مرض الإسكندر: الأسباب والأعراض والعلاج

مرض الإسكندر (حثل المادة البيضاء الإسكندر) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ومزيل للميالين. يمكن أن يتطور بسرعة ، مما يؤدي إلى الوفاة في غضون أشهر. ما هي أسباب وأعراض مرض الإسكندر؟

مرض الإسكندر (حثل المادة البيضاء الإسكندر ، حثل المادة البيضاء الليفي ، انحطاط المادة البيضاء الليفي ، حثل المادة البيضاء العضلي الضخم الإسكندر ، حثل المادة البيضاء خلل التكوّن) هو حثل المادة البيضاء من مسببات غير معروفة ، زوال الميالين الليفي العضلي الوراثي مع وجود شذوذ ليفي متجدد.

يمكن أن يحدث مرض الإسكندر في أي عمر ، لكن شيوعه غير معروف بسبب ندرته.

عادة ما تظهر بشكل متقطع ، ومن سماتها المميزة: ديناميكيات غير طبيعية لنمو محيط الرأس تؤدي إلى تضخم الرأس وترقق المادة البيضاء في الفصوص الأمامية للجهاز العصبي المركزي. يمكن أن يتطور المرض بسرعة ، مما يؤدي إلى الوفاة في غضون أشهر. في الصورة المرضية للمتوفى ، لوحظ زيادة في كتلة الدماغ ، ووجود بؤر تليين وإزالة الميالين المنتشرة.

مرض الإسكندر: الأسباب

على الرغم من التطور الكبير في علم الوراثة ، والكيمياء الخلوية ، والكيمياء النسيجية ، والدراسات الأنزيمية ، لم يتم توضيح المسببات المرضية لمرض الإسكندر بعد. يُعتقد الآن أنه نتيجة لعملية التمثيل الغذائي غير الطبيعية الأولية التي تقتصر على مجموعة من الخلايا النجمية ، والتي تتميز بالتنكس الخيطي مع ألياف روزنتال المنتشرة ، مما يؤدي إلى تكوّن نقي غير طبيعي للمحاور. وقد ثبت أيضًا أن الخلايا قليلة التغصن طبيعية شكليًا ، ولكنها تحتاج إلى "دعم" للخلايا النجمية الطبيعية للخضوع لعملية تكوّن النخاع. لذلك ، في مرض الإسكندر ، يرتبط التنكس الليفي بإزالة الميالين المنتشرة ، خاصة في الفص الجبهي.

تتضمن عملية المرض الخلايا النجمية ، حيث يحدث التنكس الليفي مع ألياف روزنتال الضخمة. تقع في المناطق تحت الجافية وتحت الجافية والأوعية الدموية وتنتشر في جميع أنحاء المادة البيضاء للدماغ والقشرة. مكوناتها الرئيسية هي alpha B-crystallin وبروتين الإجهاد الجزيئي المنخفض HSP 27.

سمة مميزة أخرى هي وجود إزالة الميالين المنتشرة ، بشكل رئيسي في الفص الأمامي أو الظهور بشكل بؤري في شكل جزر.

مرض الإسكندر: الأعراض

هناك 3 أشكال سريرية لمرض الإسكندر ، وتعتمد أعراضها على العمر. إنه شخصية رضيع ومراهق وكبار.

شكل الرضيع هو في الغالب من الذكور ومتوسط ​​البقاء على قيد الحياة من بداية المرض ما يقرب من 2 إلى 2.5 سنة. يتطور المرض عادة منذ الولادة أو الطفولة المبكرة ويتميز بوجود تضخم في الرأس نتيجة زيادة كتلة الدماغ ، وغالبًا ما يكون استسقاء الرأس ، وأعراض ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ تثبيط و / أو تراجع في النمو الحركي النفسي ، والصرع ، وضمور العصب البصري ، ومتلازمة هرمية التدريجي التي تؤدي إلى تصلب دماغي.

تحدث المراهقة في كل من الأولاد والبنات وتظهر بين سن 7 و 14 عامًا. متوسط ​​مدته 8 سنوات. من سمات هذا الشكل وجود أعراض هرمية ، وشلل بصلي وجريبي زائف ، وتأخر عقلي نادر نسبيًا ، وغياب الصرع وكبر الرأس.

هناك مجموعتان فرعيتان داخل البالغين. تحدث الحالة الأولى غالبًا بين سن 19 و 43 عامًا ، وتستمر عادةً لمدة عام تقريبًا ، وتصيب النساء أكثر من الرجال. لا توجد اضطرابات عصبية تشكل متلازمة عصبية. تظهر المجموعة الفرعية الثانية في الغالب بين سن 32 و 44 ، وتستمر لفترة طويلة - حتى أكثر من اثني عشر عامًا ، وغالبًا ما تنطبق على النساء والرجال. يتميز بدورة متقطعة من حيث علم الأعصاب ، وقد تشبه صورته السريرية التصلب المتعدد أو مرض باركنسون.

مرض الإسكندر: البحث

يتم تشخيص مرض الإسكندر على أساس الصورة السريرية والصورة المميزة للدماغ في فحوصات الأشعة العصبية ، مثل الموجات فوق الصوتية عبر المعدة ، والتصوير المقطعي المحوسب ، والتصوير بالرنين المغناطيسي. لا توجد علامات بيوكيميائية محددة لتأكيد التشخيص. فقط في السائل الدماغي الشوكي يمكن أن يكون هناك ارتفاع في مستويات البروتين.

تظهر الموجات فوق الصوتية للدماغ زيادة في كتلة الدماغ مع تسطيح كبير لأخاديده. يمكن أن تكون الأخاديد الدماغية غير واضحة لدرجة أنه حتى من الصعب العثور على الشق بين نصف الكرة الأرضية. أنسجة المخ متجانسة نسبيًا مع بنية غير طبيعية من المادة البيضاء تشبه مظهر "الزجاج المصنفر". يمكن أيضًا ملاحظة انخفاض صدى الصوت. حتى في المراحل المبكرة جدًا من مرض الإسكندر ، تُلاحظ الغرف الضيقة في الدماغ.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار في التشخيص التفريقي اعتلالات الدماغ التدريجي الكبرى الأخرى ، استسقاء الرأس وأورام الدماغ.

يُظهر التصوير المقطعي للدماغ وجود مناطق تحت الكثافة. بعد إعطاء التباين ، تظهر التغييرات بالقرب من القرون الأمامية للبطينين الجانبيين ، وكذلك حول المهاد والنواة المذنبة. وتشارك أيضًا الأطراف الأمامية للكبسولة الداخلية والألياف تحت القشرية المقوسة.

تتميز صور الرنين المغناطيسي للدماغ بوجود مناطق تحدث بشكل متماثل في كلا نصفي الكرة الأرضية ذات كثافة إشارة متزايدة. عادة ما توجد الآفات في الفص الجبهي ، وتحتل الألياف المقوسة وتنتشر في الاتجاه الأمامي القذالي. يتم الحفاظ على المادة البيضاء في الفصوص القذالية وركبة الجسم الثفني جيدًا نسبيًا. عادة ، لا تشمل عملية المرض المخيخ وجذع الدماغ.

مرض الإسكندر: العلاج

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج سببي لحثل المادة البيضاء في الإسكندر. نظرًا لوجود عيب استقلابي غير معروف في هذا المرض ، فإن اختبار ما قبل الولادة لا يجيب عما إذا كان الجنين النامي مصابًا بالمرض أم لا. ضع في اعتبارك أنه في الأسرة التي وُلد فيها طفل مصاب بمرض الإسكندر ، هناك خطر بنسبة 25٪ تقريبًا لتكرار حدوثه لدى طفل آخر.