مرض ويلسون هو مرض استقلابي نادر ولكنه خطير للغاية. في مساره ، النحاس ، الذي يتراكم بشكل زائد في الجسم ، يتلف الدماغ والكبد ، ويؤدي تدريجياً إلى فشلهما. ما هي أسباب وأعراض مرض ويلسون؟ كيف يتم علاجها؟
مرض ويلسون ، أو التنكس الكبدي الناجم ، هو مرض استقلابي محدد وراثيًا ، يتمثل جوهره في ترسب النحاس الزائد في الأعضاء ، وخاصة في الكبد والدماغ ، وكذلك في القرنية والقلب والكلى. تحدث هذه الحالة بسبب خلل في نظام إزالة هذا العنصر من الجسم (يعمل بشكل صحيح المسؤول عن امتصاص النحاس من الجهاز الهضمي). نتيجة لذلك ، تتلف الأعضاء التي يتراكم فيها النحاس ويتعطل عملها تدريجياً.
ينتمي مرض ويلسون إلى مجموعة الأمراض النادرة. يقدر معدل حدوثه بـ 30/100000 نسمة.
مرض ويلسون - الأسباب
سبب مرض ويلسون هو طفرة في جين ATP7B ، مما يؤدي إلى ضعف إفراز القنوات الصفراوية للنحاس ، وبالتالي - تراكمه في الجسم. يتم توريث الجين المعيب بطريقة وراثية متنحية ، أي يجب أن يتم توريث نسخة من الجين التالف من كل والد حتى تتطور أعراض المرض. تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 90 شخصًا هم حاملون لمثل هذا الجين بدون أعراض.
مقال موصى به:
متلازمة Cat Scream: الأسباب والأعراض والعلاج اقرأ أيضًا: النحاس: خصائصه ودوره في الجسم مرض السكري البني (البني) أو داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي مرض الكبد الدهني: البحث والعلاجمرض ويلسون - الأعراض
في البداية ، يترسب النحاس فقط في الكبد. عندما يفرط في التحميل ، يتم إطلاق النحاس وينتقل عبر مجرى الدم إلى الأعضاء الأخرى. ثم تظهر الأعراض التالية:
- الكبد - يمكن أن تأخذ الأعراض شكل التهاب الكبد أو تنكس دهني أو تليف الكبد مع ارتفاع ضغط الدم البابي ، مثل تضخم الكبد وآلام في البطن وتغير لون الجلد إلى الأصفر وكدمات على الجلد وتورم في الساقين ؛
- الجهاز العصبي - قد تظهر أعراض خلل التوتر العضلي المعمم (الأداء اللاإرادي للحركات غير الطبيعية) ، وأعراض باركنسون (بما في ذلك اضطرابات التوتر العضلي ، واضطرابات الحركة في شكل رعشات في الأطراف والرأس ، وصعوبة في البلع وضعف في الكلام ، وسيلان اللعاب) ؛
- حلقة Kayser-Fleischer - رواسب نحاسية في قرنية العين تشكل حلقة ذهبية بنية (هذه إحدى أعراض مرض ويلسون وتؤكد التشخيص) ؛
- قد يصاب بعض المرضى باضطرابات شخصية وسلوكية (عدوانية ، وإدمان مواد ، وصعوبات في المدرسة والعمل) ، وحتى الهوس والاكتئاب ؛
على الرغم من أن تراكم النحاس في مرض ويلسون يبدأ منذ الولادة ، إلا أن الأعراض تظهر بشكل شائع بين سن 20 و 30 عامًا.
مرض ويلسون - التشخيص
أساس التشخيص هو اختبارات الدم (تركيز السيرولوبلازمين - وهو إنزيم يحتوي على حوالي 90 بالمائةالنحاس في مصل الدم والنحاس نفسه وأنزيمات الكبد) والبول (لتحديد كمية النحاس التي تفرز في البول خلال النهار). من أجل تأكيد التشخيص ، يتم إجراء فحص للعين باستخدام ما يسمى مصباح شق. يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية.
مرض ويلسون - العلاج
الهدف من العلاج هو إزالة النحاس الزائد من الجسم ومنع تراكمه مرة أخرى. غالبًا ما يتم إعطاء المريض البنسيلامين. إنه دواء يتحد مع أيونات النحاس ويشكل ما يسمى مركبات معقدة قابلة للذوبان في الماء بشكل جيد بحيث يمكن إخراجها بالبول. يستمر هذا النوع من العلاج مدى الحياة. يستثنى من ذلك المرضى بعد زراعة الكبد (والتي يكون الاستطباب فيها فشل الكبد).
سيكون هذا مفيد لكمرض ويلسون - النظام الغذائي
يجب على الأشخاص المصابين بمرض ويلسون استبعاد الأطعمة الغنية بالنحاس من نظامهم الغذائي ، أي:
- أسماك
- المكسرات
- الحبوب الكاملة من الحبوب (بما في ذلك الخبز الكامل والرقائق)
- فضلات (الكبد)
- شوكولاتة
- خميرة
- الخس
- الفطر
- بعض الماء
يوجد القليل من النحاس في الحليب والتفاح والطماطم والبرتقال والبيض واللحوم ولحم البقر.
يجب أيضًا الامتناع عن إعداد الأطباق باستخدام أدوات المائدة النحاسية أو أدوات المطبخ.
عن المؤلف
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
