الاثنين 28 أبريل ، 2014. - تعرف فريق دولي من الباحثين على اضطراب تنكسية عصبية لم يكن هناك أي أخبار عنه ، وهو ناتج عن طفرة بدأت في شخص ولد في تركيا من الإمبراطورية العثمانية قبل 16 جيلًا. تم اكتشاف السبب الوراثي لهذا المرض خلال تحليل الجينومات الفردية لآلاف الأطفال الأتراك الذين يعانون من اضطرابات عصبية.
يقول أستاذ علم الوراثة والبيولوجيا العصبية بجامعة ييل في الولايات المتحدة: "كلما علمنا أكثر بالآليات الأساسية للأشكال النادرة من التنكس العصبي ، زادت المعرفة الجديدة التي يمكننا الحصول عليها من الأمراض الأكثر شيوعًا مثل مرض الزهايمر أو مرض لو جيريج". يونايتد ، مراد غونيل.
جنبا إلى جنب مع زملاء من "مركز الجينوميات المندلية" في جامعة ييل وفريق جوزيف غليسون في جامعة كاليفورنيا في سان دييغو بالولايات المتحدة ، غونيل ، وهو مؤلف مشارك رئيسي لأحد المقالات التي نشرت في الخلية والتي توثق الآثار مدمرة طفرة في جين CLP1 ، مقارنة نتائج تسلسل الحمض النووي لأكثر من 2000 طفل من مختلف الأسر الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي.
في أربع عائلات على ما يبدو لا علاقة لها ، حدد هؤلاء الخبراء بالضبط نفس الطفرة في الجين CLP1. وبالتعاون مع مجموعة فرانك باس من هولندا ، درس الباحثون أيضًا كيف تتدخل طفرات CLP1 في نقل المعلومات المشفرة في الجينات إلى آلية الخلية المنتجة للبروتين.
يشير اكتشاف نفس الطفرة في العائلات التي لا علاقة لها على ما يبدو والتي نشأت في شرق تركيا إلى حدوث طفرة في الأجداد ، يرجع تاريخها إلى عدة أجيال ، وفقًا لمؤلفي هذا العمل. الأطفال المتأثرون يعانون من إعاقة ذهنية ، ونوبات صرع أو تأخر أو نمو عقلي وحركي غائب ، بالإضافة إلى ضمور يصيب القشرة الدماغية والمخيخ وجذع الدماغ.
اكتشفت مقال الخلية الثاني ، الذي وقعه باحثون في كلية بايلور للطب في هيوستن بالولايات المتحدة والنمسا ، نفس الطفرة في CLP1 لدى 11 طفلاً آخر من خمس أسر من شرق تركيا.
يعتقد غونيل أن ارتفاع معدل انتشار الزواج بين الأقارب (بين الأشخاص المرتبطين ارتباطًا وثيقًا) في تركيا والشرق الأوسط يؤدي إلى هذه الاضطرابات التنكسية العصبية النادرة في علم الوراثة المتنحية. يرث الأطفال المتأثرون طفرات في نفس الجين من كلا الوالدين ، والتي ترتبط ارتباطًا وثيقًا ببعضهما البعض ، كأبناء عمومة أوليين ، بينما من غير الأقارب بين الوالدين ، من غير المرجح أن يرث الأطفال طفرين في نفس الجين.
المصدر:
علامات:
عائلة الدفع العافية
يقول أستاذ علم الوراثة والبيولوجيا العصبية بجامعة ييل في الولايات المتحدة: "كلما علمنا أكثر بالآليات الأساسية للأشكال النادرة من التنكس العصبي ، زادت المعرفة الجديدة التي يمكننا الحصول عليها من الأمراض الأكثر شيوعًا مثل مرض الزهايمر أو مرض لو جيريج". يونايتد ، مراد غونيل.
جنبا إلى جنب مع زملاء من "مركز الجينوميات المندلية" في جامعة ييل وفريق جوزيف غليسون في جامعة كاليفورنيا في سان دييغو بالولايات المتحدة ، غونيل ، وهو مؤلف مشارك رئيسي لأحد المقالات التي نشرت في الخلية والتي توثق الآثار مدمرة طفرة في جين CLP1 ، مقارنة نتائج تسلسل الحمض النووي لأكثر من 2000 طفل من مختلف الأسر الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي.
في أربع عائلات على ما يبدو لا علاقة لها ، حدد هؤلاء الخبراء بالضبط نفس الطفرة في الجين CLP1. وبالتعاون مع مجموعة فرانك باس من هولندا ، درس الباحثون أيضًا كيف تتدخل طفرات CLP1 في نقل المعلومات المشفرة في الجينات إلى آلية الخلية المنتجة للبروتين.
يشير اكتشاف نفس الطفرة في العائلات التي لا علاقة لها على ما يبدو والتي نشأت في شرق تركيا إلى حدوث طفرة في الأجداد ، يرجع تاريخها إلى عدة أجيال ، وفقًا لمؤلفي هذا العمل. الأطفال المتأثرون يعانون من إعاقة ذهنية ، ونوبات صرع أو تأخر أو نمو عقلي وحركي غائب ، بالإضافة إلى ضمور يصيب القشرة الدماغية والمخيخ وجذع الدماغ.
اكتشفت مقال الخلية الثاني ، الذي وقعه باحثون في كلية بايلور للطب في هيوستن بالولايات المتحدة والنمسا ، نفس الطفرة في CLP1 لدى 11 طفلاً آخر من خمس أسر من شرق تركيا.
يعتقد غونيل أن ارتفاع معدل انتشار الزواج بين الأقارب (بين الأشخاص المرتبطين ارتباطًا وثيقًا) في تركيا والشرق الأوسط يؤدي إلى هذه الاضطرابات التنكسية العصبية النادرة في علم الوراثة المتنحية. يرث الأطفال المتأثرون طفرات في نفس الجين من كلا الوالدين ، والتي ترتبط ارتباطًا وثيقًا ببعضهما البعض ، كأبناء عمومة أوليين ، بينما من غير الأقارب بين الوالدين ، من غير المرجح أن يرث الأطفال طفرين في نفس الجين.
المصدر:
