الورم العصبي الليفي (الورم الليفي العصبي) هو مرض وراثي غير قابل للشفاء ينتمي إلى مجموعة الفاكوماتوز. تتنوع أعراض الورم العصبي الليفي ، ولكن أبرزها أورام وعقيدات متعددة. ما هي أسباب الورم العصبي الليفي؟ ما الأعراض المصاحبة له؟ وهل من الممكن علاج الورم العصبي الليفي بشكل فعال؟
الورم العصبي الليفي (الورم العصبي الليفي) هو المرض الجيني الأكثر شيوعًا من مجموعة العاثيات ، التي يوجد منها حوالي 30. يميز الأطباء نوعين من الورم العصبي الليفي. الورم العصبي الليفي هو متلازمة فطرية للأمراض الجلدية والعصبية. يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة ، على الرغم من أنه يمكن أن يظهر أيضًا نتيجة لطفرة جديدة.
الورم العصبي الليفي: أنواع
هناك نوعان من الورم العصبي الليفي:
- النوع الأول - أي مرض ريكلينغهاوزن (NF-1) - يقع جين المرض في الكروموسوم السابع عشر ، وتؤثر التغييرات بشكل أساسي على الجلد والجهاز العصبي ، ولهذا السبب يشار إليها على أنها عصبية جلدية ، وتحدث بمعدل 1: 3000 ولادة
- النوع 2 - الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF-2) ، والذي يتميز بوجود أورام عصبية صوتية ثنائية مع فقدان السمع التدريجي ، وطنين الأذن ، وشلل العصب الوجهي ، وعدم التوازن والصداع. يقع جين المرض على الكروموسوم 22. في حالة وجود NF-2 في أحد الوالدين ، فإن خطر الإصابة بالمرض في النسل يبلغ حوالي 50٪. الحالات - تحدث بمعدل مرة واحدة لكل 400 ألف ولادة
الورم العصبي الليفي: الأعراض
الأعراض السريرية النموذجية للورم الليفي العصبي من النوع الأول هي في المقام الأول تغيرات الجلد ، ما يسمى "قهوة مع حليب" ، يبلغ قطرها من بضعة مليمترات إلى عدة مليمترات. من المفترض أنه في النوع NF-1 يكون عدد البقع أكبر من ستة وقطرها لا يقل عن 15 ملم. تشمل الأعراض الأخرى العديد من البقع النمش ، التي توجد عادة في سن المراهقة ، خاصة في الإبطين والفخذ ، والعقيدات الزرقاء تحت الجلد ، والأورام الدبقية في العصب البصري التي تسبب ضعف البصر. تشمل الأعراض الأخرى:
- عقيدات ليشا تغطي شبكية العين
- تشوهات العظام وخلل التنسج ومضاعفات العظام
- الصرع
- التأخر العقلي
في حالة النوع NF-2 ، تشمل الأعراض المذكورة أعلاه أيضًا تغيرات في العين (إعتام عدسة العين ، تغيرات صبغية في شبكية العين).
الورم العصبي الليفي: التشخيص
يتم تشخيص الورم العصبي الليفي NF-1 على أساس الأعراض السريرية النموذجية والصور الشعاعية ووجود المرض في الأسرة. يتم إجراء فحوصات العيون والسمع والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري وكذلك الفحوصات النفسية.
لتشخيص NF-2 ، يتم استخدام التصوير المقطعي المحوري والتصوير بالرنين المغناطيسي ، والتي قد تكشف عن تغيرات الأورام داخل الجمجمة وأورام القناة الشوكية. قد يكون الفحص التفصيلي للإمكانات السمعية ومخطط السمع مفيدًا أيضًا ، وبفضل ذلك يمكنك تقييم درجة وموقع الضرر الذي لحق بالجهاز السمعي.
علاج الورم العصبي الليفي
الورم العصبي الليفي مرض عضال. لذلك يتم علاجها بأعراض. تتم إزالة الآفات الجلدية الكبيرة التي تسبب الضغط أو تقيد الحركة جراحيًا. تتطلب التغيرات الورمية في الدماغ أو العمود الفقري علاجًا جراحيًا للأعصاب. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من نوبات الصرع إلى علاج دوائي مناسب.
اقرأ أيضًا: متلازمة XYY Super Male: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة الذكر الخارق متلازمة أوشر مرض وراثي نادر. أعراض متلازمة أوشر وعلاجها متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة إدواردز
