البحث عن التليف الكيسي

التليف الكيسي - فحص حديثي الولادة

يحدد فحص حديثي الولادة الأمراض الخلقية باستخدام الاختبارات المناسبة قبل ظهور أعراضها. وبحسب وزارة الصحة ، إذا تركت دون علاج ، فإنها تؤدي إلى سوء التغذية الحاد ومرض الانسداد الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي. يتيح تشخيص التليف الكيسي في مرحلة الطفولة المبكرة الكشف المبكر عن قصور إفرازات البنكرياس وعلاجه ، ومنع نقص التغذية ، وتحقيق النمو الجسدي السليم للأطفال المرضى (وزن الجسم وطوله).

يتضمن الاختبار أخذ دم الوليد على منديل ورقي خاص وإرساله إلى المختبر.

يشمل فحص التليف الكيسي جميع الأطفال حديثي الولادة في بولندا اعتبارًا من يونيو 2009.

اقرأ أيضًا:

الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص

متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض الوراثي النادر

متلازمة توريت - مرض التشنجات اللاإرادية العصبية

التليف الكيسي - بحث وراثي

التليف الكيسي هو مرض محدد وراثيا يسببه طفرة في جين CFTR. يمكن الكشف عن هذه التشوهات عن طريق الاختبارات الجينية. حتى الآن ، يُعرف أكثر من 2000 طفرة مختلفة من جين CFTR ، وتسمح هذه الاختبارات بتحديد طفرة معينة.

التليف الكيسي - اختبار العرق

غالبًا ما تكون أعراض التليف الكيسي غير واضحة. "عندما أقبل رأس طفلي ، يوجد ملح على شفتي" ، "لاحظت أن مذاق عرق طفلي مالح بشدة. هل هذا حقًا مدعاة للقلق؟" - لا يجب أن تكون مثل هذه العلاقات الأبوية علامة على الحساسية المفرطة. عادة ما يكون العرق مالحًا ، لكن طعم "العرق المالح" خاص. في بعض الأحيان قد تظهر بلورات الملح على جلد الطفل. هذه هي أعراض التليف الكيسي. ثم ما يسمى ب اختبار العرق ، والذي يقيس تركيز الكلوريد في العرق. يتم جمع عينة العرق باستخدام جهاز خاص لتحفيز العرق. من أجل إجراء هذا الاختبار مجانًا ، يجب عليك إبلاغ عيادة التليف الكيسي بإحالة من طبيبك العام أو طبيبك العام.