مرض ريندو أوسلر ويبر (ورم وعائي نزفي خلقي)

مرض Rendu-Osler-Weber (الداء النزفي الخلقي) هو اضطراب نزفي ، أي ميل للنزيف. يعتبر مرض Rendu-Osler-Weber خطيرًا جدًا حيث يمكن أن يؤدي إلى نزيف في أعضاء مثل الرئتين أو الدماغ. ما هي أسباب وأعراض مرض ريندو أوسلر ويبر؟ ما هو العلاج؟

مرض Rendu-Osler-Weber ، المعروف أيضًا باسم توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) ، هو اضطراب نزفي محدد وراثيًا ، أي الميل إلى النزيف. في حالة HHT ، يحدث النزيف من الغشاء المخاطي (بما في ذلك الأنف والجهاز الهضمي والملتحمة) والجلد وفي أعضاء البطن (الكبد والجهاز البولي) والجهاز العصبي المركزي في مقلة العين.

يعتمد حدوث المرض على خط العرض ويتراوح من 1: 200 إلى 1: 100000. HHT هو الأكثر شيوعًا بين سكان جزر الأنتيل الهولندية - كوراكاو وبونير ، حيث يكون معدل الإصابة بهذا المرض من 1: 200 إلى 1: 1331.

مرض ريندو أوسلر ويبر - الأسباب

سبب النزيف الخلقي هو اضطراب في بنية جدار الأوعية الدموية ، ونتيجة لذلك يتشكل توسع مقطعي للأوعية (توسع الشعيرات) والأوردة الصغيرة ، غالبًا في الغشاء المخاطي للأنف والشفتين والفم واللسان والمريء والمعدة والجهاز التنفسي والمسالك البولية والشرج و على الجلد (أطراف الأصابع).

تتأثر بنية الأوعية الدموية بسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الإندوجلين - وهو بروتين يبني جدار الأوعية الدموية.

المرض موروث بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أنه يكفي إعطاء الطفل نسخة واحدة فقط من الجين الذي يحدد المرض لتظهر عليه أعراض المرض.

اقرأ أيضًا: Thrombophilia (فرط التخثر) - الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة Moschcowitz (فرفرية نقص الصفيحات التخثرية) - الأسباب والأعراض و ... TROMBASTENIA GLANZMANNA أهبة نزفية خطيرة

مرض ريندو أوسلر ويبر - الأعراض

من الأعراض المميزة لمرض النزف النزفي الوراثي هو الرعاف ، الذي قد يظهر في مرحلة الطفولة ويزداد حدته في وقت لاحق من الحياة. يحدث النزيف من الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي والمسالك البولية بشكل أقل تكرارًا.

عادة ما تكون الآفات الوعائية على الجلد أو الأغشية المخاطية مسطحة ومستديرة وقطرها 1-3 مم وحمراء. يزيد عددهم مع تقدم العمر ، ويصاحب ذلك زيادة في النزيف

قد يترافق مرض ريندو أوسلر ويبر مع عيوب خلقية أخرى ، مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات ، وتمدد الأوعية الدموية الأبهري والدماغي ، ومرض فون ويلبراند ، والهيموفيليا ، وخلل الصفائح الدموية ، وغيرها.

مرض ريندو أوسلر ويبر - التشخيص

يتم التشخيص على أساس الفحص البدني واكتشاف الأورام الوعائية النموذجية في تجويف الفم أو الجلد.

إذا كان هناك شك في أن الأورام الوعائية قد تحدث فقط في الجهاز التنفسي أو في الجهاز الهضمي ، فإن الفحص بالمنظار ضروري.

مرض ريندو أوسلر ويبر - العلاج

الهدف من العلاج هو وقف النزيف بشكل مؤقت وتقليل تواتره. يشمل العلاج أيضًا علاج التغيرات الإقفارية.

على سبيل المثال ، بالنسبة للرعاف الأكثر شيوعًا ، اعتمادًا على درجة النزيف ، يمكن استخدام انسداد الأنف والتخثر (الأرجون والتخثير الكهربي والليزر) والانصمام وربط الشرايين السباتية الخارجية والفك العلوي والشرايين الغربالية. في الحالات القصوى ، عندما يكون النزيف شديدًا جدًا ، يمكن استخدام تقنيات تجميل الجلد ("استبدال" الغشاء المخاطي للأنف بسديلة خالية من الجلد) أو خياطة تجويف الأنف. قد يحتاج المرضى أيضًا إلى عمليات نقل دم متعددة.

فهرس:

Mariańska B.، Fabijańska-Mitek J.، Windyga J.، الاختبارات المعملية في أمراض الدم، PZWL Medical Publishing، وارسو 2003

Skorek A.، Stankiewicz C.، مشاكل في تشخيص وعلاج مرض ريندو أوسلر ويبر، طب الأنف والأذن والحنجرة 2010 ، رقم 9