مرض بومبي هو مرض استقلابي نادر محدد وراثيًا حيث لا يقوم الجسم بتكسير الجليكوجين إلى جلوكوز. نتيجة لذلك ، يترسب الجليكوجين في الجسم ، وخاصة في العضلات - أيضًا في القلب وعضلات الجهاز التنفسي - مما يؤدي إلى تدهورها التدريجي. وبالتالي ، بدون العلاج المناسب ، يؤدي المرض حتمًا إلى الموت. ما هي أسباب وأعراض مرض بومبي؟ ما هو العلاج؟
مرض بومبي هو مرض عصبي عضلي محدد وراثيا وينتج عن نقص أو نقص في إنزيم مسؤول عن تكسير إحدى مواد التمثيل الغذائي - الجليكوجين. نتيجة لهذا النقص ، تتراكم السكريات في خلايا الجسم - بشكل رئيسي في خلايا العضلات ، مما يؤدي إلى تدمير وإضعاف عضلات الأطراف وعضلات الجهاز التنفسي والقلب. هناك نوعان من المرض - طفولي وآخر متأخر الظهور. يصيب مرض بومبي الناس من جميع الأعمار. تم تشخيص حوالي 50000 مريض في جميع أنحاء العالم حتى الآن. في بولندا - 30 فقط.
اعتمادًا على وقت ظهور أعراض المرض ، هناك نوعان من مرض بومبي - البداية المبكرة (النوع الطفولي - تظهر الأعراض الأولى عادةً قبل سن عام واحد) والظهور المتأخر (نوع الطفولة والمراهقة والبالغ).
مرض بومبي - الأسباب
يحدث نقص في الإنزيم المسؤول عن تكسير الجليكوجين بسبب طفرة في الجين الذي يحتوي على تعليمات لإنتاج هذا الإنزيم.
يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتلقى الطفل نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد حتى يمرض. إذا كان كل والد يحمل نسخة واحدة غير طبيعية من الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض بومبي هو 25٪.
اقرأ أيضًا: مرض شراب القيقب (MSUD) - الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي مرض استقلابي نادر. يتم علاج SL ... Alkaptonuria (الوقاية) - الأسباب والأعراض والعلاجمرض بومبي - الأعراض
تعتمد أعراض المرض على درجة نشاط الإنزيم. في شكل الرضيع ، لوحظ عدم وجود الإنزيم ، لذلك تكون أعراض المرض واضحة جدًا:
- ترهل العضلات
- تضخم عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)
- توقف التنفس
قد يصاب بعض الأطفال بتضخم الكبد أو اللسان أو فقدان السمع.
يشبه صعود الدرج تسلق جبل إيفرست - هذه هي المشاعر التي يشعر بها الأشخاص المصابون بمرض بومبي كل يوم.
تتمثل الأعراض الأولى في أواخر مرحلة البلوغ في الإرهاق ، حتى مع القليل من الجهد وضيق التنفس. ومع ذلك ، في البداية ، لا يجب نطق ضيق التنفس. قد يشعر المريض فقط بآثاره ، مثل الصداع والأرق وانخفاض التركيز. ونتيجة لذلك ، ونتيجة لتلف العضلات الهيكلية ، فإن قدرة المريض على المشي محدودة ، وتنشأ صعوبات خاصة في صعود السلالم. قد تتطور أيضًا تشوهات العمود الفقري.
- في سن 23 ظهرت أولى أعراض مرض بومبى. بعد عامين وجدت نفسي في جناح رئوي بالمستشفى مصابًا بفشل تنفسي حاد. ثم تم التشخيص. أدى ضعف عضلات الجهاز التنفسي إلى زيادة نقص الأكسجة والشعور بالتعب المستمر. أصبحت الأنشطة اليومية تحديًا ، مثل المشي في المدينة ، أو صعود السلالم ، أو العمل الاحترافي ، الذي اضطررت للتخلي عنه في النهاية - يتذكر ماسيج بتاسينسكي ، رئيس جمعية المرضى المصابين بمرض بومبي ، والمنظم المشارك لحملة "ناز إيفرست" في مقابلة مع وكالة الأنباء NewsrmTV.
يمكن أن يصاب ألف بولندي بمرض بومبي نادر
المصدر: newsrm.tv
مهمتعتمد أعراض المرض على درجة نشاط الإنزيم. في النوع الطفولي ، يكون الإنزيم غائبًا تمامًا ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض شديدة المعممة عند الأطفال حديثي الولادة والرضع. بدوره ، قد يظهر نقص جزئي في الإنزيم في أي عمر بعد الرضاعة. ثم تكون الأعراض أكثر اعتدالًا (على سبيل المثال لا يوجد اعتلال عضلة القلب).
مرض بومبي - التشخيص
معظم المرضى لديهم مستويات مرتفعة من فوسفوكرياتين كيناز (CPK) في الدم. إذا كان هناك بالإضافة إلى ذلك الأعراض ، يُنصح بإجراء اختبار قطرة دم جاف لتحديد تركيز الإنزيم المسؤول عن تكسير الجليكوجين.
بسبب الأعراض الغامضة للمرض ، يمكن أن يستمر التشخيص لمدة تصل إلى 8 سنوات ، مما يقلل من فرص المرضى في العلاج السريع وعيش حياة نشطة.
يتضمن الاختبار وخز إصبع المريض وسحب قطرة دم واحدة على منديل ورقي. إذا تم تخفيض مستويات الإنزيم بشكل كبير ، فقد يشتبه في الإصابة بمرض بومبي. يتم التشخيص النهائي على أساس نتائج الاختبار الجيني.
يمكن أن تشبه أعراض مرض بومبي في المرحلة المتأخرة ، على سبيل المثال ، الضمور العضلي في الأطراف والتهاب العضلات وحتى الضمور العضلي النخاعي. نتيجة لذلك ، قد يستغرق تشخيص المرض وقتًا أطول وحتى عدة سنوات.
مرض بومبي - العلاج
في مرض بومبي ، يتم استخدام العلاج ببدائل الإنزيم ، أي يتم إعطاء المريض دواء يحل محل نشاط الإنزيم ويسمح بتكسير الجليكوجين بشكل طبيعي. بفضل هذا ، سيتم إيقاف تقدم المرض. ومع ذلك ، فإن الدواء لا يسمح للآفات بالانعكاس. إن اتباع نظام غذائي منخفض السكر وعالي البروتين له أهمية في العلاج.
أين تذهب من أجل المساعدةجمعية مرضى بومبي هي مكان يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من طلب المساعدة منه.
ينتظر المرضى ما يصل إلى 8 سنوات للتشخيص. إنه مرض بومبي
المصدر: newsrm.tv
