فقر الدم فانكوني. أعراض فقر الدم الخلقي

فقر الدم فانكوني هو نوع من فقر الدم الخلقي ، وهو مرض وراثي نادر وخطير. تتمثل الأعراض الرئيسية في عيوب في العظام لا تزال جنينية وقصر القامة والمظهر المميز للوجه. ما هي الأعراض الأخرى لفقر الدم فانكوني؟

فقر الدم فانكوني هو مرض يصيب نخاع العظام يسبب اللوكيميا. يشوه العظام ويضعف ويعطل عمل الجهاز العصبي.

في بعض الأحيان يتم الخلط بين المراحل الأولى من المرض وأمراض أخرى ، وبالتالي فإن التشخيص المتأخر ونقص العلاج في بداية تطور المرض يؤدي إلى ارتفاع معدل وفيات المرضى.

يحدث فقر الدم فانكوني بسبب تلف نخاع العظام

يضعف المرض وظيفة نخاع العظام ، ويقلل من كمية جميع مكونات الدم. تتشكل خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية في نخاع العظام نتيجة للانقسامات العديدة للخلايا الجذعية. ثم تدخل هذه الخلايا الدم.

مع فقر الدم اللاتنسجي ، تتلف الخلايا الجذعية ، مما يقلل من عدد الخلايا التي تنشأ منها.

يحدث فقر الدم اللاتنسجي في أي عمر ويمكن أن يكون ناتجًا عن خلل وظيفي مكتسب أو خلقي. فقر الدم اللاتنسجي الخلقي يسمى فقر الدم اللاتنسجي Fanconi anemia.

أعراض فقر الدم فانكوني

الأعراض النموذجية للمرض هي:

• قصر القامة
• الإبهام المفقود أو المشوه أو الإصبع الزائد
• تلون الجلد (بقع على الجلد: بني أو لون القهوة والحليب ، نمش كبير)
• صغر الرأس (صغر الرأس) ، أي الأبعاد الصغيرة بشكل غير طبيعي للجمجمة
• مظهر الوجه المميز (تشوه في الفك السفلي ، الأنف العريض عند القاعدة)
• عيوب العظام

بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك أعراض مثل:

• اضطرابات الجهاز العصبي والرؤية (تدلي الجفون والحول وإعتام عدسة العين) والسمع
• التخلف العقلي ، صعوبات التعلم
• عيوب الجهاز البولي التناسلي (في الأولاد ، قضيب صغير أو غيابه ، خصيتان صغيرتان ؛ عند الفتيات ، لا يوجد رحم أو مهبل ، انقطاع الطمث المبكر
• عيوب القلب
• تشوهات مفصل الفخذ

فقر الدم فانكوني قابل للشفاء أخيرًا!

- فقر الدم فانكوني مرض نادر. خطير جدا. يُصاب ثلث المرضى بسرطان الدم النخاعي الحاد. بعضهم يموت. هناك أيضًا خطر الإصابة بأنواع مختلفة من العدوى. العلاج الوحيد الفعال هو زرع الخلايا الجذعية من نخاع العظم أو من دم الحبل السري - يوضح الدكتور ماريك أوسوفيتش ، أخصائي طب الأطفال وزراعة الأعضاء من قسم زراعة نخاع العظام وأمراض الدم وأورام الأطفال ، جامعة فروتسواف الطبية (المصدر: poranny.pl، 23.06.2011)

في عام 2011 ، تمكن الأطباء من علاج فتاة تبلغ من العمر 12 عامًا تعيش بالقرب من بياليستوك من فقر الدم في فانكوني. تم علاج فقر الدم لدى فانكوني ، الذي تم تشخيصه في دومينيكا بالوزيك ، بدم الحبل السري والخلايا الجذعية من نخاع عظم أخيها الأصغر. انتهى البحث طويل المدى عن المتبرعين بعدم توافق مستضد الخلايا مع خلايا الفتاة.

فقط حمل آخر لوالدة دومينيكا أنقذ ابنتها الكبرى. في وقت التسليم ، تم جمع دم الحبل السري وتأمينه. بعد مرور عام ، تم جمع النخاع العظمي من الأخ الأصغر للفتاة. قبل الزرع ، يخضع الشخص المصاب بفقر الدم في فانكوني لعلاج كيميائي حاد. مهمتها هي تدمير النخاع بالكامل.

اختبارات فقر الدم فانكوني

الحيلة الأساسية هي اختبار سرعة تجديد خلايا الدم البيضاء. إذا كانت خلايا الدم البيضاء قادرة على التجدد بسرعة عند ملامستها للمواد التي تتلفها ، فيمكن استبعاد فقر الدم اللاتنسجي.

إذا تضاءلت قدرتك على التجدد وأعيد بناء خلايا الدم البيضاء بشكل أبطأ من المعتاد ، فقد تشك في أنك مصاب بفقر الدم فانكوني.

علاج فقر الدم اللاتنسجي

لا يؤدي علاج فقر الدم اللاتنسجي دائمًا إلى النتائج المرجوة. يستفيد بعض المرضى فقط من علاج الأندروجين (هرمون الذكورة) ، الذي يحرك الجسم لإنتاج خلايا الدم الحمراء. طريقة العلاج الفعالة في حالة البحث الحالية هي زرع الخلايا الجذعية من نخاع العظم.

يعمل المتخصصون على تطوير علاج جيني يكافح بشكل دائم فقر الدم لدى فانكوني.

سمي المرض على اسم طبيب الأطفال السويسري جيدو فانكوني ، الذي كان أول من وصف أعراض المرض في عام 1927. لا ينبغي الخلط بين فقر الدم ومتلازمة فانكوني ، وهو مرض الكلى الذي سمي على اسم نفس الاختصاصي.