أمراض الذكورة الجينية ، أو ما يرثه الابن من أبيه

أمراض الابن يرث من أبيه

»متلازمة الكروموسوم X المكسور (FRA X) هي السبب الأكثر شيوعًا لوراثة الإعاقة الذهنية المعتدلة. يصيب 1 من كل 1500 رجل. السمة الشائعة للجزء الخارجي هي آذان كبيرة وذقن بارزة ، بالإضافة إلى تضخم الخصيتين. في كثير من الحالات ، هناك اضطرابات في الكلام وأعراض التوحد. هناك أيضًا ظاهرة تُعرف باسم مفارقة شيرمان في وراثة المرض. هذا يعني أن احتمالية الإصابة بالمرض تعتمد على المكانة في شجرة العائلة: أخوة حامل ذكر سليم معرضون لخطر 9٪ ، بينما أحفاده - بنسبة 40٪. بمعنى آخر ، تزداد المخاطر من جيل إلى جيل.

»الحَسَرُ العَضَلِيُّ الرُّوْحِي. تظهر الأعراض الأولى بين سن 1 و 4. تتعلق التغييرات بضعف العضلات وضمورها التدريجي بشكل متماثل. يبدأ عادةً مع عضلات حزام الحضن ، مما يتسبب في مشية تشبه البط ، ومشاكل في النهوض من وضع الجلوس ، وصعود السلالم. هناك تضخم في عضلات الربلة. بمرور الوقت ، تظهر التقلصات نفسها ، مما يؤدي إلى شل حركة المرضى بشكل صحيح. حسنا. في سن العشرين ، يؤدي ضمور العضلات إلى الوفاة بسبب قصور في الجهاز التنفسي والقلب. من الممكن إبطاء تطور المرض عن طريق الحفاظ على نشاط الطفل لأطول فترة ممكنة. حاليًا ، كانت هناك نتائج واعدة في علاج المرضى بالعلاج الجزيئي باستخدام تقنية تخطي exon. يعيد العلاج وظائف الديستروفين ، الذي يضعف إنتاجه في هذا المرض.

»تناذر هنتر ، المعروف أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني ، في بولندا يمثل حوالي 20 بالمائة. جميع حالات داء عديد السكاريد المخاطي. تظهر الأعراض الأولى في الأسابيع 2-3. عمر. المرض له شكلين. يُظهر النوع (أ) سماكة في ملامح الوجه وقصر القامة وتغيرات المفاصل وتضخم الطحال والكبد والفتق وضعف النمو العقلي وتغيرات العظام. في النوع B ، يكون التخلف العقلي خفيفًا أو غائبًا ، وتكون سمات التشوه أقل حدة ، وآفات العظام أكثر اعتدالًا.

»سرطان البروستاتا - الرجال من العائلات المصابة بسرطان الثدي والمبيض الوراثي (أولئك الذين عانت أمهاتهم أو أخواتهم أو خالاتهم أو خالاتهم من هذا النوع من السرطان) هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض وتم تشخيص إصابتهم بطفرات BRCA1 أو BRCA2. قد يصل خطر الإصابة بسرطان البروستات لدى هؤلاء الرجال (الناقلين) إلى 7٪. لذلك ، يوصى بإجراء اختبارات أكثر تكرارًا وأقدم بهدف الكشف عن هذا السرطان.

»سرطان الأمعاء الكبير - تشير الإحصائيات إلى الدور المهم للوراثة في هذا السرطان. تنظير القولون هو اختبار يسمح بالكشف المبكر عن التغيرات السابقة للتسرطن في الأمعاء الغليظة.يُنصح الرجال الذين أصيب أقرباؤهم بهذا السرطان بالخضوع لهذا الاختبار من سن 40 كل 5 سنوات.

الجينات عبارة عن بيانات مشفرة حول السمات الوراثية: المظهر أو المزاج أو القابلية للإصابة بأمراض معينة. وهي مصنوعة من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) وتشكل هياكل مدمجة تسمى الكروموسومات. توجد الكروموسومات في كل خلية في الجسم ، بما في ذلك البويضات والحيوانات المنوية. في وقت الإخصاب ، يتلقى الجنين صبغيات الوالدين. لدى الشخص 46 كروموسومًا - 23 من الأم و 23 من الأب - تأتي في أزواج. تلعب الجينات الموجودة في الزوج الثالث والعشرين من الكروموسومات المعروفة باسم الكروموسومات الجنسية دورًا رئيسيًا في الوراثة الخاصة بالجنس. في المرأة يوجد اثنان من الكروموسومات X (XX) ، في الرجل X و Y (XY). يحتوي كروموسوم X الأنثوي على المزيد من الجينات.

»الهيموفيليا في بولندا ، يعاني حوالي 4 آلاف شخص من شكل حاد أو خفيف من المرض اشخاص. لا ينتج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا (أو بكميات صغيرة جدًا) أحد عوامل التخثر ، لذا فإن أي نزيف يكون طويلًا ويمكن أن يهدد الحياة. تنقسم الهيموفيليا إلى مجموعتين: أ - عند فقدان عامل التخثر الثامن ، و ب - عند فقد العامل التاسع. هذان الشكلان من المرض لهما أعراض متطابقة وبالطبع ، لكن يجب علاجهما بشكل مختلف بسبب نقص عوامل التخثر المختلفة. غالبًا ما تُلاحظ الأعراض الأولى للمرض في نهاية السنة الأولى من العمر ، عندما يعاني الطفل الصغير من كدمات عديدة. حسنا. 2. - 3. يمكن أن يبدأ النزيف في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل وحتى الدماغ ، والتي تهدد الحياة. أكثر أعراض المرض إزعاجًا هو النزيف في المفاصل ، مما يؤدي إلى تدمير كبير أو كامل للمفصل. لا يخضع الغضروف المفصلي فقط للانحطاط التدريجي ، ولكن أيضًا الغشاء واللزوجة والعظام. يستمر الانصباب في التكرار. يمكن حماية المريض من الإعاقة عن طريق إعطاء مركز عامل تخثر الدم بشكل منهجي. لكن العلاج يكون أكثر فاعلية عندما يتم إعطاء الدواء بشكل وقائي قبل النزيف الأول في المفاصل ، أي في مرحلة الطفولة المبكرة.

»متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
ويرجع ذلك إلى ظهور كروموسوم X إضافي ، وعادة ما يكون الرجال المصابون عقيمين بسبب التخلف في نمو القضيب والخصيتين. لدى البعض سمات زويتيريونية ، مثل الشكل الأنثوي ، والأطراف الطويلة بشكل غير متناسب ، والارتفاع فوق المتوسط ، والحلمات المتضخمة ، والميل إلى الإصابة بسرطان الثدي. ينتج جسم المريض كمية أقل من هرمون التستوستيرون ، مما يؤدي إلى ضعف النضج الجنسي ، وبالتالي تظهر الاختلافات في المظهر فقط في مرحلة المراهقة. من حين لآخر ، هناك أيضًا إعاقة ذهنية طفيفة. ويصاحب هذا المرض اضطرابات في التمثيل الغذائي ، ونتيجة لذلك ميل إلى السمنة وخطر الإصابة بمرض السكري. يعطي علاج التستوستيرون نتائج جيدة ويحسن الشكل ليكون أكثر ذكورية.

»مساطر السمك الجسم المريض مغطى بقشور من الجلد القرني الموجود بجوار بعضها البعض. هناك عدة أنواع من هذا المرض ، أحدها ناتج عن تغير الجين في الكروموسوم X. تظهر أعراض هذا النوع من السماك عند الولادة. المقاييس كبيرة وبنية ومتعددة العيون. وتشمل التغييرات جلد الجسم كله ، بما في ذلك الإبطين ، والفخذ ، والانحناءات الكوع والركبة. ومع ذلك ، لا يوجد التقرن الشعري ، فرط التقرن في جلد اليدين والقدمين أو التهاب الجلد التأتبي. يزداد مقياس الأسماك المرتبط بالجنس مع تقدم العمر. قد يتم اضطراب في الرؤية (التهاب القرنية ، إعتام عدسة العين) ، الجهاز الحركي (اضطرابات نمو الغضاريف والعظام ، ضمور العضلات والتخلف) ، السمع (الصمم) ، الجهاز العصبي المركزي (تقلصات العضلات ، التخلف العقلي) والخصوبة. العلاج عرضي فقط. لا توجد طرق معروفة للقضاء على سبب المرض. يمكن أن يكون العلاج خارجيًا أو شفويًا. العامل الوحيد الفعال عن طريق الفم هو الرتينويدات العطرية ، والتي يجب على المريض تناولها بالتتابع طوال حياته. سحب الأدوية يعني عودة المرض. كما تستخدم المنشطات والمراهم مع حمض الساليسيليك واليوريا والحمامات مع إضافة الصودا أو ملح الطعام.

»DALTONISM هو عيب وراثي يحدث في كثير من الأحيان عند الرجال ونادرًا جدًا عند النساء. لا يستطيع الشخص المصاب بعمى الألوان تمييز ألوان معينة ، عادة ما تكون حمراء وخضراء. من النادر حدوث عمى الألوان الكامل ، أو الرؤية السوداء والبيضاء. سبب المرض هو عدم وجود بعض التحاميل اللازمة لرؤية الألوان. ينتشر الضوء على شكل موجات وله لون مختلف حسب الطول الموجي للضوء. تستخدم التحاميل لتمييز الألوان في العين. يحتوي كل منها على صبغة بصرية تأتي في ثلاثة أشكال. يسمح هذا للعين بالاستجابة لموجات الضوء ذات الأطوال المختلفة ، مثل الأحمر والأخضر والأزرق. يجمع الدماغ الإشارات من الأقماع ويجمعها معًا في صورة ملونة. تعمل التحاميل بشكل صحيح فقط في الإضاءة الجيدة ، لذلك لا نميز الألوان بشكل صحيح في الشفق. لسوء الحظ ، لا يزال الطب غير قادر على تصحيح عيب العين المنقولة وراثيًا.

الشهرية "Zdrowie"