البورفيريا: الأسباب والأعراض والعلاج

البورفيريا ، في معظم الحالات ، مرض وراثي ، مع أعراض تشمل رهاب الضوء. لهذا السبب ، كان مرتبطًا بمصاص الدماء. البورفيريا لها أنواع عديدة ، فهي غير قابلة للشفاء ، لكننا نعرف بالفعل كيفية التخفيف من آثارها وهجماتها الشديدة والقاتلة في بعض الأحيان. ما هي أسباب وأعراض البورفيريا؟ كيف يسير العلاج؟

جدول المحتويات

1. الرخام السماقي - التصنيف
2. البورفيريا الحادة المتقطعة
3. البورفيريا المختلطة
4. البورفيريا الجلدية المتأخرة

البورفيريات هي مجموعة من الأمراض الأيضية الجينية المرتبطة باضطرابات في تخليق الدم والتي تؤدي إلى تراكم كميات مفرطة من البورفيرين أو سلائفها في الجسم. يتم تصنيع معظم الهيم في خلايا سلالة كرات الدم الحمراء لاستخدامها في إنتاج الهيموجلوبين. كل شيء آخر يتم تصنيعه في الكبد.

الرخام السماقي - التصنيف

نقسم البورفيريات حسب العضو الذي ظهر فيه الخلل الأنزيمي:

• البورفيريا المكونة للحمر - الاضطرابات التي تصيب الجلد بشكل رئيسي
• البورفيريا الكبدية - اضطرابات في الجهاز العصبي

طريقة أخرى للتقسيم تعتمد على مسار المرض وتميز بين:

• البورفيريا الحادة مثل: البورفيريا المتقطعة الحادة ، نقص إنزيم ALA dehydratase ، الكوبروبورفيريا الخلقي ، البورفيريا المختلطة
• البورفيريا الجلدية ، على سبيل المثال: البورفيريا الجلدية المتأخرة ، البورفيريا المكونة للكبد والكبد ، البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر ، البورفيريا الخلقية للكريات الحمر

البورفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعة هي أكثر أنواع البورفيريا الحادة شيوعاً. وهو وراثي بشكل سائد وينتج عن نقص في إنزيم بورفوبلينوجين.

البورفيريا الحادة المتقطعة - الأعراض:

المرض غير مصحوب بأعراض في كثير من الحالات. العوامل التي تزيد من تخليق البورفيرينات ، مثل موانع الحمل ، الكحول ، التدخين أو الماريجوانا ، حمية التخسيس ، العدوى ، الإجهاد ، الجراحة ، بعض الأدوية ، تساهم في إحداث النوبة. الأعراض الشائعة هي:

• آلام البطن الانتيابية مع قيء وإسهال أو إمساك
• اعتلال الأعصاب والشلل وفرط التألم
• اضطرابات التبول
• الحمى وزيادة التعرق
• عدم انتظام دقات القلب
• ارتفاع ضغط الدم
• الأعراض العقلية التي قد تنذر بنوبة وشيكة مثل الارتباك والأرق والقلق والاكتئاب والهلوسة

البورفيريا الحادة المتقطعة - التشخيص

المعلمة الأكثر فائدة لتشخيص هذا الاضطراب هي زيادة إفراز ALA و PBG في البول أثناء النوبة. تشمل الدراسات الداعمة الأخرى:

• يظهر فحص الدم عادة نقص صوديوم الدم ونقص مغنسيوم الدم وكثرة الكريات البيض
• اختبار إنزيمي لإثبات الحد من نشاط إنزيم PBG
• رسم القلب
• تصوير البطن بالأشعة السينية

البورفيريا الحادة المتقطعة - العلاج

من المهم جدًا تجنب العوامل التي تزيد من تخليق البورفيرين وتسبب النوبات. يجب أن يكون كل مريض على دراية بقائمة الأدوية التي لا ينبغي تناولها ، وأن يعتني بنظام غذائي مناسب يوفر سعرات حرارية وكربوهيدرات كافية.

في حالة حدوث نوبة حادة ، يجب على المريض إبلاغ المستشفى. الأدوية المصحوبة بأعراض هي:

• المسكنات مثل الباراسيتامول والمسكنات الأفيونية
• أدوية لارتفاع ضغط الدم على شكل حاصرات بيتا
• أدوية الغثيان والقيء: الفينوثيازين ، أوندانسيترون
• في علاج الالتهابات يتم استخدام ما يلي: البنسلين ، السيفالوسبورينات ، أمينوغليكوزيدات.

البورفيريا المختلطة

تعتبر البورفيريا المختلطة أكثر الأمراض شيوعًا في جنوب إفريقيا. وهو وراثي بشكل سائد وينتج عن انخفاض نشاط أوكسيديز البروتوبورفيرينوجين.

البورفيريا المختلطة - الأعراض

غالبًا ما يكون أحد أعراض البورفيريا هو فرط الحساسية لأشعة الشمس ، والتي كانت مرتبطة في الماضي بمصاصي الدماء. تشمل الأعراض الأخرى الأعراض المميزة للحشوية العصبية:

• آلام المعدة الانتيابية
• اعتلال الأعصاب والشلل

البورفيريا المختلطة - التشخيص

تشمل الاختبارات التي يتم إجراؤها لتشخيص البورفيريا المختلطة ما يلي:

• أظهر اختبار البول زيادة إفراز ALA و PBG و coproporphyrin
• تتميز دراسة البراز أيضًا بزيادة إفراز الكوبروبورفيرينات ، وكذلك البروتوبورفيرينات.
• دراسة الانبعاث الفلوري لطيف البورفيرين في البلازما

البورفيريا المختلطة - العلاج

علاج البورفيريا المختلطة هو نفسه علاج البورفيريا الحادة المتقطعة.

البورفيريا الجلدية المتأخرة

البورفيريا الجلدية المتأخرة هي أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا في أوروبا. يمكن أن يكون مرضًا مكتسبًا أو وراثة سائدة. يحدث هذا الاضطراب بسبب نقص uroporphyrinogen decarboxylase. والنتيجة هي تراكم اليوروبرفيرين والبورفيرين المكون من 7 كربوكسيليك. يتراكم الحديد أيضًا في خلايا الكبد.

البورفيريا الجلدية المتأخرة - الأعراض

قد تكون البورفيريا الجلدية المتأخرة بدون أعراض أو تظهر بشكل رئيسي في شكل آفات جلدية مثل ؛

• حساسية الجلد للضوء ، مما يؤدي إلى ظهور تقرحات وتقرحات ، خاصة في الوجه وظهر اليدين والقدمين ، وأسفل الساقين والساعدين.
• تآكل
• تغييرات ضامرة
• جراح
• تلون الجلد
• كثرة الشعر

بالإضافة إلى الأعراض الجلدية ، قد يحدث تضخم في الكبد. يظهر الشكل المكتسب من البورفيريا نتيجة تعاطي الكحول ، أو استخدام موانع الحمل ، أو مكملات الحديد ، أو في سياق العدوى.

البورفيريا الجلدية المتأخرة - التشخيص

أهم الاختبارات التي تثبت وجود المرض هي:

• اختبار البراز يكشف عن إفراز الأيزوكوبروبورفيرين
• يظهر اختبار البول إفراز البول من uroporphyrins و 7-carboxylic porphyrins

من بين الدراسات الأخرى الموصى بها:

• دراسة السمات البيوكيميائية لتلف الكبد
• فحص الدم لمستويات عالية من الحديد والفيريتين
• الفحص النسيجي للكبد

البورفيريا الجلدية المتأخرة - العلاج

كما هو الحال مع البورفيريا الأخرى ، من المهم تجنب العوامل التي تعزز تخليق الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، يُستخدم استنفاد الدم لتقليل مخزون الحديد في الكبد. عادة ، يتم إسقاط حوالي 450 مل من الدم خلال علاج واحد. عندما يتم بطلان هذه الطريقة ، يمكن استخدام العلاج بكبريتات الكلوروكين.

فهرس:

1. Interna Szczeklik 2019 حرره Dr. med. Piotr Gajewski ، الإصدار الحادي عشر ، كراكوف ، الطب العملي ، 2019 ، ISBN 978-83-7430-569-3