تعريف
الهيموفيليا مرض يسبب تشوهات تخثر الدم. في ظل الظروف العادية ، تجلط الدم بعد فترة زمنية معينة. في حالة الهيموفيليا ، تطول هذه المرة. الهيموفيليا هي تشوهات وراثية متعلقة بالكروموسوم X الجنس: وبالتالي فهي لا تؤثر على الأطفال وتنتقل بواسطة النساء. ترتبط الاضطرابات بعيب في بعض عوامل التخثر. هناك العديد من مظاهر المرض: الهيموفيليا A أو B أو C. اعتمادًا على عامل التخثر المصاب ، يظهر شكل أو آخر من أشكال المرض. في إطار الهيموفيليا A ، الأكثر شيوعا ، هو العامل الثامن الذي يتأثر ؛ في الهيموفيليا ب أو مرض عيد الميلاد ، هو العامل التاسع.
الأعراض
تعتمد اضطرابات التخثر على عدد العوامل المفقودة وستكون أكثر أهمية إذا كان العجز مهمًا. تتجلى في:
- تشكيل كدمات بسبب الصدمة على الرغم من أنها ضئيلة ؛
- داء الحمى ، وجود الدم في المفاصل (الركبة هي الأكثر تضررا) ؛
- نزيف سهل في حالة الحد الأدنى من المخالفات الجلدية.
تظهر الأعراض مبكرا (غالبا من الطفولة المبكرة)
التشخيص
يتم التشخيص بعد إجراء اختبار تخثر عام يزيل اضطرابات التخثر الأخرى ، ويشمل الاختبارات التالية التي أجريت على عينة دم:
- وقت البروثرومبين أو PT (عامل تخثر آخر). يتم تصنيع البروثرومبين عن طريق الكبد ويبلغ معدل PT الطبيعي 100٪ (كما هو الحال في الهيموفيليا) ؛
- وقت النزف أو TS الذي يحدد وقت تخثر الدم. اثنين من التقنيات يمكن استخدامها. يتراوح ما بين 2 إلى 5 دقائق وفقًا للتقنية المستخدمة ؛
- جرعة الصفائح الدموية (عادي: 150،000-450،000) ؛
- تنشيط وقت التخثر الجزئي أو وقت السيفالين (TTPA). يختلف ACT من موضوع لآخر ويطيل في حالة الهيموفيليا.
سوف تسمح الجرعة المحددة للعوامل المختلفة بتشخيص نوع الهيموفيليا بدقة.
علاج
لا يمكن علاج المرض. يعتمد العلاج ، في حالة النزيف ، على إعطاء الوريد لعامل التخثر المعيب. تثقيف المريض وأقاربهم مهم: يجب توخي الحذر لتجنب الإصابات ويجب أن يعرف المرء كيف يتفاعل في حالة النزيف. نزيف متكرر صغير مثل النزيف من الفم واللثة يمكن علاجه محليا مع حمض الترانيكسانيك.
