اعتلال عضلة القلب الإسفنجي المحدد وراثيًا

كيف يمكن ألا يتعرف أحد على عيب في القلب لدى ابني ، لا أثناء الحمل (تحضر لفحص حالتي بشكل منهجي) ، ولا بعد الولادة وبعدها بوقت طويل؟ في سن السابعة عشر فقط ، عندما أغمي ابني في المدرسة ، وبعد رسم القلب أحيلت إلى طبيب قلب واتضح أنه مصاب باعتلال عضلة القلب الإسفنجي وأنه عيب وراثي. هل يمكن لطبيب الحساسية الخلط بين الربو وأمراض القلب؟ أصيب الابن بضيق في التنفس وعولج من الربو.

نعم ، اعتلال عضلة القلب مرض محدد وراثيا. ومع ذلك ، فإنه لا يظهر دائمًا عند الولادة ، وغالبًا - اعتمادًا على النوع - لاحقًا في الحياة. من ناحية أخرى ، عندما يتعلق الأمر بـ "الخلط" في الأعراض ، يصعب علي التعبير عن نفسي دون فحص وتاريخ المرض - فهناك معايير يتم على أساسها تشخيص الربو ، وهناك شيء آخر هو الشك. من المؤكد أن الابن يحتاج إلى رعاية قلبية مستمرة - وإذا تم تشخيص الربو - رعاية الحساسية / الرئة.

تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.

لعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.

يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.