مؤلفات حول تشخيص الأمراض الوراثية

لا يمكنني العثور على أي معلومات كاملة عن تشخيص الأمراض الوراثية. هل يمكنك أن تنصحني ببعض الأدبيات حول هذا الموضوع؟ أنا طالب طب وأود أن أستكشف هذا الموضوع أكثر.

لسوء الحظ ، لا توجد قاعدة عامة واحدة في التشخيص الجيني. تعتمد الطريقة المستخدمة ونطاق البحث دائمًا على الإشارة / الشك. ومع ذلك ، يمكنني أن أوصي بالبحث عن معلومات حول اختبارات الوراثة الخلوية والمصفوفات الدقيقة والتسلسل.

تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.

لعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.

يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.