الحثل العضلي (مرض شتاينرت)

الحثل العضلي (مرض شتاينرت) هو الحثل العضلي الأكثر شيوعًا. يعد الفقدان التدريجي لقوة العضلات وهزال العضلات من الأعراض الرئيسية ، ولكن ليس العرض الوحيد. كيف يتم تشخيص هذا المرض وما العلاج الذي يمكن تقديمه للمرضى المصابين بهذه الحالة؟

جدول المحتويات

1. الحثل العضلي: الأسباب
2. الحثل العضلي: الأعراض
3. الحثل العضلي: التشخيص
4. الحثل العضلي: العلاج
5. الحثل العضلي: التكهن

تم وصف الحثل العضلي (أسماء أخرى هي عضلات ضمورية ، مرض كراشمان-شتاينرت ، مرض شتاينرت) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1909 - ثم وصف الطبيب الألماني الأصل هانز جوستاف فيلهلم شتاينرت 6 حالات من هذا الأمراض في مرضاهم. ومن اسمه اشتُق اسم آخر ، استخدم أيضًا اسم هذه الوحدة ، وهو مرض شتاينرت.

ومع ذلك ، لم يكن هذا الرجل وحده هو الذي درس الحثل العضلي - فقد تم أيضًا الإبلاغ عن حالات فردية من هذه الوحدة من قبل باحثين آخرين مثل فريدريك باتن وهانس كورشمان ، ولهذا السبب يُشار أحيانًا إلى ضمور التوتر العضلي أيضًا باسم مرض كورشمان باتن شتاينرت.

الحثل العضلي هو أكثر أشكال الحثل العضلي شيوعًا. تشير التقديرات إلى حدوثه في واحد من كل 8000 شخص. يحدث المرض بوتيرة مماثلة في كل من الرجال والنساء.

هناك نوعان من الحثل العضلي:

• الحثل العضلي من النوع الأول - طفرة في جين DMPK على الكروموسوم 19
• الحثل العضلي من النوع 2 - طفرة في جين ZNF9 على الكروموسوم 3

الحثل العضلي: الأسباب

تؤدي الطفرات الجينية إلى ضمور التوتر العضلي - وهي تتعلق بجين DMPK (في حالة مرض النوع 1) أو جين CNBP (في حالة مرض النوع 2). ترتبط كل من الطفرات المذكورة أعلاه بعدد كبير من تكرارات النوكليوتيدات الثلاثية. إن دور الجينات المذكورة أعلاه والبروتينات المشفرة بواسطتها ليس واضحًا تمامًا ، ولكن يُشتبه في أنها قد تؤثر على الاتصال بين الخلايا الفردية ، فضلاً عن العمليات المتعلقة بتخليق البروتين.

يتم توريث الطفرات التي تؤدي إلى الحثل العضلي بطريقة سائدة - وهذا يعني أنه يكفي أن ترث أليلًا واحدًا من الجين المتحور من الوالد. يرتبط بهذا أيضًا أن طفل الشخص الذي يعاني من ضمور التوتر لديه خطر بنسبة 50٪ في أن يرث أو ترث الأليل الطافر للجين ويطور في نهاية المطاف حالة مشابهة لحالة الوالد.

الحثل العضلي: الأعراض

قد تظهر الأمراض المتعلقة بمرض شتاينرت في أي عمر ، ولكن عادةً ما تحدث الأعراض الأولى لحثل التوتر العضلي في العقد الثاني من العمر.

ترتبط التشوهات الأساسية المرتبطة بهذا المرض بعمل العضلات - يتطور المرضى العضل العضلي ، الذي يتميز بارتخاء العضلات بشكل أبطأ بشكل ملحوظ بعد أن بدأت في القيام ببعض الأعمال.

هناك أيضًا فقدان تدريجي لقوة العضلات وضمور العضلات وتيبس العضلات المفرط.

اعتمادًا على نوع المرض ، تعاني مجموعات العضلات المختلفة من تشوهات مميزة لحثل التوتر العضلي. في النوع 1 من الحثل العضلي ، تتأثر عضلات الأطراف والرقبة والوجه بشكل أساسي ، بينما في النوع 2 ، يؤثر علم الأمراض بشكل رئيسي على عضلات الرقبة والكتفين والوركين.

ومع ذلك ، فإن تشوهات العضلات ليست هي الأعراض الوحيدة لمرض شتاينرت. يمكن للمرضى أيضًا تطوير:

• إعتمام عدسة العين
• تساقط الشعر وضمور الخصية عند الرجال
• عدم انتظام ضربات القلب
• اضطرابات الدورة الشهرية عند النساء
• اضطرابات البلع
• ضعف السمع
• مقاومة الأنسولين (عادة ما تؤدي إلى مرض السكري)
• اضطرابات الخصوبة

ومن الجدير بالذكر هنا أخطر أشكال المرض الموصوف ، وهو الحثل الخلقي للتوتر العضلي. بشكل عام ، يُقدر أنه يمثل 10 ٪ من جميع حالات الحثل العضلي من النوع الأول ، وفي حالته ، كما يوحي الاسم ، تظهر أعراض المرض منذ الولادة ، وأحيانًا حتى قبل ذلك.

في فترة ما قبل الولادة ، قد يحدث ما يلي:

• ضعف حركات الجنين
• مَوَهُ السَّلَى
• اتساع بطينات الدماغ

في وقت لاحق ، بعد الولادة ، قد يشمل مرضى الحثل العضلي الخلقي ما يلي:

• تراخي العضلات
• تقلصات المفاصل
• صعوبة في المص والبلع

في نسبة كبيرة من المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الحثل العضلي ، يتأخر النمو الحركي والعقلي.

الحثل العضلي: التشخيص

يمكن الشك في ضمور التوتر العضلي على أساس الأعراض المميزة للمريض. يمكن رؤية هذه أثناء الفحص العصبي ، لكن الفحص فقط هو بالتأكيد غير كافٍ للتأكد من التشخيص.

عادة ، يُطلب من المرضى الذين يعانون من تشوهات تشير إلى مرض شتاينرت إجراء اختبارات مختلفة ، مثل اختبارات تصوير الرأس أو تخطيط كهربية العضل (EMG).

ومع ذلك ، لا يمكن إجراء تشخيص محدد ونهائي لحثل التوتر العضلي إلا عند اكتشاف طفرة مميزة لهذا المرض في المريض من خلال الاختبارات الجينية.

الحثل العضلي: العلاج

في الواقع ، يعتبر ضمور التوتر العضلي ، للأسف ، مرضًا عضالًا - لا يمتلك الطب حاليًا أي طرق تسمح بإزالة الطفرات الموجودة لدى المرضى.

ومع ذلك ، لا يُترك المرضى دون علاج تمامًا - حيث يتم علاجهم بعلاج الأعراض الذي يهدف إلى تقليل شدة الأعراض وإطالة الوقت الذي يحافظون فيه على لياقتهم البدنية. من أجل تحقيق هذه الأهداف ، يُنصح المرضى في المقام الأول بالخضوع لإعادة تأهيل منتظمة.

بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح أحيانًا بتناول المسكنات لتخفيف الألم المصاحب للتوتر العضلي المفرط.

يجب أن نضيف هنا أن المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي عادة ما يكونون تحت رعاية مختلف الأطباء المتخصصين - من المهم للغاية بالنسبة لهم إدارة تشوهاتهم المختلفة.

في حالة حدوث إعتام عدسة العين يمكن إزالته عن طريق الجراحة ، ويمكن القضاء على اضطرابات الخصوبة عن طريق المكملات بالهرمونات المناسبة ، ويمكن القضاء على اضطرابات نظم القلب باستخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم.

الحثل العضلي: التكهن

يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي في المقام الأول على نوع المرض الذي يعانون منه - في كل منهم تتفاقم الأعراض بمرور الوقت ، ولكن في بعض أنواع هذا المرض يكون التقدم أبطأ ، وفي حالات أخرى أسرع.

إن تشخيص الحثل العضلي الخلقي هو الأسوأ - هنا يعيش المرضى عادة حتى 3-4. عقود من الحياة.

يحدث أيضًا انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع - على الرغم من أنه ليس كبيرًا كما هو مذكور أعلاه - في الحثل العضلي من النوع الأول.

المرضى الذين يعانون من النوع 2 من ضمور التوتر العضلي لديهم أفضل تشخيص ، حيث يكون لدى المرضى متوسط ​​عمر متوقع مشابه لعامة السكان ، بالإضافة إلى أنهم يظلون فعالين لفترة طويلة (عادة ما يحافظ المرضى على قدرتهم على المشي حتى سن 60 أو حتى أكثر).

المصادر:

1. مواد المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية ، الوصول عبر الإنترنت
2. Turner C.، Hilton-Jones D.، The myotonic dystrophies: Diagnostic and management، Journal of Neurology، Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367 ، الوصول عبر الإنترنت:
3. Łusakowska A. ، Sułek-Piątkowska A. ، الحثل العضلي - نظرة جديدة على مرض معروف ، طب الأعصاب وجراحة الأعصاب بولندا 2010 ؛ 44 ، 3: 264-276

عن المؤلف

ينحني. Tomasz Nęcki خريج كلية الطب في الجامعة الطبية في بوزنان. معجب بالبحر البولندي (يفضل التجول على طول شواطئه مع سماعات في أذنيه) والقطط والكتب. في العمل مع المرضى ، يركز على الاستماع إليهم دائمًا وقضاء الوقت الذي يحتاجون إليه.

اقرأ المزيد من هذا المؤلف