إيفرست للأشخاص المصابين بمرض بومبي النادر

أصغر امرأة بولندية تغزو جبل إيفرست - سيلويا باجيك وشيبان برزيسكي ، التي أنهت تاج الأرض بهذه القمة ، تدعم بناء الوعي بأعراض مرض بومبي أثناء بعثتهما. في بولندا ، ينتظر مرضى هذا المرض ما يصل إلى 8 سنوات للتشخيص. يأتي الحدث مصاحبًا لحملة "Our Everest".

أثناء تسلق جبل إيفرست ، يعاني المتسلقون من الأعراض التي يواجهها الأشخاص المصابون بمرض بومبي كل يوم - التعب أو مشاكل التنفس أو ضعف عضلات الأطراف. بالنسبة للمرضى ، فإن صعود السلالم المنخفضة يشبه صعود ثمانية آلاف. هذا هو السبب في أن سفراء مشروع Our Everest ، الذي تتمثل مهمته في نشر المعرفة حول مرض بومبي ، هم قمم الجبال.

- بالنسبة لنا ، تعتبر الحركات البطيئة أو الحاجة إلى أخذ فترات راحة متكررة لالتقاط الأنفاس على الطريق الشاق من المواقف القصوى ، وبالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض بومبي ، فهو جزء من الحياة اليومية "العادية". إنهم يصعدون كل يوم على قمة إيفرست وكليمنجارو وجبل بلانك. كوننا في الجبال ، نتذكر ما هو عليه ، ومن منظور جبال الهيمالايا ، حيث نغادر في أي لحظة ، فإن أعراض مرض بومبي قريبة جدًا منا. نحن ندعم بقوة ووعي حملة Nasz Everest وندعم المرضى في كفاحهم المستمر مع المرض "، كما يقول سيلويا وشتشيبان.

هناك 40 وربما 400

الهدف الرئيسي لجمعية مرضى بومبي وحملة "إفرست لدينا" هو تركيز انتباه الجمهور والأطباء على أعراض المرض. يصيب مرض بومبي ما بين 5000 إلى 10000 شخص في أوروبا. يحدث مرض بومبي مرة واحدة تقريبًا في كل 40000 ولادة. يصيب أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة ولا يزيد عن 5000-10000 في أوروبا.

- حتى الآن ، تم تشخيص مرض بومبي في حوالي 40 مريضًا في بولندا. في هذه الأثناء ، إذا كانت نسبة الإصابة بهذا المرض بين السكان البولنديين مماثلة لتلك الموجودة في البلدان الأوروبية الأخرى ، فربما يكون هناك 10 أضعاف عدد هؤلاء المرضى في بلدنا. ومع ذلك ، قد لا يتم تشخيصهم ، خاصة في الحالات التي تظهر فيها أعراض سريرية متأخرة عند الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين ، والذين عادةً ما يصابون بالمرض بشكل خبيث ، كما يقول عالم الوراثة الدكتور ماريك بودزيوك ، CMUJ.

8 سنوات حتى التشخيص

بسبب قلة الوعي الاجتماعي بالمرض وتشابه أعراضه مع الحثل العضلي الشائع ، قد يستغرق التشخيص السليم لمرض بومبي ما يصل إلى 8 سنوات. هذا يقلل من فرص المرضى الذين يعانون من المرض في المراحل المتأخرة من بدء العلاج بسرعة ، ويؤخر تكوين تغييرات لا رجعة فيها والقدرة على عيش حياة نشطة.

- قد لا يعرف المرضى أنهم مصابون بمرض بومبي ، والمعرفة حول مرض بومبي صغيرة نسبيًا حتى بين الأطباء. يحدث أن الأطباء الذين يرون مريضًا يعاني من أعراض غامضة لتدهور اللياقة البدنية أو الفشل التنفسي التدريجي لا يأخذون دائمًا في الاعتبار إمكانية الإصابة بمرض بومبي ، كما يضيف د. ماريك بودزيوتش.

يعيش Maciej Ptasiński مع تشخيص مرض بومبي منذ 15 عامًا. على الرغم من أن الذهاب إلى الطابق الرابع يمثل تحديًا بالنسبة له ، فقد كان يحب تسلق الجبال. توقف شغفه بسبب تطور مرض بومبي. - بدأت الأعراض الجسدية لمرضي عندما كان عمري 21-22 سنة. لقد كان شعورًا متزايدًا بالتعب ، وانخفاض تدريجي في تحمل التمرين.في النهاية ، بعد 2-3 سنوات ، وصلت إلى النقطة التي بدأت أشعر فيها بالنعاس الشديد خلال النهار ، والتي زادت بمرور الوقت. لقد خلطت كل ذلك مع التعب ، لقد تركته في أسلوب حياة مكثف. وبهذه الطريقة ، تم إدخالي إلى المستشفى بسبب فشل تنفسي حاد ووجدت أنني على بعد أسابيع فقط من الحاجة إلى جهاز التنفس الصناعي ، حسب تقرير ماسيج بتاسينسكي ، رئيس جمعية المرضى المصابين بمرض بومبي.

مرض بومبي له العديد من الأعراض غير النوعية التي تشبه أعراض أمراض عصبية عضلية أخرى (مثل الحثل ، اعتلال عضلي خلقي ، أمراض الخلايا العصبية الحركية).

واحد من القلائل للعلاج

مرض بومبي هو مرض عصبي عضلي من أصل وراثي ناتج عن نقص في إنزيم يكسر إحدى مواد التمثيل الغذائي (الجليكوجين). ونتيجة لهذا النقص ، تتراكم السكريات في خلايا العضلات ، مما يؤدي إلى تدمير وإضعاف عضلات الأطراف وعضلات الجهاز التنفسي. يصيب مرض بومبي الناس من جميع الأعمار. حاليًا ، يمكن علاجه بنجاح من خلال علاج يعوض نقص الإنزيم في جسم المريض ويعطي فرصة لحياة نشطة.

- مرض بومبي هو أحد الأمراض الوراثية القليلة التي يمكن علاجها بشكل فعال ، والأكثر من ذلك ، يتم تعويض العلاج أيضًا في بولندا - يضيف الدكتور ماريك بودزيوك.

يؤدي عدم وجود رعاية طبية مناسبة في حالة مرض بومبي وتأخر التشخيص إلى زيادة احتمالية الإصابة بالإعاقة والفشل التنفسي الحاد.

كل عام بدون تشخيص مناسب ، يزداد خطر الاضطرار إلى استخدام كرسي متحرك بمعدل 13٪ سنة إلى أخرى. من ناحية أخرى ، تزداد مخاطر استخدام جهاز التنفس الصناعي بنسبة 8٪ على أساس سنوي ، ويمكن حاليًا تشخيص مرض بومبي على أساس اختبار قطرة دم جاف بسيط ، وهو متاح للأطباء ، من بين آخرين. أطباء الأعصاب.

NASZ EVEREST - الحملة الأولى حول مرض بومبي في بولندا

إن حملة Everest الخاصة بنا هي أول حملة في بولندا تهدف إلى لفت الانتباه إلى مرض بومبي ودعم المرضى. يوفر معلومات موثوقة عن مرض بومبي وأعراضه وعلاجه ووراثة المرض. من العناصر المهمة في المشروع أيضًا تقديم موضوع مرض بومبي للجمهور والمساعدة في كسر العزلة الاجتماعية التي يواجهها المرضى.

تم إنشاء حملة Nasz Everest بالتعاون مع جمعية المرضى المصابين بمرض بومبي ، و Sanofi Genzyme ، ومؤسسة RK Rescue Support Foundation و EVERTEAM 2017.

يمكن العثور على المزيد حول حملة Our Everest على الموقع الإلكتروني: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/