الخميس 24 كانون الثاني (يناير) 2013. - النساء المصابات بطفرة BRCA1 أو BRCA2 لديهن مخاطر عالية للإصابة بسرطان الثدي الوراثي أو سرطان المبيض في سن مبكرة.
السبب الذي يدفع العلماء حول العالم إلى استكشاف طرق جديدة لاكتشاف هذه الاختلافات الوراثية وبالتالي المساعدة في الوقاية من المرض.
هذا الأسبوع ، تمكن فريقان مختلفان من تطوير وصقل اختبارات فحص الدم التي ، وفقا لهذه ، أكثر كفاءة واقتصادية.
هذه الاختبارات ضرورية للعديد من النساء اللائي لديهن تاريخ في عائلة السرطان. تعتمد موثوقية وسرعة النتائج على الخطوات التالية التي يجب اتخاذها للوقاية من المرض.
يتم توريث 10 ٪ من السرطانات ، مما يعني أن الطفرات الوراثية التي تهيئ الفرد لتطوير نوع من السرطان تنتقل من الآباء إلى الأطفال. الأنواع الوراثية من سرطان الثدي والمبيض هي تلك الأكثر تأثيرا.
نسخة محسنة
الطريقة التي طورها فريق المعهد الكاتالاني لعلم الأورام ، في إسبانيا ، هي نسخة أكثر دقة من التحليلات الوراثية والمعلوماتية الحيوية المستخدمة بالفعل للكشف عن الجينات.
يقول الباحثون في هذا البروتوكول الجديد ، المنشور في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، إنهم يستخدمون تقنية أسرع وأكثر فعالية من حيث التكلفة لتحليل الاختبارات ، مقارنة بما هو عملي اليوم.
واستخدموا كأساس لتقنيات الجيل الجديد للتشخيص الوراثي. "لقد تم ابتكار هذه التقنيات ، قبل أربع أو خمس سنوات لإجراء اكتشافات للجينات ولم يكن من الضروري أن تكون دقيقة كما يتطلب التشخيص (لجين BRCA1 أو BRCA2)" ، كما أوضح لـ BBC Mundo Conxi Lázaro ، قائد البحث. .
"ما فعلناه هو جعل هذه المنصات جاهزة للتشخيص."
أجرى المتخصصون سلسلة من دراسات التحقق من الصحة حتى حددوا المعلمات المناسبة لتطوير خوارزمية تحليل تتيح لهم أن يكونوا أسرع وأكثر موثوقية واقتصادية.
يقول لازارو: "إذا استغرق الأمر عادةً حوالي ثمانية أسابيع لإعطاء النتائج ، فيمكن الآن تقديمها في غضون أسبوعين أو ثلاثة أسابيع".
يؤكد المتخصصون في هذه الدراسة أن هذه الطريقة "دقيقة جدًا". "حساسيتنا وخصائصنا في الاختبارات التي أجريناها هي 100٪. إنها تكتشف كل شيء يجب أن تكتشفه."
المصدر:
علامات:
تجديد الدفع جنسانية
السبب الذي يدفع العلماء حول العالم إلى استكشاف طرق جديدة لاكتشاف هذه الاختلافات الوراثية وبالتالي المساعدة في الوقاية من المرض.
هذا الأسبوع ، تمكن فريقان مختلفان من تطوير وصقل اختبارات فحص الدم التي ، وفقا لهذه ، أكثر كفاءة واقتصادية.
هذه الاختبارات ضرورية للعديد من النساء اللائي لديهن تاريخ في عائلة السرطان. تعتمد موثوقية وسرعة النتائج على الخطوات التالية التي يجب اتخاذها للوقاية من المرض.
يتم توريث 10 ٪ من السرطانات ، مما يعني أن الطفرات الوراثية التي تهيئ الفرد لتطوير نوع من السرطان تنتقل من الآباء إلى الأطفال. الأنواع الوراثية من سرطان الثدي والمبيض هي تلك الأكثر تأثيرا.
نسخة محسنة
الطريقة التي طورها فريق المعهد الكاتالاني لعلم الأورام ، في إسبانيا ، هي نسخة أكثر دقة من التحليلات الوراثية والمعلوماتية الحيوية المستخدمة بالفعل للكشف عن الجينات.
يقول الباحثون في هذا البروتوكول الجديد ، المنشور في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، إنهم يستخدمون تقنية أسرع وأكثر فعالية من حيث التكلفة لتحليل الاختبارات ، مقارنة بما هو عملي اليوم.
واستخدموا كأساس لتقنيات الجيل الجديد للتشخيص الوراثي. "لقد تم ابتكار هذه التقنيات ، قبل أربع أو خمس سنوات لإجراء اكتشافات للجينات ولم يكن من الضروري أن تكون دقيقة كما يتطلب التشخيص (لجين BRCA1 أو BRCA2)" ، كما أوضح لـ BBC Mundo Conxi Lázaro ، قائد البحث. .
"ما فعلناه هو جعل هذه المنصات جاهزة للتشخيص."
أجرى المتخصصون سلسلة من دراسات التحقق من الصحة حتى حددوا المعلمات المناسبة لتطوير خوارزمية تحليل تتيح لهم أن يكونوا أسرع وأكثر موثوقية واقتصادية.
يقول لازارو: "إذا استغرق الأمر عادةً حوالي ثمانية أسابيع لإعطاء النتائج ، فيمكن الآن تقديمها في غضون أسبوعين أو ثلاثة أسابيع".
يؤكد المتخصصون في هذه الدراسة أن هذه الطريقة "دقيقة جدًا". "حساسيتنا وخصائصنا في الاختبارات التي أجريناها هي 100٪. إنها تكتشف كل شيء يجب أن تكتشفه."
المصدر:
