هناك العديد من الأسباب الجينية لوفاة الحمل ، ولكن تشوهات الكروموسومات هي التي تسبب 70٪ من جميع حالات الإجهاض. أسهل طريقة لتحديد ما إذا كانت تسببت في الإجهاض هي من خلال الاختبارات الجينية. تعتبر طريقة NGS هي الأكثر فعالية وتفتح إمكانيات تشخيصية جديدة.
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي) - ما هو ابتكارها في تحديد سبب الإجهاض؟ طريقة NGS ، أي تسلسل الجيل التالي ، هي طريقة مبتكرة لقراءة الحمض النووي البشري بناءً على الوصول المباشر إلى الشفرة الجينية. نظرا لدقتها ، يطلق عليها الطريقة المرجعية لجميع الاختبارات الجينية الأخرى. NGS هي طريقة حساسة للغاية تحلل مئات الآلاف من القراءات لكل كروموسوم. هذا أكثر بكثير من الطرق القديمة ، التي فحصت فقط بضع عشرات من الأماكن على الكروموسوم ، وبالتالي قدمت معلومات أقل بكثير.
تستخدم جميع الطرق الأخرى (المصفوفات الدقيقة والأسماك) الضوء والعلامات في البحث. يستخدمون بصريات متقدمة يمكن أن تكون معيبة وغير موثوقة.
ميزة أخرى لطريقة NGS هي القدرة على قراءة السجل الكامل والمستمر للحمض النووي ، على عكس الطرق الأخرى التي تسمح فقط بفحص جزء من الشفرة الجينية. أثناء التسلسل ، يتم إعطاء كل عينة عنصر أمان إضافي في شكل رمز جزيئي لاستبعاد احتمال حدوث ارتباك تمامًا ، مما يجعل NGS اختبارًا جينيًا موثوقًا وموثوقًا للغاية.
منذ ظهور تقنية التسلسل ، أصبحت NGS أداة لا غنى عنها في علم الأحياء الجزيئي. لقد أتاح رؤية غير محدودة للمعلومات الجينية لأي كائنات على مستوى لم يكن من الممكن الوصول إليه في السابق.بفضل طبيعته العالمية ، يتم استخدامه في العديد من المجالات العلمية ، من الطب إلى علم الأحياء التطوري والزراعة. يستخدم NGS على نطاق واسع في التشخيص الطبي. غالبًا ما يستخدم كجزء من الإخصاب في المختبر. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يتيح الحصول على معلومات شاملة حول الحمض النووي للجنين من حيث الطفرات الجينية والأمراض المحتملة. من خلال هذه المعرفة ، يكون لدى الأطباء فرصة لمساعدة الأزواج المعرضين بشكل متزايد لخطر الإصابة بعيوب وراثية في الجنين.
البحث في أسباب الإجهاض
تسمح الاختبارات الجينية بالتحقيق السريع والفعال في أسباب الإجهاض على مادة الإجهاض. تبين أن الأساليب القياسية الحالية كافية في معظم الحالات. تعتبر فعالية هذه الاختبارات عالية وتسمح باكتشاف جميع العيوب الجينية الأكثر شيوعًا تقريبًا. وفقًا للتقديرات ، تبلغ فعالية الاختبارات باستخدام الطرق القياسية حوالي 85 بالمائة ، وهو مستوى مرتفع جدًا للتشخيص الطبي. أصبح البحث الجيني لأسباب الإجهاض أكثر شيوعًا وهو مستقبل علاج الإجهاض المعتاد.
الثقة في تشخيص سبب الإجهاض - NGS
إذا تعذر تحديد أسباب الإجهاض من خلال الاختبارات الجينية الأساسية ، فإن اختبار NGS هو فرصة للحصول على إجابة ، والتي يمكنها اكتشاف جميع العيوب الجينية المحتملة. يجعل تصميمهم من الممكن تحديد ما إذا كانت تشوهات النمط النووي للجنين هي سبب الإجهاض. إن اكتشاف انحراف في الجنين الميت يوضح بدقة سبب الإجهاض ويحدد فرصة استمرار الحمل اللاحق. أحيانًا تكشف أيضًا عن وجود خلل في الكروموسومات في أحد الشركاء تسبب في الإجهاض.
يستحق المعرفةيحدد الاختبار الجيني الخطوات التالية في التشخيص وله أهمية نفسية كبيرة للزوجين الذين فقدوا حملهم. عيب طريقة NGS هو سعرها ، والذي قد يبدو باهظ الثمن إلى جانب الأساليب الكلاسيكية للبحث الجيني حول أسباب الإجهاض. تبلغ تكلفة الاختبارات الجينية القياسية حوالي 800 زلوتي بولندي ، بينما تبلغ تكلفة الاختبارات الجينية أكثر من 2000 زلوتي بولندي. لهذا السبب ، لم يحل تسلسل الجيل التالي محل جميع طرق الاختبار الجيني تمامًا.
