مرض فابري: الأسباب والوراثة والأعراض والعلاج

مرض فابري هو مرض وراثي نادر يظهر مع أعراض مثل تنكس المفاصل أو أمراض القلب. وهذا يزيد من صعوبة إجراء التشخيص المبكر وتنفيذ العلاج المناسب ، والذي قد يؤدي إلى الإعاقة ، وليس فقط في الحركة. ما هي أسباب وأعراض مرض فابري؟ ما هو ميراثه؟ هل من الممكن علاجه؟

مرض فابري هو مرض خزن موروث من مجموعة عديدات السكاريد المخاطية. هذا يعني أنه في مساره يوجد ترسب (تخزين) من الجليكوسفينجوليبيدات (المنتجات الضارة لعملية التمثيل الغذائي) في الأوعية الدموية والأنسجة الأخرى ، وكذلك الأعضاء ، وبالتالي - وظائفها ضعيفة. ترجع هذه العملية إلى نقص إنزيم alpha-galactosidase A ، وهو أمر ضروري في إزالة الدهون السكرية من الجسم.

يقدر معدل انتشار المرض بـ 1: 40000 - 1: 120.000 ولادة ذكور. وبالتالي ، فإن المرض ينتمي إلى مجموعة الأمراض النادرة. يؤثر مرض فابري ، وفقًا لتقديرات جمعية المرضى ، من 50 إلى 100 شخص في بولندا.

مرض فابري - الأسباب والوراثة

ينتج المرض عن طفرة في جين GLA في موضع Xq22 ، والذي يشفر بروتين إنزيم alpha-galactosidase المذكور أعلاه. يقع الجين المتحور على كروموسوم X ، ولكنه ليس موروثًا مثل معظم الأمراض في هذه المجموعة ، أي وراثي جسمي متنحي (كما ذكرت معظم المصادر) ، ولكن كصفة سائدة مرتبطة بالجنس ، تشبه مرض هنتر ومرض دانون (المصدر: Kucharczyk-Foltyn) و. المظاهر القلبية لمرض فابري - طريقة التشخيص. تقرير حالة، "Folia Cardiologica Excerpta" 2011 ، المجلد 6 ، رقم 2).

مرض فابري - الأعراض

أعراض المرض هي آلام انتيابية في الأطراف (خاصة المفاصل) مما يثير الشك بمرض الروماتيزم. هناك نوعان من الألم في مسار المرض:

أكثر أعراض مرض فابري شيوعًا هو حدوث اضطرابات في تنظيم حرارة الجسم - التعرق. وهذا يعني أن الجسم غير قادر على تبريد نفسه من تلقاء نفسه ، مما يؤدي إلى ارتفاع درجة حرارته بسرعة ، مما يسبب الحمى والألم في القدمين واليدين من سمات المرض.

• acroparesthesia - ألم في اليدين والقدمين ، وغالبًا ما يأخذ شكل حرقان وحكة ، ويحدث بشكل دوري خلال النهار ؛
• ما يسمى باختراقات فابري هي نوبات ألم شديد في القدمين واليدين تمتد إلى باقي الأطراف. يمكن أن تستمر الهجمات من دقائق إلى أيام.

تنجم أعراض الألم الموصوفة عن ترسب الشحوم السكرية في خلايا الجهاز العصبي.

هناك اضطرابات في التنظيم الحراري (المرضى لا يتعرقون) وطفح جلدي مميز على شكل أورام وعائية كيراتينية ، تتمركز حول الفخذين والأربية والأعضاء التناسلية والبطن.

يؤدي تراكم الدهون السكرية ، وخاصة في الخلايا البطانية الوعائية ، إلى إتلاف العديد من الأعضاء ، ولا سيما الكلى والقلب والدماغ ، ويتجلى ذلك في:

• تنكس في قرنية العين ناجم عن تراكم الدهون السكرية في الأوعية الدموية ؛
• مضاعفات الجهاز الدوري: اعتلال عضلة القلب الضخامي ، قصور القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، فشل صمام القلب ، النوبات القلبية ،
• الفشل الكلوي والبروتينية.
• الدوخة والإغماء (يزيد خطر الإصابة بالسكتة الدماغية أيضًا) ؛
• آلام المعدة الناتجة عن أمراض الجهاز الهضمي. عادة ما تكون هذه آلام بعد الأكل ، وإسهال وغثيان

على الرغم من أن الأعراض الأولى للمرض تظهر بالفعل في مرحلة الطفولة - فقد كان هذا هو الحال في 75 ٪ من المستطلعين - ما يصل إلى 73 في المائة يتم التشخيص بعد 5 سنوات على الأقل من البحث.

مرض فابري - العلاج

العلاج السببي للأمراض الوراثية غير ممكن. يعتمد العلاج على المكملات الأنزيمية ، أي إيصال المستحضرات المحتوية على الإنزيم المفقود ، عن طريق الوريد عادةً ، من أجل إزالة رواسب التخزين الموجودة بالفعل ، وكذلك لمنع تكوين رواسب جديدة. تم تسجيل مستحضرين يحتويان على alpha-galactosidase A (agalsidase a و agalsidase b) في الاتحاد الأوروبي وكلاهما متاح في بولندا.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول المرض على الموقع الإلكتروني لجمعية العائلات المصابة بمرض فابري.

مهم

لا يتم تعويض علاج فابري في بولندا

في بولندا ، لأكثر من 12 عامًا ، كان المرضى يقاتلون دون جدوى من أجل الوصول إلى العلاج الذي يتم تعويضه ، مما يؤدي إلى إبطاء وتخفيف تقدم المرض ويمنح المرضى فرصة لحياة طبيعية ونشطة نسبيًا. حاليا ، فقط الأشخاص المؤهلين لما يسمى ب برامج العلاج الخيرية التي تديرها الشركات المصنعة للأدوية. يتم استخدام هذا الشكل من الوصول إلى العلاج من قبل الأشخاص الذين شاركوا في التجارب السريرية ومن قبل المرضى في حالة خطيرة. ومع ذلك ، فهم غير متأكدين من المدة التي سيستغرقها التمويل الخيري للعلاج. العديد من المرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا - بما في ذلك الأطفال الذين لم يحدث مرضهم تغيرًا دائمًا - ليس لديهم فرصة للوصول إلى العلاج المنقذ للحياة. من بين الأشخاص المشاركين في الدراسة ، تلقى 21 مريضًا العلاج الخيري.

- على الرغم من وجود العلاج ببدائل الإنزيم الذي يوقف تطور المرض ويتجنب المضاعفات التي تهدد الحياة ، فإن العديد من المرضى البولنديين يُتركون دون علاج. في جميع دول الاتحاد الأوروبي ، يتلقى الأشخاص المصابون بمرض فابري علاجًا فعالاً ومكافئًا. يبدو أن حقنا في الحياة في بولندا فقط مكلف للغاية بحيث يتعذر على نظام الرعاية الصحية أخذه في الاعتبار ، كما يوضح رومان ميتشاليك من رابطة العائلات المصابة بمرض فابري.

اقرأ أيضًا: متلازمة هنتر - أعراض وعلاج داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني كروموسومي حيوي X (FRA X) - أعراض وتشخيص داء عديد السكاريد المخاطية FRA X: الأسباب والأعراض والعلاج