ما سر خطورة الجين BRCA1 المعيب؟ ماذا نعرف عن جين BRCA1؟

يمكن أن يشكل الجين المعيب BRCA1 تهديدًا خطيرًا للصحة والحياة. تزيد طفرة BRCA من خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 30-80٪ في سرطان الثدي ، وسرطان المبيض بنسبة 11 إلى 40٪ ، وسرطان البوق والصفاق بنحو 10٪. ما الذي يجعل جين BRCA1 المعيب خطيرًا جدًا؟

يزيد جين BRCA1 المعيب بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي و / أو سرطان المبيض. لماذا ا؟ لأن تحور هذا الجين يتسبب في توقفه عن التحكم في انقسام الخلايا ، والذي يمكن أن يتكاثر بشكل مفرط مع الإفلات من العقاب. على الرغم من أن تلف BRCA 1 يُعزى إلى الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء وسرطان البروستاتا لدى الرجال ، إلا أن الطفرة لا تحدث في معظم المرضى. غالبًا ما يرتبط تلف BRCA1 بالتغيرات الورمية في الصفاق والقولون.

جين BRCA1: الهيكل والدور

جين BRCA1 هو أحد أكبر الجينات الموجودة في جسم الإنسان. يشارك BRCA1 في إصلاح الحمض النووي التالف - يتم تضمينه في ما يسمى الجينات الكابتة. مجموعة هذه الجينات مسؤولة عن تثبيط عمليات تكاثر الخلايا (جينات البوابة) وتثبيت العمليات التي تجعل من الممكن الحفاظ على التوازن الجيني للخلايا (ما يسمى بجينات الرعاية). تسبب طفرات BRCA1 (و BRCA2) انقسامًا مفرطًا للخلايا يمكن أن يسبب السرطان.

ماذا تفعل عندما يتحور جين BRCA1؟

يجب على المرأة التي تعرف أنها حاملة للجين BRCA1 أن تعتني بالوقاية: التخلي عن موانع الحمل الهرمونية ، والخضوع لفحوصات منتظمة ، وإجراء تصوير الثدي بالأشعة بعد سن 35. قد يكون استئصال الثدي الوقائي حلاً أيضًا. يعتقد العديد من علماء الوراثة أن حاملي هذا الجين الذين يصابون بسرطان الثدي يجب أيضًا تشجيعهم على إزالة ثديهم السليم خلال العملية الأولى. بالإضافة إلى ذلك ، يوصي علماء الوراثة بربط قناتي فالوب أو إزالة المبايض للنساء فوق سن الأربعين. تم تصميم هذه العلاجات لتقليل آثار هرمون الاستروجين الذي قد يساهم في الإصابة بسرطان جديد.

اقرأ أيضًا: استئصال الثدي الوقائي: مؤشرات ودورة وفعالية استئصال الثدي الوقائي ... أعشاب لأمراض النساء إزالة الثدي - كيف أجريت جراحة أنجلينا جولي ، التي استسلمت ... "غرفة العمليات": الموسم 1 ، الحلقة 10