اعتلالات القناة هي مجموعة من أمراض القلب النادرة المحددة وراثيًا. تحدث بسبب طفرات داخل الجينات التي تشفر القنوات الأيونية. من السمات الشائعة لاعتلال القناة هو الميل إلى عدم انتظام ضربات القلب البطيني الذي يهدد الحياة لدى الأشخاص الذين يتمتعون بصحة جيدة من الناحية الهيكلية.
جدول المحتويات
- متلازمة QT الطويلة الخلقية (LQTS)
- متلازمة QT القصيرة الخلقية (SQTS)
- متلازمة بروجادا
- تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال المعتمد على الكاتيكولامين (CPVT)
اعتلالات القناة هي مجموعة من الأمراض التي يجب أخذها في الاعتبار عند التشخيص التفريقي للإغماء ونوبات توقف القلب غير المبررة - خاصة عند الشباب الذين لا يعانون من أي مرض قلبي في الاختبار يمكن أن يسبب عدم انتظام ضربات القلب البطيني.
من المهم أن يخضع المريض المصاب بمرض القنوات الأيونية المشتبه بها إلى رعاية متخصصة في أسرع وقت ممكن. على الرغم من عدم القدرة على القضاء على السبب الكامن وراء اعتلال كانوباي ، فمن الممكن التأثير على نوعية حياة المريض وتحسين سلامته. نظرًا لوجود الأسرة ، من المهم أن تتذكر تضمين التشخيص والمراقبة لأقارب المريض. يمكن اعتبار العلاج الوقائي في المرضى الذين لم تظهر عليهم أعراض سابقًا.
القنوات الأيونية عبارة عن بروتينات مدمجة في غشاء الخلية تنقل الأيونات. تشارك القنوات داخل خلايا العضلات (بما في ذلك عضلة القلب) في إنتاج جهد فعل - تغيير عابر في الجهد الكهربائي. هذه الظاهرة تسمى إزالة الاستقطاب.
ويلي ذلك العودة إلى الحالة الأولية ، أي عودة الاستقطاب. التأثير النهائي لإزالة الاستقطاب هو بدء تقلص ألياف العضلات.
قد تؤدي الشذوذات في عمل هذه الآلية المعقدة ، ولا سيما حالات الشذوذ في مرحلة عودة الاستقطاب ، إلى ميل إلى الإصابة باضطرابات نظم خطيرة. فيما يلي خصائص أهم الفرق.
اقرأ أيضًا: عدم انتظام ضربات القلب البطيني: الأسباب والأنواع والعلاج أكثر عيوب القلب الخلقية شيوعًا عند الأطفال والبالغين التهاب الشبكية الصباغي - الأسباب والأعراض وعلاج التنكس الصباغ ...متلازمة QT الطويلة الخلقية (LQTS)
تحدث متلازمة QT الطويلة الخلقية بسبب طفرات في الوحدة الفرعية لقناة أيون الصوديوم أو البوتاسيوم. تؤدي اضطراباته إلى إطالة مدة الفعل المحتملة ، والتي بدورها تنطوي على مخاطر عدم انتظام ضربات القلب. حتى الآن ، تم تحديد 15 نوعًا من الطفرات المسؤولة عن هذا المرض.
السمة المشتركة لجميع الفرق هي امتداد ما يسمى ب فترة QT (تُقاس من بداية مركب QRS إلى نهاية الموجة T) في تسجيل مخطط كهربية القلب ووجود إغماء قلبي المنشأ - غالبًا في سياق تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال ، ما يسمى تورساد دي بوانت.
- تسرع القلب: عندما يدق قلبك فجأة بشكل أسرع
لسوء الحظ ، يمكن أن يسبب المرض الموت القلبي المفاجئ ، خاصة عند الشباب. أحيانًا يكون اعتلال كانوبا مصحوبًا بأعراض مميزة أخرى. هذا يسمح لنا بتمييز الفرق السريرية عنهم ، بما في ذلك:
- متلازمة رومانو وارد - الشكل الأكثر شيوعًا ؛ موروث بطريقة وراثية سائدة
- متلازمة جيرفيل لانج نيلسن - وراثة متنحية تتعايش مع الصمم
- متلازمة أندرسن الطويل - هناك شلل جزئي مؤقت وخصائص تشوه مثل: الفك الصغير ، فرط التباعد (تباعد واسع بين مقل العيون) واضطرابات نمو الأصابع
يعتمد تشخيص LQTS إلى حد كبير على التاريخ الطبي وتخطيط القلب. المريض لديه تاريخ من نوبات متكررة من عدم انتظام ضربات القلب البطيني مما أدى إلى إغماء وأعراض أخرى توحي بعدم انتظام ضربات القلب.
قد تحدث هجمات تسرع القلب في أنواع معينة من المرض بسبب مواقف معينة ، مثل التمارين والعواطف وحتى النوم والراحة.
في النوع الأول (LQTS1) تعتبر السباحة عامل استفزاز مميز. بسبب وراثة المتلازمة ، قد تكون حالات الوفاة المفاجئة غير المبررة في أسرة المريض موحية للغاية.
تظهر أعراض LQTS عادةً عند الشباب - في العقدين الأولين من العمر.
يتم تأكيد ذلك من خلال اختبار تخطيط كهربية القلب (ECG) ، والذي يُظهر فاصل QT مصحح لفترات طويلة. يجب تمييز هذه الحالة عن ما يسمى ب متلازمة اكتساب طويلة كيو تي. تتمثل أسبابه في المقام الأول في اضطرابات الكهارل ، مثل نقص البوتاسيوم أو نقص المغنيسيوم ، وتأثيرات الأدوية. كما هو الحال في المتلازمة الخلقية ، هناك خطر متزايد لحدوث اضطرابات خطيرة في ضربات القلب.
في بعض المرضى ، قد يكون طول فترة QT ضمن المعدل الطبيعي. في الاختبارات التشخيصية ، تُستخدم اختبارات الاستفزاز أيضًا: اختبارات التمرين أو اختبار الإبينفرين.
يلعب الاختبار الجيني دورًا مهمًا للغاية في LQTS ، حيث يؤكد التشخيص ويحدد المتلازمة لدى أفراد الأسرة الآخرين قبل ظهور الأعراض الأولى.
تعد متلازمة QT الطويلة الخلقية مرضًا محددًا وراثيًا ، لذلك لا يمكن إزالة السبب تمامًا.
يعتمد العلاج على تحسين نوعية الحياة من خلال منع نوبات عدم انتظام ضربات القلب ومنع الموت القلبي المفاجئ. الأساس هو تعديل نمط الحياة الذي يتضمن التخلص من المحفزات مثل الإجهاد أو الأصوات العالية أو التوتر العاطفي.
من المهم أيضًا تجنب الأدوية التي تطيل فترة QT وتحافظ على مستويات الإلكتروليت (البوتاسيوم بشكل أساسي) عند مستوى مناسب. يلعب الاستخدام المزمن لحاصرات بيتا (يفضل نادولو وبروبرانولول) دورًا رئيسيًا في العلاج الدوائي. يلعب المكسيليتين المضاد لاضطراب النظم أيضًا دورًا مساعدًا وقد يقصر فترة QT.
العلاج الجراحي له أهمية كبيرة. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة QT الطويلة الخلقية ، يمكن التفكير في زراعة جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان (ICD). الجهاز مصمم لاكتشاف حالات عدم انتظام ضربات القلب البطينية وإنهائها بنبضة كهربائية.
المؤشر الأساسي لعملية زرع جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزراعة هو نوبة قادمة من السكتة القلبية. يجب أيضًا أخذها في الاعتبار في حالة حدوث حالات عدم انتظام ضربات القلب المتكررة وفشل العلاج المضاد لاضطراب النظم.
إذا كان العلاج الدوائي غير فعال وكان استخدام مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزراعة غير فعال أو كانت الإفرازات متكررة جدًا ، فإن البديل هو إزالة التعصيب القلبي الودي (LCSD) ، والذي يتضمن إزالة 4 عقد صدرية ودية. يساهم التعصيب في تقصير QT وتقليل مخاطر نوبات عدم انتظام ضربات القلب.
متلازمة QT القصيرة الخلقية (SQTS)
على عكس متلازمة فترة QT الطويلة ، فإن هذا النوع من اعتلال القناة نادر للغاية. حتى الآن ، تم وصف أقل من 300 حالة من هذا المرض في جميع أنحاء العالم.
تحدث متلازمة QT المبتورة بسبب طفرات في الجينات التي تشفر بروتينات قنوات الكالسيوم والبوتاسيوم. في الوقت الحالي ، تم تحديد 6 طفرات تميز 6 أنواع فرعية من الأمراض. الوراثة صفة جسمية سائدة.
كما هو الحال في اعتلالات القنوات الأخرى ، يؤهب SQTS لحدوث عدم انتظام ضربات القلب البطيني المتكرر. يمكن أن يتطور تسرع القلب السريع إلى رجفان بطيني ويسبب الموت القلبي المفاجئ. يمكن أن تساهم متلازمة QT القصيرة أيضًا في نوبات عدم انتظام ضربات القلب فوق البطيني ، مثل الرجفان الأذيني.
إن تقصير فترة QT على مخطط كهربية القلب هو أساس التشخيص. الميزات الإضافية المميزة للتسجيل هي الموجات العالية ، موجات T المدببة في الخيوط V1-V3.
المرضى الذين عانوا من نوبة من السكتة القلبية بسبب SQTS هم المرشحون لزرع جهاز تقويم نظم القلب ومزيل الرجفان كجزء مما يسمى الوقاية الثانوية.
تلعب الأدوية المضادة لاضطراب النظم دورًا مهمًا في العلاج الدوائي لأنها تطيل فترة QT بسبب آلية عملها. وتشمل هذه الكينيدين ، والبروبافونينون ، والسوتالول.
متلازمة بروجادا
متلازمة بروجادا هي أحد أمراض القلب الناتجة عن عدم انتظام ضربات القلب بسبب طفرة في الجين الذي يرمز إلى قنوات الصوديوم. مثل اعتلالات القناة السابقة ، فإن الوراثة هي السائدة.
يأتي اسم الفرقة من الأخوين بروغادا - أطباء القلب الإسبان الذين وصفوها أولاً. معدل الإصابة هو في المتوسط 1-30 لكل 100،000 شخص. يمرض الرجال حوالي 8 مرات أكثر من النساء. تظهر أعراض المرض عادةً عند الشباب (حوالي 20-40 عامًا)
يعد تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال أيضًا النوع الرئيسي من عدم انتظام ضربات القلب في متلازمة بروغادا. تحدث النوبات عادة في الليل - وذلك لأن معدل ضربات القلب يتباطأ أثناء النوم. كما هو الحال مع اعتلالات القنوات الأخرى ، يمكن أن يتطور تسرع القلب إلى رجفان بطيني ويؤدي إلى توقف القلب.
العنصر الأساسي في التعرف هو صورة مهمة جدًا لما يسمى بالاختطاف. النقطة J التي تظهر في الخيوط فوق البطين الأيمن على مخطط كهربية القلب. من الجدير بالذكر أن هناك ما يصل إلى 3 أنواع من السجلات المميزة لهذه المجموعة.
علاوة على ذلك ، يمكن أن تتغير التغييرات المرئية على مخطط كهربية القلب بشكل ديناميكي - تظهر وتختفي تلقائيًا. عندما تكون النتيجة موضع شك ، قد يكون البديل هو اختبارات التحفيز باستخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم - أجمل أو فليكاينيد.
القاعدة الأولى هي تجنب مسببات عدم انتظام ضربات القلب مثل استهلاك الكحول والوجبات الثقيلة. وينطبق هذا أيضًا على العديد من الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب في متلازمة بروغادا.
لهذا السبب ، من الضروري استشارة الطبيب حول مدى ملاءمة تناول الاستعدادات الفردية. يمكن العثور على الأدوية التي يمكن أن تسهم في عدم انتظام ضربات القلب على www.brugadadrugs.org
كما هو الحال مع متلازمات عدم انتظام ضربات القلب الخلقية الأخرى ، قد يكون بعض المرضى مؤهلين لزرع جهاز مزيل الرجفان القابل للزراعة. نحن نتحدث بشكل رئيسي عن المرضى الذين أصيبوا بنوبة من السكتة القلبية. العلاج الدوائي له أهمية محدودة للغاية.
تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال المعتمد على الكاتيكولامين (CPVT)
يحدث CVPT في معظم الحالات بسبب طفرة في جين مستقبلات الريانودين وبروتين kalsekquestrin. والنتيجة هي الإفراط في إطلاق أيونات الكالسيوم في داخل الخلية ، مما يؤدي إلى حدوث اضطراب نظم القلب.
الوراثة صفة جسمية سائدة. من خلال الاختبارات الجينية ، يمكن التعرف على الجين المعيب في معظم المرضى.
كما هو الحال في اعتلالات القناة الأخرى ، فإن الأعراض السائدة هي نوبات الإغماء المتكررة بسبب تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال أو ثنائي الاتجاه لدى الأشخاص الذين يتمتعون بقلب سليم بنيويًا.
ترتبط نوبات عدم انتظام ضربات القلب ارتباطًا وثيقًا بالتمارين والضغط العاطفي - وهي الحالات التي يزيد فيها إفراز الكاتيكولامينات (مثل الأدرينالين). يمكن أن تظهر الأعراض في CVPT في وقت مبكر جدًا - في مرحلة الطفولة.
يُعتقد أنه مسؤول عن حوالي 15٪ من الوفيات المفاجئة بين الشباب. في المتوسط ، في سن 12-20 ، عانى أكثر من 60 ٪ من الأشخاص المصابين من النوبة الأولى من الإغماء أو السكتة القلبية.
الاختبار الرئيسي الذي يؤكد التشخيص هو اختبار تمرين تخطيط القلب ، والغرض منه هو إثارة عدم انتظام ضربات القلب. عادة ما يكون تخطيط القلب أثناء الراحة طبيعيًا ، على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من CVPT قد يكون لديهم معدل ضربات قلب أبطأ قليلاً. اضطراب النظم فوق البطيني شائع أيضًا.
التوصية الرئيسية هي تجنب المجهود البدني. العلاج المفضل هو استخدام حاصرات بيتا. إن وجود تاريخ من السكتة القلبية أو النوبات المتكررة والموثقة من تسرع القلب على الرغم من العلاج هي مؤشرات لزراعة جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان. يمكن أيضًا النظر في إزالة التعصيب القلبي الأيسر.
المصادر:
- "أمراض القلب - كتاب مدرسي على أساس مبادئ EBM" المجلد 1 ؛ حرره الأستاذ الدكتور حب. A. Szczeklik والأستاذ. دكتور هب. م. إد. Medyczyna Praktyczna ، كراكوف 2009
- "عدم انتظام ضربات القلب في الممارسة الطبية اليومية" تحرير K. Mizi-Stec و M. Trusz-Gluza ، محرر. ميديكال تريبون بولندا 2015
يشمل Channelopathy أيضًا أمراضًا مثل:
- التوتر العضلي الخلقي
- رنح عرضي
- احمرار
- ارتفاع الحرارة الخبيث
- الوهن العضلي الوبيل
- الصداع النصفي الفالجي العائلي
- النوع الرابع من داء الكوليبيدات
- تليف كيسي
- شلل نصفي بالتناوب
- العضل العصبي
- شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري
- شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري
- الصرع المعمم مع نوبات الحمى زائد
- فرط أنسولين الدم الخلقي
