الجمعة ، 17 أكتوبر ، 2014.- وفقًا للمفوضية الأوروبية ، يكون المرض نادرًا عندما يقل تواتره عن 5 من كل 10،000 نسمة.
من المعروف أن هناك حوالي 8000 مرض نادر ، من بينها مجموعة من أعراضها الرئيسية هي فقر الدم ؛ إنها مجموعة ما يسمى "فقر الدم النادر" ، وراثيًا في الغالب. فقر الدم هو اضطراب شائع للغاية في جميع أنحاء العالم وأكثر أسبابه شيوعا هو نقص الحديد. لدرجة أنه في بعض الأحيان يصف الطبيب عادة إعداد الحديد ، حتى قبل تأكيد النقص. إذا استمرت هذه الإدارة لفترة طويلة جدًا ، حتى في حالة عدم وجود استجابة ، يتم إنشاء دائرة مفرغة (الشكل 1) ، والتي قد تكون النتيجة وجود حمل زائد للحديد ، وهو أمر ضار جدًا للمريض.
فقر الدم النادر هو المرشح لهذا الموقف ، لأنه ، نظرًا لفهمهم بشكل سيء ، حتى بالنسبة للمحترفين ، فإنهم دائمًا ما يظلون فترات طويلة من الزمن دون تشخيص أو تشخيص غير صحيح. في حالة المرضى ، أو في حالة الأطفال في والديهم ، يؤدي عدم وجود تشخيص ، وبالتالي عدم القدرة على التنبؤ بمسار مرضهم ، إلى خلق حالة عاطفية "جنحت" تتفاقم بسبب استحالة إجراء نصيحة وراثية للحمل في المستقبل.
لطالما كانت حل هذه المشكلة ، الشائعة في معظم الأمراض النادرة ، هدفًا ذا أولوية للمفوضية الأوروبية التي شجعت على إنشاء شبكات من الخبراء الأوروبيين ، مثل الشبكة الأوروبية (ENERCA) والأنيميا الخلقية) لفقر الدم النادر. تضم هذه الشبكة حاليًا 63 مرضًا نادرًا مختلفًا ، بما في ذلك فقر الدم Fanconi ، والثلاسيميا وفقر الدم المنجلي ، وفقر الدم الانحلالي ، وهيموجلوبينية البولية الانتيابية الليلي (PNH).
الهدف الرئيسي منه هو تقديم الأدوات للطبيب حتى يتمكن من أداء عمله السريري والرعاية الصحية بشكل أفضل لهؤلاء المرضى. يمكن الوصول إلى ENERCA عبر الإنترنت (www.enerca.org) ، للمهنيين وللمرضى الذين يرغبون في معرفة المزيد عن هذا المرض ، والحصول على تشخيص وراثي و / أو طلب رأي ثانٍ. يجري حاليًا تطوير منصة للطب عن بُعد (التطبيب عن بُعد) ، مما سيتيح لمستخدميها قريبًا الحصول على نفس المستوى من الوصول إلى خدمات ENERCA بغض النظر عن مكان الإقامة ، مما يقلل من الفروق التي لا تزال في الرعاية الصحية وهي موجودة بين دول الاتحاد الأوروبي.
المصدر:
علامات:
العافية عائلة جنس
من المعروف أن هناك حوالي 8000 مرض نادر ، من بينها مجموعة من أعراضها الرئيسية هي فقر الدم ؛ إنها مجموعة ما يسمى "فقر الدم النادر" ، وراثيًا في الغالب. فقر الدم هو اضطراب شائع للغاية في جميع أنحاء العالم وأكثر أسبابه شيوعا هو نقص الحديد. لدرجة أنه في بعض الأحيان يصف الطبيب عادة إعداد الحديد ، حتى قبل تأكيد النقص. إذا استمرت هذه الإدارة لفترة طويلة جدًا ، حتى في حالة عدم وجود استجابة ، يتم إنشاء دائرة مفرغة (الشكل 1) ، والتي قد تكون النتيجة وجود حمل زائد للحديد ، وهو أمر ضار جدًا للمريض.
فقر الدم النادر هو المرشح لهذا الموقف ، لأنه ، نظرًا لفهمهم بشكل سيء ، حتى بالنسبة للمحترفين ، فإنهم دائمًا ما يظلون فترات طويلة من الزمن دون تشخيص أو تشخيص غير صحيح. في حالة المرضى ، أو في حالة الأطفال في والديهم ، يؤدي عدم وجود تشخيص ، وبالتالي عدم القدرة على التنبؤ بمسار مرضهم ، إلى خلق حالة عاطفية "جنحت" تتفاقم بسبب استحالة إجراء نصيحة وراثية للحمل في المستقبل.
لطالما كانت حل هذه المشكلة ، الشائعة في معظم الأمراض النادرة ، هدفًا ذا أولوية للمفوضية الأوروبية التي شجعت على إنشاء شبكات من الخبراء الأوروبيين ، مثل الشبكة الأوروبية (ENERCA) والأنيميا الخلقية) لفقر الدم النادر. تضم هذه الشبكة حاليًا 63 مرضًا نادرًا مختلفًا ، بما في ذلك فقر الدم Fanconi ، والثلاسيميا وفقر الدم المنجلي ، وفقر الدم الانحلالي ، وهيموجلوبينية البولية الانتيابية الليلي (PNH).
الهدف الرئيسي منه هو تقديم الأدوات للطبيب حتى يتمكن من أداء عمله السريري والرعاية الصحية بشكل أفضل لهؤلاء المرضى. يمكن الوصول إلى ENERCA عبر الإنترنت (www.enerca.org) ، للمهنيين وللمرضى الذين يرغبون في معرفة المزيد عن هذا المرض ، والحصول على تشخيص وراثي و / أو طلب رأي ثانٍ. يجري حاليًا تطوير منصة للطب عن بُعد (التطبيب عن بُعد) ، مما سيتيح لمستخدميها قريبًا الحصول على نفس المستوى من الوصول إلى خدمات ENERCA بغض النظر عن مكان الإقامة ، مما يقلل من الفروق التي لا تزال في الرعاية الصحية وهي موجودة بين دول الاتحاد الأوروبي.
المصدر:
