التليف الكيسي - الأعراض

تعريف

التليف الكيسي هو مرض وراثي يعرف باسم وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه لكي يعاني الطفل ، يجب أن يتلقى الجين المصاب من كل من الأب والأم. هذا المرض ناجم عن خلل في قناة وظيفتها هي نقل الكلور. هذا يؤدي إلى سماكة غير طبيعية في المخاط المرتبطة بالجفاف ، على مستوى الأغشية المخاطية في الجسم ، بما في ذلك الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. وبالتالي ، فإن التليف الكيسي يسبب أضرارًا للعديد من أعضاء الجسم: من بين العوامل الرئيسية المسؤولة عن تطور المرض الرئتين والبنكرياس. التليف الكيسي يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة ويتم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

الأعراض

أعراض التليف الكيسي هي:

• فرط اللزوجة أو سماكة الإفرازات المنبعثة من الكائن الحي ؛
• على مستوى الرئتين ، وظهور السعال المستمر ، وزيادة التعرض لالتهاب الشعب الهوائية ، وبعد ذلك ، في مرحلة أكثر تطوراً ، الفشل التنفسي المزمن ؛
• على مستوى البنكرياس ، نجد قصورًا في البنكرياس مع الإسهال الذي يمكن أن يسبب تأثيرًا قويًا على نمو المريض ؛
• من الشائع جدًا أن يكون مرتبطًا بمرض السكري بسبب قصور البنكرياس ؛
• على مستوى الجهاز الهضمي ، يظهر خطر انسداد الجهاز الهضمي ؛
• قد تتأثر الأعضاء الأخرى بشكل غير ثابت وعمومًا في المراحل المتقدمة من المرض ، بما في ذلك القلب.

التشخيص

بشكل منهجي في فرنسا ، يتم إجراء كشف حديثي الولادة بين 3 و 5 أيام من الحياة. يتم البحث أيضا أربعة أمراض أخرى بشكل منهجي. في حالة الشذوذ يجب إجراء اختبارات أخرى. يتم تشخيص التليف الكيسي من خلال اختبار بسيط يتضمن استعادة العرق لتحليله. إنه يتعلق بجرعات الكلور الموجودة في هذه الإفرازات. ومع ذلك ، هذا الاختبار ممكن فقط في الطفل الذي يزن ما لا يقل عن 4 كيلوغرامات. يمكنك أيضا البحث عن الطفرة الجينية المعنية.

علاج

يعد علاج التليف الكيسي معقدًا ويتطلب علاجًا متعدد التخصصات مع أطباء من تخصصات مختلفة: أخصائي علاج طبيعي ، أخصائي نفسي متابع وأخصائي تغذية. سيستمر المريض في جلسات العلاج الطبيعي التنفسية ، وهو نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية تستكمله إنزيمات (إنزيمات دهنية ، ناقصة بشكل خاص) وفيتامينات. في حالة الالتهابات الرئوية المتكررة ، تدار المضادات الحيوية بعد تحليل البكتيريا في البلغم. في الحالات المتقدمة لفشل الجهاز التنفسي ، يتم التفكير في زراعة الرئة ، وترتبط أحيانًا بنقل القلب.