مرض الفافيزم ، أو مرض الفول ، هو مرض وراثي يحدث فيه فقر الدم الذي يهدد الحياة. قد يحدث تطورها تحت تأثير عوامل مختلفة ، بما في ذلك بعد تناول الفول. ما هي أعراض مرض الفاصوليا؟ ما هو الميراث والشفاء؟
Favism (مرض الفاصوليا ، مرض الفاصوليا ، من الاسم اللاتيني للفاصوليا العريضة - Vicia faba) هو مرض وراثي وراثي يمكن أن يظهر فجأة تحت تأثير عوامل تبدو غير ضارة ، مثل تناول الفول.
تشير التقديرات إلى أن التفضيل الخلوي يصيب أكثر من 200 مليون شخص حول العالم في بولندا ، يعاني 1 من كل 1000 شخص من هذا المرض.
جدول المحتويات
- التفضيل (مرض الفاصوليا) - الأسباب
- Favism (مرض الفاصوليا) - الأعراض
- التفضيل (مرض الفاصوليا) - التشخيص
- التفضيل (مرض الفاصوليا) - العلاج
التفضيل (مرض الفاصوليا) - الأسباب
سبب المحسوبية هو نقص إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) الموجود على الكروموسوم X.
يلعب هذا الإنزيم دورًا رئيسيًا في تحول خلايا الدم الحمراء. تتمثل مهمة الإنزيم في تحفيز إنتاج عامل معين يساعد خلايا الدم على البقاء لفترة أطول.
يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى الموت السريع لخلايا الدم الحمراء. عندما يتم تكسير خلايا الدم الحمراء ، يتم إطلاق الهيموجلوبين الذي تحتويه في البلازما (يجب أن يتم بناؤه بشكل صحيح في خلايا الدم الحمراء). هذه العملية تسمى انحلال الدم. نتيجة لذلك ، يتطور فقر الدم الانحلالي.
ومع ذلك ، فإن مجرد وجود خلل جيني لا يكفي للتسبب في أعراض favism. بصرف النظر عن العامل الجيني ، يجب أن يكون هناك أيضًا عامل إضافي. يمكن ان تكون:
- عدوى،
- تناول دواء (حتى فيتامين سي) ،
- تناول الفاصوليا العريضة ، حتى بكمية صغيرة ، وأحيانًا الاتصال بحبوب اللقاح - الأشخاص المصابون بالطفرة الجينية G6PD لديهم درجة مختلفة من القابلية للإصابة بالأمراض. في الطب ، تنقسم حساسية المريض إلى ثلاث فئات.
ومن الفاصوليا العريضة التي أخذت favism اسمها الثاني - "مرض الفول". يمكن أن تحدث أعراض هذا المرض أيضًا بعد تناول البقوليات الأخرى ، مثل الفاصوليا الخضراء أو الحمص أو البازلاء أو العدس.
مقال موصى به:
مرض شراب القيقب (MSUD) - الأسباب والأعراض والعلاج من المفيد معرفتهالتفضيل - يعاني الرجال من مرض الفاصوليا في كثير من الأحيان
غالبًا ما يتم تشخيص التقرن عند الرجال لأن الجين المسؤول عن تطور هذا المرض يقع في الكروموسوم X. الرجال لديهم كروموسوم واحد فقط. وبالتالي ، يكفي إتلاف نسخة واحدة من جين G6PD حتى تظهر عليهم أعراض التفضيل. النساء لديهن كروموسومان X ، لذا فإن وجود نسخة واحدة فقط من الجين التالف لن يسبب أعراض مرض الفاصوليا (لأن لديهم نسخة أخرى صحيحة من الجين "في الاحتياطي" على الكروموسوم الثاني). لكي تظهر الأعراض على المرأة ، يجب عليها بالتالي أن ترث نسختين من الجين المعيب من كلا الوالدين ، وهو أمر نادر الحدوث. ومع ذلك ، ليس من الضروري أن تظهر أعراض المرض لتمرير الجين المعيب إلى الأطفال.
Favism (مرض الفاصوليا) - الأعراض
- صداع الراس
- حمى
- التقيؤ
- ألم في البطن أو العمود الفقري القطني
- اليرقان
- البول الداكن
- إعياء
التفضيل (مرض الفاصوليا) - التشخيص
في المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بالتقطير ، يتم إجراء مسحة من الدم للكشف عن وجود كريات الدم الحمراء غير الطبيعية ، ويتم فحص مستوى البيليروبين والهيموجلوبين والحديد في بلازما الدم.
يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية.
التفضيل (مرض الفاصوليا) - العلاج
يعتمد العلاج بشكل أساسي على نقل خلايا الدم الحمراء. بسبب نوبات انحلال الدم المتكررة والشديدة ، يتم إجراء استئصال الطحال - إجراء لإزالة الطحال. الإجراء الضروري هو تجنب العوامل المسببة لانحلال الدم.
مقال موصى به:
مرض كرابي - مرض استقلابي وراثي
