الصرع الشمالي هو مرض محدد وراثيًا تم تشخيصه حتى الآن فقط في فنلندا. من السمات المميزة لهذا المرض أنه بصرف النظر عن النوبات التشنجية ، يعاني المرضى أيضًا من اضطرابات فكرية كبيرة. ببساطة لا يوجد علاج للصرع الشمالي - فكيف يؤثر هذا المرض على حياة الأشخاص الذين يعانون منه؟
يعد الصرع الشمالي (المعروف أيضًا باسم الصرع التدريجي مع التخلف العقلي) مرضًا غير عادي تمامًا - فهو موجود فقط في الأشخاص من فنلندا. السكان الفنلنديون محددون تمامًا بشكل عام ، وينتج ذلك من بين آخرين يرجع ذلك إلى حقيقة أنه في تاريخ هؤلاء السكان غالبًا ما كانت هناك عزلة ، فضلاً عن انخفاض كبير في عدد السكان في هذه المنطقة من العالم. في مثل هذه الظروف ، قد يكون هناك ما يسمى ب يتعلق تأثير المؤسس بحقيقة أنه في مجتمع معين يوجد انخفاض في المجموعة الجينية. قد تكون نتيجة هذه الظاهرة زيادة في تواتر الأمراض المختلفة التي تسببها الطفرات الجينية ، بما في ذلك الصرع الشمالي. بصرف النظر عن هذا المرض ، هناك أكثر من 30 مرضًا وراثيًا آخر ، وهي أكثر شيوعًا بين السكان الفنلنديين مقارنة بالمجموعات العرقية الأخرى. يجب أيضًا التأكيد على أن الأمراض الوراثية الأخرى الشائعة جدًا ، مثل ، على سبيل المثال ، بيلة الفينيل كيتون أو التليف الكيسي في الفنلنديين لا يتم ملاحظتها بشكل عام.
يعتبر الصرع الشمالي نوعًا مختلفًا من داء الليفوفوسينوسين العصبوني وهو نادر جدًا - يصيب المرض شخصًا من كل 10000 شخص من المنطقة الشمالية لفنلندا. يمكن أن يعاني كل من النساء والرجال من هذه الوحدة. تم وصف الصرع الشمالي مؤخرًا (ظهر أول منشور عن هذا المرض في عام 1994) ، وقد قام بتأليفه فريق بقيادة A. Hirvasniemi.
الصرع الشمالي: الأسباب
يحدث الصرع الشمالي بسبب طفرة في الجين المشفر لبروتين CLN8 ، الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 8. الحالة موروثة بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنك بحاجة إلى نسختين من الجين المتحور للحصول على المرض. من الممكن أيضًا أن تحمل طفرة. توجد في حوالي 1 من كل 135 فنلنديًا ، لكن حملها لا يؤدي إلى أي انحرافات في شخص معين. ومع ذلك ، فهو مرتبط بإمكانية نقل الطفرة إلى الأبناء - في الحالة التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية CLN8 ، فإن خطر إصابة نسلهما بصرع تدريجي مع تخلف عقلي في كل حمل لهذين الزوجين هو 25٪.
وظيفة بروتين CLN8 - سواء كانت طبيعية أو مرضية - غير معروفة حتى الآن. ربما يتوافق هذا البروتين مع لتنظيم نقل المواد المختلفة إلى إحدى عضيات الخلية - الشبكة الإندوبلازمية. في النهاية ، ينتج عن الطفرة زيادة في موت الخلايا العصبية وترسب مواد مختلفة في دماغ المرضى - البروتينات بشكل أساسي.
اقرأ أيضًا: متلازمة سافانت ، أو عباقرة متخلفون. متلازمة سافانت أسباب وأعراض متلازمة Oeroid (الوهن العضلي ، الإغماء) - الأسباب والأعراض والعلاج تحفيز العصب المبهم في علاج الصرعالصرع الشمالي: الأعراض
مسار الصرع الشمالي متغير - تتغير الصورة السريرية مع عمر المريض. تظهر الأعراض الأولى للمرض مبكرًا ، حوالي 5-10. عمر. في البداية ، يصاب مرضى الصرع التدريجي بالتخلف العقلي بنوبات متكررة من النوبات. عادة ما تأخذ شكل نوبات توترية رمعية ، حيث يمكن ملاحظة فقدان الوعي وزيادة ملحوظة في توتر العضلات والتشنجات. النوبات الجزئية ممكنة أيضًا. خلال هذه الفترة من المرض ، تظهر نوبات الصرع حوالي 1-2 مرات في الشهر ، ولا تتجاوز مدتها عادة 15 دقيقة. من السمات المميزة للصرع الشمالي أنه عندما يبدأ المريض في تجربة نوبات الصرع ، فإنه يصاب أيضًا باضطرابات فكرية ، تتكون في تدهور كبير في الوظائف العقلية.
يزداد الصرع الشمالي سوءًا عندما يبدأ المريض المصاب بهذه الحالة بالنضوج. خلال هذه الفترة من الحياة ، يزداد تواتر النوبات إلى 1-2 مرات في الأسبوع. أصبحت الاضطرابات الذهنية أيضًا أكثر وضوحًا - فقد يعاني المرضى من اضطرابات التنسيق الحركي أو عدم القدرة على اكتساب المعرفة. في حالات نادرة ، يصاب المرضى أيضًا باضطرابات بصرية مختلفة (تتكون عادةً من العمى).
سن البلوغ هو نظريًا الوقت الذي يتحسن فيه الصرع التدريجي مع التخلف العقلي. في مرحلة البلوغ ، يعاني المرضى الذين يعانون من الصرع الشمالي من نوبات الصرع بشكل أقل تكرارًا ، حوالي 4 إلى 6 مرات في السنة. من الواضح أن هذه الفترة من المرض هي الأكثر اعتدالًا ، لأنه في ذلك الوقت يحدث العجز الفكري بشكل كبير بحيث يصبح المرضى غير قادرين على العيش المستقل تمامًا.
الصرع الشمالي: التشخيص
بسبب مسببات المرض ، يعتمد تشخيص الصرع بالتخلف العقلي التدريجي على الاختبارات الجينية. بفضل الاختبارات الجزيئية ، أصبح من الممكن تأكيد وجود طفرة جينية CLN8 في المريض ، وهي المسؤولة عن حدوث الصرع الشمالي. يمكن أن يلعب تخطيط كهربية الدماغ (EEG) واختبارات التصوير (مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس) دورًا مفيدًا في تشخيص المرض. يستخدم إجراء العديد من الدراسات المتنوعة بشكل أساسي للتمييز بين الصرع الشمالي والكيانات الأخرى ، مثل ، على سبيل المثال ، التهاب الدماغ المزمن أو أمراض الميتوكوندريا.
يمكن تشخيص الصرع الشمالي حتى قبل الولادة البشرية - يمكن استخدام الاختبارات الجينية السابقة للولادة لهذا الغرض. الاستشارة الوراثية متاحة أيضًا ، خاصةً لأولئك الذين تم تشخيص حالتهم بالفعل في أحد أفراد الأسرة. قد تستند الاستشارة الوراثية إلى حذف النسب ، ولكن أيضًا على تحديد ماذا وما إذا كان هناك خطر انتقال محتمل للمرض إلى الأبناء.
الصرع الشمالي: العلاج
حاليًا ، يعتبر الصرع الشمالي مرضًا عضالًا - فالطب لا يعرف الطرق التي يمكن من خلالها تصحيح الطفرات الجينية الموجودة في المرضى الذين يعانون من هذا الكيان. في علاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، يتم استخدام علاج الأعراض فقط لتخفيف الأعراض التي يعانون منها. في هذه الحالة ، تركز التدخلات الطبية على إعطاء الأدوية التي تثبط الجهاز العصبي للمرضى ، وتشمل المستحضرات المستخدمة لهذا الغرض البنزوديازيبينات (مثل كلونازيبام) أو أملاح حمض الفالبرويك. العلاج الدوائي في الصرع الشمالي مفيد بشكل خاص للمرضى في سن المراهقة ، عندما يكون لديهم معظم النوبات.
يمكن أن يساعد الدواء في تقليل تواتر النوبات المرتبطة بالنوبات ، والأخبار السيئة هي أنه لا توجد طرق لإبطاء تدهور الوظيفة الفكرية لدى مرضى الصرع الشمالي.
الصرع الشمالي: التكهن
الصرع الشمالي هو مرض تدريجي ، ومع ذلك ، فإن تطور المرض بطيء نوعًا ما. على الرغم من ذلك ، تؤدي هذه الحالة للأسف إلى الوفاة المبكرة لمن يعانون منها - يبلغ متوسط العمر المتوقع للصرع التدريجي مع التخلف العقلي حوالي 50-60 عامًا.
