منذ الولادة ، أشعر بحساسية تجاه التعرق ، وفي فصلي الربيع والصيف تظهر بثور على قدمي وأصابع قدمي. في بعض الأحيان أيضا على اليدين. في عائلتي ، كان والدي وأخواته يعانون أيضًا من بثور وأبناء عمي ، لكن كما اكتشفت ، تم التغلب عليهم مؤخرًا ، ولا أعرف السبب ، وأنا ميكانيكي سيارات ، يجب أن أرتدي أحذية العمل طوال الوقت. كل يوم يجب أن أنقع قدمي في الماء البارد ، لأنني عندها فقط أشعر بالراحة من ساقي الثقيلتين والبثور المؤلمة ، لكن هذا الماء يبدو دافئًا بعد دقيقتين أو 3 دقائق ، لكنه في الحقيقة بارد مثلج. لقد ذهبت إلى طبيب أمراض جلدية وخلص الطبيب إلى أن هذا هو انفصال بشري عنيف. يظهر أكثر في الربيع والصيف ، أقل في الشتاء. أود أن أعمل بشكل طبيعي. هل يمكن إجراء أي اختبارات جينية؟
ينتج المرض عن طفرة في الجين KRT14 المشفر للكيراتين 5 و 14 وخلل في الإنزيمات المحللة للبروتين. تحدث التغييرات في أغلب الأحيان على القدمين ، وغالبًا ما تحدث على اليدين ؛ ومع ذلك ، يمكن أن تظهر في أي مكان. الدورة لطيفة نسبيًا. نادرًا ما توجد البثور عند الولادة ؛ تظهر عادة عند الأطفال الذين يبلغون من العمر 18 شهرًا ، عندما يكونون نشيطين بدنيًا. قد تظهر التغييرات لاحقًا في الحياة ، أو في أواخر الطفولة ، أو عند الشباب. الكلاسيكية هي حالات المجندين الشباب الذين ظهر مرضهم بعد المسيرة الأولى المضنية. من العوامل التي تزيد من تكون البثور ارتفاع الرطوبة وزيادة التعرق. لا تتأثر الأغشية المخاطية وألواح الظفر. من أجل تأكيد التشخيص ، يمكن إجراء الفحوصات التشريحية المرضية والجينية. يمكن إجراؤها في مركز متخصص في طب الأمراض الجلدية ، على سبيل المثال في قسم الأمراض الجلدية والأمراض الجلدية المناعية في جامعة وارسو الطبية (البروفيسور سيزاري كواليوسكي).
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
Elbieta Szymańska، MD، PhDطبيب امراض جلدية وتناسلية. يتعامل مع الأمراض الجلدية الكلاسيكية والجمالية. يعمل نائباً لمدير عيادة الأمراض الجلدية بالمستشفى الإكلينيكي المركزي بوزارة الداخلية وكمدير لـ للأمور الطبية ، مركز الوقاية والعلاج في وارسو. منذ عام 2011 ، كان المدير العلمي للدراسات العليا في جامعة وارسو الطبية "الطب التجميلي".
