البحث عن التليف الكيسي

التليف الكيسي - فحص حديثي الولادة

يحدد فحص حديثي الولادة الأمراض الخلقية باستخدام الاختبارات المناسبة قبل ظهور أعراضها. وبحسب وزارة الصحة ، إذا تركت دون علاج ، فإنها تؤدي إلى سوء التغذية الحاد ومرض الانسداد الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي. يتيح تشخيص التليف الكيسي في مرحلة الطفولة المبكرة الكشف المبكر عن قصور إفرازات البنكرياس وعلاجه ، ومنع نقص التغذية ، وتحقيق النمو الجسدي السليم للأطفال المرضى (وزن الجسم وطوله).

$config[ads_text1] not found

يتضمن الاختبار أخذ دم الوليد على منديل ورقي خاص وإرساله إلى المختبر.

يشمل فحص التليف الكيسي جميع الأطفال حديثي الولادة في بولندا اعتبارًا من يونيو 2009.

اقرأ أيضًا:

الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص

متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض الوراثي النادر

متلازمة توريت - مرض التشنجات اللاإرادية العصبية

التليف الكيسي - بحث وراثي

التليف الكيسي هو مرض محدد وراثيا يسببه طفرة في جين CFTR. يمكن الكشف عن هذه التشوهات عن طريق الاختبارات الجينية. حتى الآن ، يُعرف أكثر من 2000 طفرة مختلفة من جين CFTR ، وتسمح هذه الاختبارات بتحديد طفرة معينة.

التليف الكيسي - اختبار العرق

غالبًا ما تكون أعراض التليف الكيسي غير واضحة. "عندما أقبل رأس طفلي ، يوجد ملح على شفتي" ، "لاحظت أن مذاق عرق طفلي مالح بشدة. هل هذا حقًا مدعاة للقلق؟" - لا يجب أن تكون مثل هذه العلاقات الأبوية علامة على الحساسية المفرطة. عادة ما يكون العرق مالحًا ، لكن طعم "العرق المالح" خاص. في بعض الأحيان قد تظهر بلورات الملح على جلد الطفل. هذه هي أعراض التليف الكيسي. ثم ما يسمى ب اختبار العرق ، والذي يقيس تركيز الكلوريد في العرق. يتم جمع عينة العرق باستخدام جهاز خاص لتحفيز العرق. من أجل إجراء هذا الاختبار مجانًا ، يجب عليك إبلاغ عيادة التليف الكيسي بإحالة من طبيبك العام أو طبيبك العام.