات. غالبًا ما تُعتبر الفتيات المصابات بهذا المرض أولادًا بعد الولادة (بسبب ظهور أعضائهم التناسلية) ، بينما تؤدي الزيادة المستمرة في الأندروجين عند الأولاد إلى النمو السريع والنضج الجنسي المتسارع.
• تليف كيسي. مرض يسبب أعراضًا بشكل رئيسي من الجهاز التنفسي (مثل تغيرات القصبات الهوائية المزمنة ، والتهابات الجهاز التنفسي) والجهاز الهضمي (بما في ذلك اضطرابات الجهاز الهضمي).
• بيلة فينيل كيتون. عيب خلقي في التمثيل الغذائي ، والذي يحدث في 1 من كل 8 آلاف شخص في بولندا. اشخاص. في مساره ، يتم تثبيط تحول الحمض الأميني فينيل ألانين ، مما يؤدي إلى تلف الجهاز العصبي المركزي وإعاقة ذهنية شديدة.
• نقص البيوتينيداز.
• اضطرابات الأحماض الأمينية - مثل مرض شراب القيقب ، وبيلة ​​هوموسيستينية كلاسيكية ، والنوع الأول والنوع الثاني من سيترولين الدم ، والنوع الأول والنوع الثاني من التيروسين الدم.
• الحموضة العضوية - الأمراض الخلقية النادرة التي تشبه أعراضها السريرية التسمم وتتفاقم بسرعة ويمكن أن تؤدي إلى تلف دائم في الأعضاء الداخلية أو حتى الموت.
• يمكن أن تؤدي الاضطرابات في أكسدة الأحماض الدهنية وتكوين الكيتون إلى غيبوبة يتلف خلالها الكبد.

تجدر الإشارة إلى أنه حتى النتيجة الإيجابية لاختبارات الفحص لا تستبعد المرض - فقد تحدث أخطاء ، بما في ذلك ما يسمى أخطاء بيولوجية عندما تكون العلامة المختبرة طبيعية ، لكن المرض يتطور.

فحص حديثي الولادة: هل يمكن للوالد أن يرفض؟

في بولندا ، يعد فحص الأطفال حديثي الولادة ، مثل اللقاحات ، إلزاميًا. يتم سحب الدم لإجراء الاختبارات أثناء وجوده في المستشفى ، وإذا ولد الطفل في المنزل ، يمكن للممرضة أو الوالدين أخذ عينة الاختبار.

ومع ذلك ، يحدث أن الوالدين لا يوافقان على فحص المولود الجديد ، أو تفسير ذلك بالدين أو لأسباب فلسفية أخرى - ومع ذلك ، فإن مثل هذا الموقف نادر للغاية ، لأن معظم الآباء يدركون أن اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها في وقت مبكر يمكن أن تنقذ صحتهم ، أو حتى حياة الطفل. رفض الموافقة ليس له عواقب على الوالدين.

ومع ذلك ، في مثل هذه الحالة ، يحاول الشخص المسؤول عن إجراء مثل هذه الاختبارات إجراء الاختبارات بعد خروج الطفل من المستشفى - يتلقى الوالدان خطابًا مع ورقة نشاف يجب وضع عينة الدم عليها وإرسالها إلى المرسل. تتضمن الرسالة أيضًا إعلانًا برفض الموافقة على الفحص ، والذي إذا لم توافق ، فيجب توقيعه وإعادته إلى المرسل.

فحص حديثي الولادة: اختبار السمع

كجزء من اختبارات الفحص ، يتم أيضًا إجراء اختبارات فحص السمع لحديثي الولادة. يتم تنظيم هذا الاختبار كجزء من برنامج الفحص العام لفحص سمع حديثي الولادة ويتم تنفيذه بفضل مؤسسة Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

يتحقق الاختبار مما إذا كان المولود يعاني من ضعف في السمع ، كما يحلل عوامل الخطر التي تؤدي إلى مثل هذا الضرر. يتم إجراء اختبارين خلالها. الأول هو تسجيل الاستجابات التي تظهر في أذن الطفل الداخلية بعد تطبيق الأصوات الرقيقة. خلال المرحلة الثانية ، أثار جذع الدماغ السمعي الإمكانات التي تتشكل في المسارات السمعية بعد تسجيل تطبيق الأصوات. يستغرق كلا الاختبارين بضع دقائق ، وهما آمنان وغير مؤلمين.

يحصل الطفل الذي تكون نتيجته صحيحة على شهادة زرقاء يتم لصقها في كتاب صحة الطفل. يحصل الطفل الذي تكون نتيجته غير طبيعية أو اكتشف الاختبار عوامل خطر لفقدان السمع على شهادة صفراء - ثم من الضروري إجراء فحوصات إضافية مع أخصائي السمعيات أو أخصائي الأنف والأذن والحنجرة. إذا كانت نتيجة هذا الاختبار صحيحة ، فسيتم استبدال الشهادة الصفراء بالشهادة الزرقاء.

فحص حديثي الولادة: اختبار SMA

الضمور العضلي النخاعي (الضمور العضلي النخاعي) ، أي ضمور العضلات الشوكي ، هو مرض وراثي خطير تموت فيه الخلايا العصبية المسؤولة عن عمل عضلات الحبل الشوكي. نتيجة لذلك ، هناك ضمور تدريجي في عضلات الهيكل العظمي وشلل: جزئي أو كامل.

يمكن أن يكون المرض وراثيًا (يقدر أن 1 من كل 35 شخصًا لديه جين SMA). في بولندا ، يعاني منه ما يصل إلى 800 شخص ، وفي كل عام يتم إجراء 50 تشخيصًا جديدًا لمرض ضمور العضلات الشوكي.

أعراضه في أكثر من 90 في المئة. تظهر في سن الرضاعة والطفولة المبكرة. إن إعطاء مريض صغير مادة تسمى nusinersen يمكن أن يمنع ظهور أعراض ضمور العضلات الشوكي - ولكن فقط إذا تم إعطاؤه قبل ظهور المرض.

يمكن لفحص SMA معرفة ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بـ SMA. حاليًا ، يمكن إجراء مثل هذه الاختبارات مقابل رسوم (التكلفة تبلغ عدة مئات من الزلوتي) ، ومع ذلك ، يجري العمل لضمان تضمين اختبارات فحص SMA في البرنامج البولندي لفحص حديثي الولادة ، في البداية في شكل طيار لـ Mazowieckie Voivodeship ، ثم في برنامج الاختبارات القياسية لجميع الأطفال حديثي الولادة الأطفال.

فحص حديثي الولادة: الفحص الجيني لحديثي الولادة

هناك أيضًا اختبارات الفحص الجيني لحديثي الولادة ، والتي يمكن أن يقوم بها أي والد لأطفالهم مقابل رسوم وبدون إحالة. اعتمادًا على النوع ، تتيح اختبارات الحمض النووي اكتشاف حتى عدة آلاف من التغييرات الجينية ، وبمساعدتها يمكن تقييم مخاطر ما يصل إلى 87 مرضًا نادرًا لدى الطفل ، بما في ذلك الاضطرابات الخلقية في جهاز المناعة وأمراض التمثيل الغذائي.

عينة الاختبار عبارة عن مسحة تؤخذ من داخل خد الطفل بمسحة خاصة ، والتي - بعد أخذها - يجب إرسالها إلى المختبر.